北京大学第一医院,始建于1915年,是一所集医疗、教学、科研、预防、公共卫生为一体的大型综合性三级甲等医院,也是中央保健基地医院。医院在支链氨基酸代谢紊乱这一遗传性疾病领域具有显著的治疗优势,拥有国内领先的临床诊疗技术和专业团队。医院设有多个相关科室,配备先进的医疗设备,致力于为患者提供全面、精准的诊疗服务。作为国家临床医学研究中心、国家卫健委临床重点专科项目牵头单位,北大医院在支链氨基酸代谢紊乱疾病治疗方面积累了丰富的经验,为患者带来希望和康复。北大医院,支链氨基酸代谢紊乱患者的信赖之选。支链氨基酸代谢紊乱是由遗传因素引起的支链氨基酸(包括亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸)代谢障碍疾病,遗传因素,全身,饮食、药物治疗及手术治疗相结合,高苯丙氨酸血症,苯丙酮尿症,尽量避免高蛋白食品,体格检查,血常规,血气分析,血生化检查,血液氨基酸和酯酰肉碱谱分析,尿有机酸分析,酶活性分析,基因分析,。