北京市平谷区医院,始建于1950年,是一所集医、教、研、防为一体的三级综合公立医院,医保A类定点医院,致力于为京津冀基层医疗协同发展贡献力量。医院是国家消化疾病临床研究中心(北京友谊医院平谷院区)和北京市防治卒中中心,同时设有苯丙酮尿症等相关疾病的诊疗专科。医院拥有68个临床、医技、职能科室,其中普外科、心血管内科和感染疾病科为北京市临床重点专科。医院配备先进的医疗设备,如医用电子直线加速器、高端CT、核磁共振等,尤其在苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病的诊断和治疗上,技术达到国内领先水平。通过不断的技术创新和人才培养,平谷区医院致力于为患者提供全方位、高质量的医疗服务。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。