京东健康互联网医院
网站导航

协和医院,北京协和,北京协和医院同血缘家族史专家

简介:

北京协和医院是一所集医疗、教学、科研于一体的现代化综合三级甲等医院,是国家卫生健康委指定的全国疑难重症诊治指导中心。医院在心血管疾病、肿瘤、神经疾病、消化系统疾病等领域具有显著的专业优势,为患者提供全方位的诊疗服务。协和医院以严谨的医德、精湛的医术和丰富的临床经验,赢得了患者和社会的广泛认可。在这里,患者可以享受到国内外一流的治疗技术,医院设有心血管内科、肿瘤科、神经内科、消化内科等多个特色专科,致力于为患者提供优质的医疗服务,让无数患者重获健康。北京协和医院,致力于为广大患者提供最优质的医疗服务,守护生命健康,共创美好未来。全身,心理,中医药物治疗,西医药物治疗,。

单莹 副主任医师

妇产科良恶性疾病HPV感染,宫颈病变,卵巢囊肿等,以及妇科恶性肿瘤(子宫内膜癌,卵巢癌,宫颈癌等)手术和综合治疗。精通CT读片,擅长利用CT对卵巢癌等恶性肿瘤患者进行手术风险和困难程度评估

好评 100%
接诊量 305
平均等待 2小时
擅长:妇产科良恶性疾病HPV感染,宫颈病变,卵巢囊肿等,以及妇科恶性肿瘤(子宫内膜癌,卵巢癌,宫颈癌等)手术和综合治疗。精通CT读片,擅长利用CT对卵巢癌等恶性肿瘤患者进行手术风险和困难程度评估
更多服务
陈飞 主任医师

宫颈癌筛查及各项结果异常的管理(TCT异常,HPV异常等),阴道镜检查,宫颈病变的分层管理及随诊,LEEP锥切,下生殖道炎症及病变,HPV疫苗接种的咨询等

好评 100%
接诊量 185
平均等待 15分钟
擅长:宫颈癌筛查及各项结果异常的管理(TCT异常,HPV异常等),阴道镜检查,宫颈病变的分层管理及随诊,LEEP锥切,下生殖道炎症及病变,HPV疫苗接种的咨询等
更多服务
徐海峰 主任医师

肝胆系统良、恶性肿瘤、肝内外胆管结石等疾病的诊治

好评 100%
接诊量 259
平均等待 30分钟
擅长:肝胆系统良、恶性肿瘤、肝内外胆管结石等疾病的诊治
更多服务
杨毅 主任医师

女性HPV感染诊断与治疗,宫颈病变诊断以及光动力无创治疗;外阴白斑的诊断与治疗。

好评 99%
接诊量 187
平均等待 14小时
擅长:女性HPV感染诊断与治疗,宫颈病变诊断以及光动力无创治疗;外阴白斑的诊断与治疗。
更多服务
徐蔚海 主任医师

擅长脑血管病,颅内动脉粥样硬化,疑难中枢神经系统(脑和脊髓)疾病,青年卒中,不明原因卒中

好评 91%
接诊量 13
平均等待 6小时
擅长:擅长脑血管病,颅内动脉粥样硬化,疑难中枢神经系统(脑和脊髓)疾病,青年卒中,不明原因卒中
更多服务
钟逸锋 副主任医师

高危孕产妇管理,前置胎盘,妊娠高血压,妊娠糖尿病,瘢痕子宫妊娠,妊娠合并风湿免疫病,妊娠合并血液病,妊娠合并内分泌疾病,产前遗传咨询,产前诊断,瘢痕憩室,孕前咨询,孕期营养,孕期保健

好评 100%
接诊量 73
平均等待 1小时
擅长:高危孕产妇管理,前置胎盘,妊娠高血压,妊娠糖尿病,瘢痕子宫妊娠,妊娠合并风湿免疫病,妊娠合并血液病,妊娠合并内分泌疾病,产前遗传咨询,产前诊断,瘢痕憩室,孕前咨询,孕期营养,孕期保健
更多服务
金晓峰 副主任医师

擅长咽喉、颈部外科疾病,包括颈部肿物、淋巴结肿大,咽癌、喉癌、复杂甲状腺癌等

好评 100%
接诊量 104
平均等待 3小时
擅长:擅长咽喉、颈部外科疾病,包括颈部肿物、淋巴结肿大,咽癌、喉癌、复杂甲状腺癌等
更多服务
杨瑞平 副主任医师

阳痿,早泄,射精过快,器官敏感,尿频,尿急,勃起不坚,中途疲软射精无力,肾虚,肾阳虚,脾虚证。湿热,脾虚湿蕴,肾虚证,肾阳虚证,脾胃虚寒证,湿证,肾气虚,气血两虚,阴虚火旺,脾肾阳虚,肝气郁结,气滞血瘀,湿热下注,下焦湿热,中气不足,湿气重,痰湿,补气养血,祛湿排毒,疏肝,降火,脾虚,舌诊,虚汗,肝胆湿热,心脾两虚,便秘,咳嗽、肺炎、慢性支气管炎、阻塞性肺炎;冠心病、心功能不全、高血压、高脂血症、脑梗塞、脑供血不足、耳呜耳聋、头痛、眩晕、失眠;胃脘痛、腹泻、慢性胃炎、胃溃疡、慢性结肠炎;风湿类风湿性关节炎、干燥综合症、糖尿病;乳腺肿瘤、乳癌增生;带状疱疹、黄褐斑、痤疮、银屑病、湿疹;痛经、月经失调、男性前列腺炎、前列腺增生等。补天灵胶囊

好评 99%
接诊量 2490
平均等待 15分钟
擅长:阳痿,早泄,射精过快,器官敏感,尿频,尿急,勃起不坚,中途疲软射精无力,肾虚,肾阳虚,脾虚证。湿热,脾虚湿蕴,肾虚证,肾阳虚证,脾胃虚寒证,湿证,肾气虚,气血两虚,阴虚火旺,脾肾阳虚,肝气郁结,气滞血瘀,湿热下注,下焦湿热,中气不足,湿气重,痰湿,补气养血,祛湿排毒,疏肝,降火,脾虚,舌诊,虚汗,肝胆湿热,心脾两虚,便秘,咳嗽、肺炎、慢性支气管炎、阻塞性肺炎;冠心病、心功能不全、高血压、高脂血症、脑梗塞、脑供血不足、耳呜耳聋、头痛、眩晕、失眠;胃脘痛、腹泻、慢性胃炎、胃溃疡、慢性结肠炎;风湿类风湿性关节炎、干燥综合症、糖尿病;乳腺肿瘤、乳癌增生;带状疱疹、黄褐斑、痤疮、银屑病、湿疹;痛经、月经失调、男性前列腺炎、前列腺增生等。补天灵胶囊
更多服务
钱文伟 主任医师

微创人工髋、膝关节置换手术:前路人工髋关节置换术(DAA),股骨头坏死的保髋治疗,保留后交叉韧带膝关节置换术,膝关节单髁置换术。机器人辅助髋膝关节置换术。

好评 100%
接诊量 1
平均等待 -
擅长:微创人工髋、膝关节置换手术:前路人工髋关节置换术(DAA),股骨头坏死的保髋治疗,保留后交叉韧带膝关节置换术,膝关节单髁置换术。机器人辅助髋膝关节置换术。
更多服务
马东来 主任医师

各种疑难少见和重症皮肤病这诊断和治疗、白癜风、遗传性皮肤病、感染性皮肤病等

好评 100%
接诊量 402
平均等待 3小时
擅长:各种疑难少见和重症皮肤病这诊断和治疗、白癜风、遗传性皮肤病、感染性皮肤病等
更多服务

患友问诊

患者担心孩子与舅舅的某些遗传特征过于相似,咨询医生是否正常。患者男性5岁
66
2024-11-05 23:18:33
我想知道我怀孕的具体时间和宝宝的血型可能是哪种?我是A型,我的伴侣是B型。我的末次月经是12月5日,同房时间是11月11日、13日、15日和23日。患者女性31岁
62
2024-11-05 23:18:33
五代亲属结婚是否会影响生育,患者担心遗传病风险,希望了解更多信息。
36
2024-11-05 23:18:33
患者担心家族遗传病史可能会影响自己和下一代的健康,想知道是否需要进行基因检测。
70
2024-11-05 23:18:33
我妻子怀孕了,担心孩子会有血友病,因为我妻子的哥哥有血友病,想了解如何进行基因检测和产前诊断。
4
2024-11-05 23:18:33
我和弟弟是龙凤胎,想知道是否会遗传双胞胎基因?
28
2024-11-05 23:18:33
患者询问亲子关系测试是否仅限于DNA鉴定,并表达了对非侵入式方法的兴趣,希望了解更多关于亲子关系测试的信息。
34
2024-11-05 23:18:33
患者想了解亲子鉴定的流程、时间和注意事项,担心结果对家庭产生影响,并询问是否需要法律援助。
45
2024-11-05 23:18:33
我做了DNA检测,结果显示我有两个孩子的DNA,但我的小孩却没有,这是怎么回事?
55
2024-11-05 23:18:33
我女朋友和我外婆是表亲关系,担心这会影响到我们的孩子,想了解近亲结婚的健康风险及相关政策。
36
2024-11-05 23:18:33

科普文章

#其他精神活性物质滥用家族史#内分泌、营养和代谢疾病个人史
14

导语:消化系统疾病的治疗一般分为一般治疗,药物治疗,手术或介入治疗三大方面。消化系统疾病可源于其他系统,也可以影响其他系统,因此治疗不宜只针对某一症状或局部病灶,而应进行整体和局部相结合的疗法。首先要使患者对本身疾病有正确的认识,树立治疗信心,消除紧张心理,与医务人员密切合作。要指导慢性病患者掌握疾病的规律,并采取积极措施,预防复发,防止并发症和后遗症,才能收到最佳疗效。

(一)一般治疗

1   饮食营养

①消化系统疾病的发生往往与饮食有关,要贯彻预防为主的方针,强调有规律的饮食习惯,节制烟酒和刺激性食物,注意饮水和食品的卫生质量。

②饮食和营养在治疗中占相当重要地位。

③应视疾病部位,性质及严重程度决定限制饮食甚至禁食,有梗阻病变的还要给予胃肠减压。

④由疾病引起的食欲下降,呕吐,腹泻,消化吸收不良,再加上饮食限制,会导致营养障碍以及水,电解质,酸碱平衡紊乱,因此支持疗法相当重要,注意给予高营养而且易消化吸收的食物,必要时静脉补液及补充营养物质,甚至全胃肠外营养或全胃肠内营养(要素饮食)。

⑤营养支持在肝硬化,重症胰腺炎和克罗恩病患者中更加显得重要。

2   精神心理治疗 

①一方面因为功能性胃肠病相当常见;另一个方面不少器质性消化系统疾病在疾病过程中亦会引起功能性症状,而精神紧张或生活紊乱又会诱发或加重器质性疾病。

②因此,精神心理治疗相当重要,包括向患者耐心解释病情,消除紧张心理,必要时予以心理治疗,适当使用镇静药等。还要教育患者注意劳逸结合,合理安排作息生活。

3  加强健康教育改变不良生活方式:

①肝病患者须戒酒,消化性溃疡病患者须戒烟。

②非酒精性脂肪肝往往是代谢综合征的一部分,应加强锻炼,节制饮食。

③高纤维饮食可减少发生大肠癌的危险性。

 

 

 

#功能性消化疾患#其他精神活性物质滥用家族史#溃疡病
85

奥美拉唑:抑制肝药酶活性,慢性肝病有肝功能减退者,用量宜减。老年人及肾功能不全的患者慎用,避免造成急性肾功能衰竭。

H2 受体拮抗剂:可能诱发精神病复发,既往有该病史的病人最好不用。肾病患者慎用。

胃复安:服用超量可致锥体外系反应,可用东莨菪碱对抗。

和爽、恒康正清:有消化道出血禁用。

法莫替丁:可降低白细胞,白细胞减少症患者慎用。

垂体:治疗量时要注意低钠血症,慎用于冠心病者。

氟哌酸合用制酸剂:制酸剂可影响氟哌酸的吸收,使血药浓度下降,使疗效降低。

能量合剂:增加乙酰胆碱合成,有机磷农药中毒抢救中不宜应用。

利福平:在治疗急性胃肠炎时疗效确切,但具肝毒性及少见的严重过敏反应,应谨慎选用,尽量避开。

头孢哌酮:对于肝功能较差的病人,要注意调整剂量及加强观察,或选用其他药物。

多潘立酮:可能导致中枢神经副作用,1 周岁以下小儿慎用。

培他啶:胃溃疡患者禁用。

胃肠动力药:常用胃复安、吗丁啉、西沙必利,不宜联合应用,锥体外系反应增加。

西沙必利:禁用于低钾血症者、病态窦房结综合征。与抗抑郁药合用会增强药物对肝脏的毒性。

654-2:会加重肠麻痹,不宜用于急性胰腺炎的腹痛。

甘草酸单胺或二胺:可导致钠水潴留和低钾血症,使用期间应监测血压和血钾。高血压患者慎用。

利胆药:胆道梗阻的病人慎用。

硫糖铝:长期服用可致便秘。

洛赛克、西咪替丁等药物:抑制胃酸分泌,降低 Ca 的吸收,长时间使用的话可能会导致骨质疏松。

拘缘酸铋钾:大部分会与大分子蛋白结合,用药期间避免服用高蛋白如牛奶。

三联灭 Hp 中,奥美拉唑可使克拉酶素肝内代谢时间延长一倍,易发生肝损转氨酶升高。

激素类药物:可诱发或加剧溃疡病 ,引起胃肠道出血和穿孔。

磺脲类:兴奋迷走神经 ,使胃酸分泌增多而引起胃粘膜损伤 ,导致胃溃疡、出血、穿孔。

安定:会诱发或加速肝性脑病的发生发展,肝性脑病的病人,或者有肝性脑病倾向的病人,烦躁时慎用。

克拉霉素:可致心血管产并发症。

头孢曲松:胆石症慎用,因其在胆道排泄,易在胆道沉积结晶,形成结石。

左氧:可以致轻微精神症状,尤其是老年人,使用时应注意患者有无相关疾病。

垂体后叶素:有高血压冠心病的食管静脉曲张破裂患者禁用。

抗纤容止血剂:脑梗塞应激性消化道出血患者慎用,易加重梗塞。

生长抑素:有短暂的降血糖作用,合并糖尿病同时使用了降糖药的患者注意定时检测血糖浓度。

中分子右旋糖酐:肝硬化病人上消化道大出血时,可存在凝血时间延长,用药时更有加重出血倾向。

铋剂:上消化道出血时不宜使用,一方面铋剂在胃内形成硫化物出现黑便而影响对出血的观察,另一方面会影响 PPI 的疗效。

柳氮磺胺吡啶:若同时应用抗生素,将破坏肠道菌群使细菌量减少,影响药物的分解,降低疗效。5-氨基水杨酸制剂及其控释片不受抗生素应用的影响。

NSAID:忌用于消化性溃疡病人。有哮喘、过敏性鼻炎疾病史者,宜慎服或禁服。

铝碳酸镁:不能同时与某些药物服用如四环素、铁制剂、地高辛、脱氧胆酸、西咪替叮和香豆素衍化物等,因此这些药物应错开 1—2 小时服用。

蒙脱石:可吸附细菌和毒素。因此它不可以和微生态制剂同时服用,如培菲康、四联康等活菌制剂。如果合用,要间隔 1-2 小时。

易蒙停:又叫咯哌丁胺,作用仅是延缓肠内容物排出体外,故不宜应用于急性病毒性、细菌性肠炎或急性细菌性痢疾等感染性腹泻。

激素:用于重度黄疸病人退黄时,必须监测肝炎病毒复制的情况,避免诱发肝炎活动,或同时予抗病毒治疗预防。

心得安:肝硬化降门脉压力治疗中长期应用后可能出现肝性脑病,这主要与颅内血流量减少有关,故在使用过程中应注意患者的神志及睡眠。

当地时间11月4日,3款医疗器械获批FDA,包括乳腺肿瘤评估、终末期肾病的血液透析和急性肺栓塞血栓切除。

AI工具可视化乳腺肿瘤大小,有助医生决策

SimBioSys是一家癌症护理相关的医学公司,宣布其TumorSight Viz获FDA批准,用于帮助乳腺外科医生制定治疗计划并改善患者预后。其具体功能包括:

3D可视化展示:显示肿瘤形状、大小、形态和位置。

准确的体积测量:用于评估保乳手术或乳房切除术方案。

肿瘤解剖特征测量:对关键解剖特征的测量来规划保乳手术的最佳手术结果。

更新的TumorSight Viz可以在几分钟内使用AI处理图像,还能实现对MRI图像的访问,并具有临床决策支持(CDS)功能,可告知医生治疗方案,帮助医生对早期乳腺癌手术决策。

终末期肾病在家就能血液透析,Quanta获FDA批准

Quanta Dialysis Technologies的Quanta透析系统FDA批准,用于家庭血液透析。Quanta成为唯一一家为终末期肾病(ESRD)患者提供高透析液流速 (500mL/min)系统的公司。

美国超过70%的透析机构目前未获得提供家庭血液透析(HHD)认证,几乎一半获得认证的透析机构又没有患者,这可能因为缺乏FDA批准的技术。

Quanta是唯一能够提供500mL/min高透析液流速的便携式血液透析系统,也能够以300mL/min的透析液流速提供更长时间、更慢的治疗。且具有专有的透析液纯化柱,每次治疗后无需消毒或除垢。

减少急性肺栓塞出血风险,新切除术系统获批IDE申请

Akura Medical是一家专注做重塑静脉血栓栓塞(VTE)的公司,宣布FDA已批准其研究设备IDE申请,以启动QUADRA-PE研究,评估Katana血栓切除术系统在急性肺栓塞(PE)患者中的作用。

这项研究由哥伦比亚大学医学中心的介入心脏病专家、重症监护和介入心脏病专家一起参与。关于静脉血栓栓塞,当前治疗的局限性包括:

1.溶栓药物:有出血风险、可能导致失血、难以到达目标位置。

2.机械取栓装置:有出血风险、需要在重症监护室监测、操作复杂、在症状缓解前治疗时间长、难以到达目标位置、不能应对高风险紧急情况。

Katana血栓切除术系统由4部分组成:

1.鞘管:促进在复杂血管结构中更顺畅地导航,能在不更换导管情况下进行造影剂注射。

2.高速盐水射流:能有效地破碎血栓,并防止导管堵塞,提高手术效率。

3.传感器:实时传递肺动脉压数据,以便了解手术进程。

4.控制台:显示血栓捕获情况和失血量,为医生提供信息。 

有了这样一款系统,一方面,有助于高效清除血栓,另一方面,医生只需单次操作,低剖面导管不穿过血栓,且能收集并分解较大的血栓。

参考来源:

1.https://simbiosys.com/tumorsight-plan/ 2.SimBioSys Achieves Second FDA Clearance for TumorSight™ Viz and Introduces TumorSight™ Clinical Decision Support for Breast Cancer Surgery 3.QUANTA™ DIALYSIS SYSTEM RECEIVES FDA CLEARANCE FOR HOME HEMODIALYSIS 4.AKURA MEDICAL SECURES FDA APPROVAL FOR US PIVOTAL TRIAL IN PULMONARY EMBOLISM

当地时间11月5日是美国大选投票日,特朗普还是哈里斯?悬念即将揭晓。无论是谁当选,咱都应注意健康,可别因此提高了患病风险。

大选还能影响健康?还真有!

研究数据显示,016年美国大选后,急性心血管(CVD)事件的发生率高出1.62倍,2020年总统选举后CVD住院率高出1.17倍[1-2]

趁着大选前来读读这些正儿八经的研究。

2016大选期间,男性心血管发生率增1.3倍,女性2.21倍

第一个研究是关于2016年美国大选(特朗普vs希拉里),研究结果发表在《美国科学院院报》(PNAS)上。研究中约63.9%参与人年龄在18-54岁,一半以上是女性(53.2%)。

图1 研究人群

研究结果表明,与2016年选举日前一周同一天的心血管疾病发生率(58例住院)相比,选举后两天的心血管疾病发生率是其1.62倍(P=0.004,94例住院)。

 

图2 选举前后急性心血管疾病情况

与选举前一周同一天相比,选举后两天男性和女性的心血管疾病发生率分别是之前的1.33倍和2.21倍。研究将2016年选举后两天的发生率与之前两周中每周同一天的发生率进行比较时,也观察到了类似的结果。

 图3 急性心梗和中风住院情况

在二次分析中,研究还分别评估了因急性心肌梗死(AMI)和中风的住院情况。与选举前一周的同一天相比,选举后两天的急性心肌梗死发生率高1.67倍。与选举前一周的同一天相比,选举后两天的中风发生率高1.59倍。

男人、老人更容易受到2020年大选影响?

第二个研究处于2020年拜登和特朗普的竞选时期,研究共纳入639万18岁以上的成员,62.1%参与者年龄在18-54岁,29.6%参与者55-74岁,8.3%年龄大于75岁;类似于2016年数据,53.5%为女性。研究结果发表于《美国医学会杂志》(JAMA)网络公开版。

图4 2020年研究人群基本情况

选举后5天心血管疾病(CVD)住院率(666次住院)比选举前两周同期的5天住院率(569次住院)高1.1倍。进一步细看其中不同的人群,可以发现75岁及以上老人、男性在2020年选举后5天与选举前两周同期5天相比,CVD住院率更高。

 图5 2020选举期间心血管事件发生率

选举日期前后一个月急性心肌梗死(AMI)、中风和心力衰竭(HF)住院的日发生率及平均值如下图所示。选举后5天AMI住院率(179次住院)比选举前两周同期5天(126次住院)高1.42倍,而中风和HF没有明显增加。 

图6 2020选举期间心肌梗死、中风和心力衰竭

对每个人来说,愤怒、焦虑、抑郁等都与数小时甚至数天的急性心血管疾病事件的风险突然增加有关。如在一个1194名成年人的队列中,情绪不安与24小时内心肌梗死风险增加2.7倍有关。多项研究记录表明,当我们处于压力之中,比如遇到自然灾害、事故和体育赛事等,也会增加急性心血管疾病事件发生,比如世界杯比赛失利而产生的情绪不安导致急性心肌梗死住院风险增加25%。但美国大选这场风暴可不仅仅冲击着咱的小心脏,它还在睡眠上兴风作浪!

真的有人因大选睡不好?

一篇发表于Sleep Health的文章研究了美国大选对睡眠、饮酒等影响。入组的美国人平均年龄41.31岁,非美国参与者33.58岁,女性占比较高,分别有81.71%和77.36%。

结果表明,选举当晚,美国参与者和非美国参与者都出现类似的睡眠减少(图7-a),对于美国参与者而言,卧床时间减少(图7-b)、睡眠后觉醒时间增加(图7-d)、睡眠效率更差(图7-c)。

图7 美国大选与睡眠

此外,在评估期间观察到参与者三天的饮酒量显著增加,这三天分别对应万圣节(10月31日)、选举日(11月3日)以及大多数媒体宣布总统竞选结果的时间(11月7日)。美国参与者在万圣节和选举日的饮酒量增加幅度显著大于非美国参与者的变化。 

图8 美国大选与饮酒

 

参考来源:

1.Mefford MT, Mittleman MA, Li BH, Qian LX, Reynolds K, Zhou H, Harrison TN, Geller AC, Sidney S, Sloan RP, Mostofsky E, Williams DR. Sociopolitical stress and acute cardiovascular disease hospitalizations around the 2016 presidential election. Proc Natl Acad Sci U S A. 2020 Oct 27;117(43):27054-27058. doi: 10.1073/pnas.2012096117. Epub 2020 Oct 12. PMID: 33046627; PMCID: PMC7604431.

2.Mefford MT, Rana JS, Reynolds K, Ranasinghe O, Mittleman MA, Liu JY, Qian L, Zhou H, Harrison TN, Geller AC, Sloan RP, Mostofsky E, Williams DR, Sidney S. Association of the 2020 US Presidential Election With Hospitalizations for Acute Cardiovascular Conditions. JAMA Netw Open. 2022 Apr 1;5(4):e228031. doi: 10.1001/jamanetworkopen.2022.8031. PMID: 35442454; PMCID: PMC9021908.

3.Cunningham TJ, Fields EC, Denis D, Bottary R, Stickgold R, Kensinger EA. How the 2020 US Presidential election impacted sleep and its relationship to public mood and alcohol consumption. Sleep Health. 2022 Dec;8(6):571-579. doi: 10.1016/j.sleh.2022.08.009. Epub 2022 Oct 22. PMID: 36280586; PMCID: PMC9772219.

美国食品和药物管理局(FDA)已授予Capsida CAP-002孤儿药认定。CAP-002是该公司领先的研究性基因疗法,用于治疗由突触融合蛋白结合蛋白1 (STXBP1)突变引起的发育型和癫痫型脑病(DEE)。

CAP-002是一种新型首创基因疗法,目前处于IND申请阶段。由突触融合蛋白1(STXBP1)基因突变引起的遗传性癫痫是一种难治性的发育性癫痫性脑病,全球每26000名儿童中就有一名受到影响。

这种脑病与严重的发育迟缓和智力障碍、难治性癫痫发作和癫痫意外猝死(SUDEP)有关。STXBP1遗传性癫痫是由编码神经递质和神经肽释放的蛋白质的STXBP1基因突变引起的,神经递质和神经肽负责大脑和整个中枢神经系统神经元之间的通信。

STXBP1遗传性癫痫没有疾病修饰疗法。目前的治疗仅是支持性的,暂无获批的治疗方法。

Capsida是一家基因治疗公司,拥有中枢神经系统(CNS)管线,包括针对所有年龄段的罕见和更常见疾病的疾病修饰和潜在治愈性治疗。该公司管线多为基因补充疗法,适应证主要是帕金森病、癫痫型脑病等。

药品使用说明
打开京东APP
实惠又轻松
打开京东APP
京ICP备11041704号
京公网安备 11000002000088号