北京协和医院,作为国家卫生健康委指定的全国疑难重症诊治指导中心,是集医疗、教学、科研于一体的现代化综合三级甲等医院。医院在血液病领域具有强大的专业实力,尤其是针对血红素合成途径中相关酶缺乏导致的卟啉代谢紊乱疾病——卟啉病,拥有丰富的临床经验和先进的治疗技术。协和医院拥有一支由国内外知名专家组成的医疗团队,开展了一系列创新性治疗手段,为卟啉病患者提供了优质的医疗服务。医院以严谨求实的态度,致力于为患者提供全方位、个性化的治疗方案,助力患者重获健康。北京协和医院,为卟啉病患者筑起生命防线,守护患者健康。是因遗传缺陷造成血红素合成途径中有关的酶缺乏导致卟啉代谢紊乱而发生的疾病,PBG脱氨酶(尿卟啉原合成酶)缺乏,皮肤,静脉放血,药物治疗,急腹症,铅中毒,脑炎,脊髓灰质炎,宜清淡易吸收的食物,体格检查,尿卟胆原日晒检测,尿卟胆原测定,尿ALA测定,HMBS测定,红细胞内原卟啉测定,影像学检查,基因检测,。