简介:

宿迁市妇幼医院珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性,使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。 本病广泛分布于世界许多地区,东南亚即为高发区之一。我国广东、广西、四川多见,长江以南各省区有散发病例,北方则少见。,1.β珠蛋白生成障碍性贫血(β地中海贫血) β珠蛋白生成障碍性贫血(简称β地贫)的发生的分子病理相当复杂,已知有100种以上的β基因突变,主要是由于基因的点突变,少数为基因缺失。 2.α珠蛋白生成障碍性贫血(α地中海贫血) 大多数α珠蛋白生成障碍性贫血(地中海贫血)(简称α地贫)是由于α珠蛋白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。,血液,0,缺铁性贫血、传染性肝炎或肝硬化,无,根据临床特点和实验室检查,结合阳性家族史,一般可作出诊断。有条件时可作基因诊断。 对于少见类型和各种类型重叠所致的复合体则非常复杂,临床表现各异,仅根据临床特点和常规实验室血液学检查是无法诊断的。而且由于基因调控水平的差异,相同基因突变类型的患者不一定有相同的临床表现。血红蛋白电泳检查是诊断本病的必备条件,但输血治疗后的血液学检查会与实际结果有所不同。所以进行遗传学和分子生物学检查才能最后确诊。遗传学检查可确定为纯合子、杂合子以及双重杂合子等。,。

赵亮
true 赵亮 主治医师
二级医院 宿迁市妇幼医院
好评率:- 接诊量:- 平均响应:-
擅长肺癌,食管癌,肠癌,简单肺炎
患友问诊

13岁初一学生,住校,精力不足,手脚冰凉,是否需要补血益气?

接诊医生:
  
2024-11-18 14:55:05

我有地中海贫血,想知道是否可以食用乳铁蛋白?

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2024-11-18 14:55:05

我怀疑自己有贫血,想知道生血灵片是否适合我,尤其是在我是地中海贫血的情况下。

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2024-11-18 14:55:05

孕期地中海贫血,想知道如何用药?

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2024-11-18 14:55:05

4岁轻度地中海贫血儿童如何进行营养补充?

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2024-11-18 14:55:05

我被诊断出患有地中海贫血,想知道是否可以服用某种药物?

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2024-11-18 14:55:05

我是一名35岁女性地中海贫血患者,最近出现频繁出血的症状,想知道能否使用氨甲环酸来控制?

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2024-11-18 14:55:05

新妈妈产后117天,仍在哺乳期,头发掉得厉害,宝宝也有点贫血,缺铁,想知道能否吃一些补血的药物或保健品?

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2024-11-18 14:55:05

55岁女性被诊断出地中海贫血中度,想知道如何改善贫血症状?

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2024-11-18 14:55:05

儿保医生建议买德铁,但担心孩子可能是地中海贫血,想了解两种疾病的区别及治疗方法。

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2024-11-18 14:55:05
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