简介:

寿县双桥镇中心卫生院血苯丙氨酸浓度>200mg/L,苯丙氨酸羟化酶活性为正常人活性的0~4.4%,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。

李怀江
true 李怀江 主治医师
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本人擅长全科疾病的诊断和治疗,尤其在心血管疾病,呼吸内科疾病有独特之处
患友问诊

我的孩子被诊断出复合杂合突变,想了解这对苯丙酮尿症的影响,父母的基因是否是遗传下来的,如何区分基因携带者和基因变异?

接诊医生:
  
2024-09-17 12:34:16

我的双胞胎宝宝中,老二在新生儿筛查中显示苯丙酮尿症的可能,第一次筛查结果是2.06,复查是2.68,老大正常,家族中没有人得过这种病,我很担心。

接诊医生:
  
2024-09-17 12:34:16

我的宝宝在新生儿筛查中被检测出苯丙氨酸血值高于正常范围,担心是否患有苯丙酮尿症,需要了解更多信息和治疗建议。

接诊医生:
  
2024-09-17 12:34:16

患者尿频,尤其是喝了带汽的饮料或吃了水果后,十分钟不到就要上厕所,晚上即使不喝水也要起来两三次,担心是否正常。

接诊医生:
  
2024-09-17 12:34:16

两周岁的孩子患有苯丙酮尿症,家长想知道是否可以食用猪皮,并询问日常生活中的注意事项。

接诊医生:
  
2024-09-17 12:34:16

我最近手关节经常疼痛,去医院检查发现尿酸高,想知道如何治疗和预防?

接诊医生:
  
2024-09-17 12:34:16

老人家频繁小便,每次尿量很少,尿流也很细,正在服用拜阿司匹灵、缬沙坦分散片和硝酸异山梨酯片,想了解如何缓解症状。

接诊医生:
  
2024-09-17 12:34:16

苯丙酮尿症是一种常见的遗传代谢病,主要由于体内苯丙氨酸代谢酶的缺乏或功能异常引起。新生儿筛查可以及早发现该病,避免智力损伤等严重后果。

接诊医生:
  
2024-09-17 12:34:16

患者最近经常有尿意,尤其是晚上,影响睡眠,已在家里服用诺氟沙星,效果不错,但担心是否需要进一步的检查或治疗。

接诊医生:
  
2024-09-17 12:34:16

尿频患者服用米拉贝隆后出现失眠症状,询问医生是否与药物有关,并寻求解决方案。

接诊医生:
  
2024-09-17 12:34:16
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