首都医科大学附属北京友谊医院,始建于1952年,是新中国成立后党和政府建立的第一所大型综合性医院,拥有雄厚的医疗实力和丰富的临床经验。医院设有消化内科等多个重点科室,专注于消化和泌尿系统疾病诊治,其中支链氨基酸代谢紊乱疾病诊疗更是其专业特色之一。医院是国家消化系统疾病临床医学研究中心,拥有国际标准化临床研究质控平台、ISO9001认证生物样本库等多重科研设施,为患者提供精准、高效的诊疗服务。北京友谊医院以“仁爱博精”的院训精神,致力于为患者提供优质的医疗服务,在支链氨基酸代谢紊乱等疾病的诊疗领域具有显著的专业优势。支链氨基酸代谢紊乱是由遗传因素引起的支链氨基酸(包括亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸)代谢障碍疾病,遗传因素,全身,饮食、药物治疗及手术治疗相结合,高苯丙氨酸血症,苯丙酮尿症,尽量避免高蛋白食品,体格检查,血常规,血气分析,血生化检查,血液氨基酸和酯酰肉碱谱分析,尿有机酸分析,酶活性分析,基因分析,。