北京大学人民医院,始建于1918年,是中国首家由国人自主筹资建设的西医医院,历经百年沧桑,现已发展成为集医疗、教学、科研为一体的现代化综合性三级甲等医院,是国家卫生健康委员会委管医院,北京大学附属医院,北京大学第二临床医学院。医院在支链氨基酸代谢紊乱疾病治疗方面具有丰富的临床经验和专业的医疗团队,为患者提供全面、精准的诊疗服务。医院始终秉承“厚德博爱、精诚至善”的宗旨,致力于为广大患者提供优质的医疗服务,为我国医疗卫生事业做出贡献。支链氨基酸代谢紊乱是由遗传因素引起的支链氨基酸(包括亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸)代谢障碍疾病,遗传因素,全身,饮食、药物治疗及手术治疗相结合,高苯丙氨酸血症,苯丙酮尿症,尽量避免高蛋白食品,体格检查,血常规,血气分析,血生化检查,血液氨基酸和酯酰肉碱谱分析,尿有机酸分析,酶活性分析,基因分析,。