清华大学玉泉医院(清华大学中西医结合医院)是一所集医疗、教学、科研、预防保健为一体的三级甲等中西医结合医院。医院秉持“自强不息、厚德载物”的校训和“行胜于言”的校风,致力于中西医结合事业的发展。在治疗血红素合成途径中酶缺乏导致的卟啉代谢紊乱疾病方面,医院具有丰富的临床经验和专业的治疗团队。医院通过中西医结合的方式,为患者提供全方位的医疗服务,为卟啉症等疾病的治疗提供了有力保障。清华大学玉泉医院(清华大学中西医结合医院)将继续发挥中西医结合的优势,为患者提供更加优质、高效的医疗服务。是因遗传缺陷造成血红素合成途径中有关的酶缺乏导致卟啉代谢紊乱而发生的疾病,PBG脱氨酶(尿卟啉原合成酶)缺乏,皮肤,静脉放血,药物治疗,急腹症,铅中毒,脑炎,脊髓灰质炎,宜清淡易吸收的食物,体格检查,尿卟胆原日晒检测,尿卟胆原测定,尿ALA测定,HMBS测定,红细胞内原卟啉测定,影像学检查,基因检测,。