石景山医院,成立于1987年,是一所集医、教、研、防于一体的三级综合医院。作为区域医疗中心,我院在血红素合成途径相关酶缺乏导致的卟啉代谢紊乱疾病治疗方面具有显著优势。医院配备医科达直线加速器、飞利浦3.0T医用磁共振成像系统等先进设备,拥有一支近1300名卫生专业技术职称的精英团队。神经内科、肿瘤科、儿科等科室在卟啉代谢紊乱疾病治疗方面处于领先地位。石景山医院以“仁爱厚德、大医精诚”为院训,致力于为患者提供优质的医疗服务。是因遗传缺陷造成血红素合成途径中有关的酶缺乏导致卟啉代谢紊乱而发生的疾病,PBG脱氨酶(尿卟啉原合成酶)缺乏,皮肤,静脉放血,药物治疗,急腹症,铅中毒,脑炎,脊髓灰质炎,宜清淡易吸收的食物,体格检查,尿卟胆原日晒检测,尿卟胆原测定,尿ALA测定,HMBS测定,红细胞内原卟啉测定,影像学检查,基因检测,。