北京市平谷区中医医院是一所集中医医疗、科研、教学、预防为一体的综合性中医院，拥有丰富的医疗资源，尤其在苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病的诊断与治疗方面具有显著的专业实力。医院设有专业的儿科和遗传科，配备经验丰富的医师团队，运用中西医结合方法，为患者提供全方位的诊疗服务。医院不断深化专科建设，康复科、脑病科等均取得优异成绩，为苯丙酮尿症等疾病患者带来福音。北京市平谷区中医医院，致力于为患者提供优质、高效、安全的医疗服务，为健康事业贡献力量。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。
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