简介:

海口市龙华区龙桥镇卫生院神经病-共济失调-色素性视网膜炎综合征是以遗传性感觉/运动神经障碍、共济失调和慢性视觉损害为主要特征的线粒体综合征。本病是一种属罕见病,多因线粒体基因突变引起,于青少年到成人早期发病,可出现夜盲、周边视力丧失、近端肌无力等症状。治疗以对症治疗为主。,本病由线粒体ATPase6基因T8993G点突变(可能是引起ATP合成受损)引起,可呈母系遗传、常染色体隐性遗传或X连锁遗传。,视网膜,本病无特殊治疗,多采用对症处理,预防并发症。 1.饮食疗法 饮食疗法可减少内源性毒性代谢产物的产生,高蛋白、高糖、低脂饮食能代偿受损的糖异生和减少脂肪分解。 2.药物治疗 如大剂量B族维生素药物、腺苷三磷酸、辅酶Q10等。其中辅酶Q10对线粒体膜有稳定作用,可矫正异常氧化代谢过程。 3.其他 物理治疗可部分缓解症状。有肌无力患者,注意维持肌肉的协调性和关节运动,重视功能锻炼。,无,无,1.血液及脑脊液检查 大多数患者出现乳酸和丙酮酸含量增高,或比值异常。 2.生化检查 可发现线粒体呼吸速率异常或酶复合体活性降低。 3.肌电图 多数为肌源性损害,也有少数出现神经源性损害,甚至周围神经传导速度减慢。 4.影像学检查 CT可见基底节钙化或弥漫性萎缩,磁共振成像(MRI)显示小脑局灶性萎缩。 5.肌肉活检 电镜见肌膜下或肌原纤维间大量形态异常线粒体堆积,有时可见线粒体类结晶样包涵体。 6.线粒体DNA检测 使用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析进行线粒体DNA的突变检测。,。

冼树强
false 冼树强 主治医师
好评率:- 接诊量:- 平均响应:-
擅长: 失眠、多梦、心悸;焦虑、抑郁、注意力涣散、记忆力减退;食欲不振、消化不良、腹痛腹泻、口臭;面部痤疮、季节性皮肤瘙痒、过敏;女性月经不调、乳腺增生等;职场工作压力大造成的其他亚健康疾病调理。 <
吴梁
true 吴梁 主治医师
好评率:99% 接诊量:3196 平均响应:-
呼吸道、消化道等常见病多发病,高血压、糖尿病等慢性病的治疗。
患友问诊

我有500-600度近视,最近总是感觉看东西像有蚊子飞来飞去,特别是在看电子产品时更明显,双眼都有这种症状,平时看电子产品比较多,偶尔也会熬夜。

接诊医生:
  
2024-11-04 06:34:08

孕妇眼部出现黄色斑点,能摸到,会活动,担心对胎儿有影响,是否需要用药?

接诊医生:
  
2024-11-04 06:34:08

患者因皮炎引起的过敏,眼镜肿后留下深色素沉积,形成黑眼圈,已使用外用保湿防晒产品一年,但黑眼圈依然深,容易反复过敏,询问是否需要服用药物。

接诊医生:
  
2024-11-04 06:34:08

70岁老人右眼视力下降,看到的东西发白,疑似视网膜黄斑病变,曾在医院就诊过但结果不确定,目前正在使用莎普爱思眼药水。

接诊医生:
  
2024-11-04 06:34:08

患者发现自己的眼睛有很多黑点,担心是否需要治疗,已经存在几个月,除了外观上看起来不太好之外,并没有其他不适的感觉。

接诊医生:
  
2024-11-04 06:34:08

患者最近几天发现看东西颜色从浅变深,偶尔伴随视物模糊和眼前发黑,担心自己可能有视网膜或黄斑问题,想了解更多信息。患者信息:无特殊病史,近期无明显外伤或感染。

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2024-11-04 06:34:08

男性患者,眼睛里出现黑影,飘动的和不动的都有,视力没有明显下降,担心是玻璃体变性混浊或视网膜脱落,希望得到专业的医疗建议。

接诊医生:
  
2024-11-04 06:34:08

我最近视力下降,担心是视网膜色素变性,想知道是否有治疗方法?

接诊医生:
  
2024-11-04 06:34:08

我戴眼镜时看到白色墙上的横线会重影,特别是单眼看时更明显,眯眼就能改善,可能与眼球肌肉或黄斑区有关,需要进一步检查。患者信息:无近视,视力良好。

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2024-11-04 06:34:08

患者患有视网膜萎缩色素变性和黄斑水肿,想了解最新的治疗方法和生活建议,医生建议定期检查、保持良好生活习惯并积极参与临床试验。

接诊医生:
  
2024-11-04 06:34:08
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