平谷区妇幼保健院，始建于1972年，是一所集医疗、保健、科研、教学和预防为一体的二级甲等专科妇幼保健医院。医院承担平谷区妇女、儿童保健中心工作，是北京市婚前、孕前医学检查指定医院，医疗保险、新型农村合作医疗定点医院。医院在苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病治疗方面具有丰富的经验，拥有一支训练有素、技术精湛的医疗保健队伍。设有专门的儿科、产科、新生儿科等科室，配备先进的检验、超声、放射等设备，致力于为患者提供全面、专业的诊疗服务。平谷区妇幼保健院，呵护母婴健康，守护生命起点，致力于为患者提供更加舒适、满意的诊疗服务。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。
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