简介:

上海日月星护理院单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病,有8000多种,并且每年在以10-50种的速度递增,单基因遗传病已经对人类健康构成了较大的威胁。较常见的有红绿色盲、血友病、白化病等。,人类受精卵继承来自双亲的23对染色体,这些染色体传递由脱氧核糖核酸(DNA)组成的遗传信息。这些DNA片段构成了基因,已知是由2-2.5万个基因控制着人体的生长发育和功能。基因位于染色体上,一条染色体上有多个基因,基因在染色体上呈线性排列。等位基因和相同基因位于同源染色体的相同位置上,非等位基因位于染色体的不同位置上。基因可在细胞复制时发生差错,也可因外界因素作用产生突变。 突变的基因可以有害,或为中性,少数也可能有益。20世纪80年代后期已将人类4550余种性状与特定的基因联系起来,90%与疾病有关,少数性状属于正常变异,如ABO血型。其中真正危及人类健康的遗传病约1300余种。 遗传因素的作用包括主要基因、特异性基因和染色体畸变的影响。由于环境污染、生态平衡遭到破坏,使基因突变频率增高,人群中致病基因增加。已知的4000多种遗传病中,其遗传方式大多已阐明。应注意一些表现相似的疾病,其病因和遗传方式可能各异,因而其预防、再发风险和预后也不相同。遇到问题时,应注意进行完整的谱系分析和有关的特殊检查。,全身,不同类型不同,无,无,基因检测,。

孔永中
false 孔永中 住院医师
好评率:- 接诊量:- 平均响应:-
擅长心脑血管疾病、冠心病、高血压、胃病、糖尿病、甲亢、肾脏疾病及各种中毒的诊治,对内科常见的急危重症如呼吸衰竭、心力衰竭、心律失常、肾炎、肾病、狼疮性肾炎、风湿病、急慢性肾功能衰竭、头晕,头痛,神经痛,癫痫,脑炎脑膜炎,急性脊髓炎,肌无力,周期性麻痹,老年痴呆,帕金森氏病,失眠症和常见心因性疾病如焦虑症、抑郁症和消化系统、呼吸系统、泌尿系统等疾病均有丰富的临床诊治经验。
患友问诊

双胎孕妇想知道是否可以做无创产前筛查,并询问了用药和生活习惯的建议。

接诊医生:
  
2024-10-26 08:25:13

患者有色弱症状,担心是否会影响到子代,进行了基因检测并发现一个阳性结果,希望了解具体情况和后续处理方式。

接诊医生:
  
2024-10-26 08:25:13

我是一名高龄产妇,最近的唐筛结果显示高风险,想了解羊水穿刺的流程、费用和结果的可靠性。患者女性34岁

接诊医生:
  
2024-10-26 08:25:13

胎儿B超显示异常,医生建议进行染色体和单基因病检查,患者担忧病情及治疗方案。患者女性35岁

接诊医生:
  
2024-10-26 08:25:13

宝宝可能通过胎盘感染了巨细胞病毒,目前没有明显不适症状,但肝功能正常。医生建议观察宝宝的恢复情况,并可能需要进行巨细胞病毒的DNA复制拷贝量定量检测。

接诊医生:
  
2024-10-26 08:25:13

一位30岁女性患者担心白血病胚系突变是否会遗传给下一代,并询问了相关的检测和预防方法。

接诊医生:
  
2024-10-26 08:25:13

孕妇在12周进行了TORCH8项检查,结果显示抗体M和抗体G均为阳性,表明存在病毒感染的风险。医生解释了抗体M和抗体G的含义,并告知病毒感染可能会对胎儿发育产生不良影响。

接诊医生:
  
2024-10-26 08:25:13

我想知道武汉本地户口是否可以凭身份证在武汉做免费无创DNA检测,我的户口暂时无法提供。患者女性36岁

接诊医生:
  
2024-10-26 08:25:13

我想知道在宁波哪里可以进行DNA检测,并且是否需要注意一些事项?

接诊医生:
  
2024-10-26 08:25:13

我在打完新冠疫苗第二天出现过敏反应,打了扑尔敏脱敏针,后来发现自己怀孕了。请问这种情况下,胎儿会受到影响吗?

接诊医生:
  
2024-10-26 08:25:13
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