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北京复兴医院利伯氏家族性视神经病[Leber病]专家

简介:

首都医科大学附属复兴医院始建于1950年,是一所集医、教、研、防和社区卫生服务于一体的三级综合医院。医院在眼科领域具有显著的专业实力,尤其在治疗Leber遗传性视神经病变(LHON)等视神经退行性疾病方面享有盛誉。医院拥有一支专业的眼科团队,采用先进的诊疗技术和设备,为患者提供全面的诊断和治疗方案。医院眼科在Leber遗传性视神经病变(LHON)等疾病的诊断、治疗和康复方面具有丰富的临床经验,致力于为广大患者提供优质的医疗服务。首都医科大学附属复兴医院始终秉承“精诚博爱”的院训精神,为患者带来光明与希望。Leber遗传性视神经病变(LHON)为视神经退行性变的母系遗传性疾病。男性患者居多,常于15~35岁发病,临床主要表现为双眼同时或先后急性或亚急性无痛性视力减退,同时可伴有中心视野缺失及色觉障碍。视力损害严重程度差异较大,可由完全正常、轻度、中度到重度。,线粒体DNA的位点突变被认为是LHON的特异性病征,国外已报道25个位点突变,一般公认原发突变位点有11778(G→A)占40%,3460(G→A)占6%~25%和14484(T→C)占10%~15%。1991年Huoponen等首先在N41基因发现3460位点突变,次年1992年John等发现14484位点突变。中国LHON11778位点突变占66%,但罕见。现认为位点突变与LHON密切相关,亦有少数4146及14459位点突变被认为是与LHON相关的主要致病性突变。,眼,本病至今尚无有效的治疗方法。有些病人的视力可以自然恢复,所以对任何治疗效果的评价均应慎重。此病被作为基因治疗的重点研究对象之一。 为减少对视神经的毒性损害,应告诫患者戒烟和戒酒。虽然临床有使用神经营养药物治疗,但并无肯定的疗效。日本对于急性期病例使用血管扩张剂艾地苯醌联合维生素B2、维生素C、泛癸利酮(辅酶Q10)和前列腺素类的降眼压药异丙乌诺前列酮,旨在缩短视力恢复的时间。,无,无,1.PCR-SSCP分析 是检测mtDNA片段序列变化或突变的一种简单而灵敏的基因突变的筛选方法,并有不少改良的方法对病史已明确的LHON进行mtDNA分子遗传学检测较易获得阳性结果,MaeⅢ识别终点的产生提高了诊断精确度,可避免假阳性或假阴性。 2.脑脊液免疫球蛋白及细胞学检查。 3.眼底荧光血管造影(FFA) 在急性期视盘呈强荧光,血管高度扩张,视盘黄斑束毛细血管充盈、延缓缺损等,FFA检查可早期发现有发病可能的患者及携带者,因此可用于遗传咨询对无症状而有轻微血管改变者,有可能在数年后发病。,。

卢颖州 主任医师

胚胎胎儿发育异常咨询,妊娠期甲减,甲亢,妊娠期糖尿病,前置胎盘,双胎妊娠,妊娠期高血压,肝内胆汁淤积症,RH阴性血型妊娠,妊娠合并宫颈病变等的诊治,围产期营养与保健,难产的处理,孕前咨询,产后母乳喂养,产褥期问题处理。孕产妇哺乳期(新冠、流感(甲流)、感冒、发热))健康指导等。

好评 99%
接诊量 4.0万
平均等待 15分钟
擅长:胚胎胎儿发育异常咨询,妊娠期甲减,甲亢,妊娠期糖尿病,前置胎盘,双胎妊娠,妊娠期高血压,肝内胆汁淤积症,RH阴性血型妊娠,妊娠合并宫颈病变等的诊治,围产期营养与保健,难产的处理,孕前咨询,产后母乳喂养,产褥期问题处理。孕产妇哺乳期(新冠、流感(甲流)、感冒、发热))健康指导等。
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苗利辉 主治医师

全科,呼吸内科,心内科,消化内科等。

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平均等待 -
擅长:全科,呼吸内科,心内科,消化内科等。
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方丽波 主任医师

擅长神经内科各种疾病,尤其脑血管病预防,急性期管理、静脉溶栓及相关危险因素的评价;擅长卒中、脑小血管病等伴发精神、心理疾病,头痛、眩晕和认知障碍等疾病的诊治;周围神经损伤、面神经麻痹及帕金森综合症;对重症肌无力、脱髓鞘性自身免疫性疾病如多发性硬化等有较深研究。

好评 99%
接诊量 5810
平均等待 4小时
擅长:擅长神经内科各种疾病,尤其脑血管病预防,急性期管理、静脉溶栓及相关危险因素的评价;擅长卒中、脑小血管病等伴发精神、心理疾病,头痛、眩晕和认知障碍等疾病的诊治;周围神经损伤、面神经麻痹及帕金森综合症;对重症肌无力、脱髓鞘性自身免疫性疾病如多发性硬化等有较深研究。
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张洪涛 副主任医师

运用宫腹腔镜解决子宫肌瘤、子宫内膜异位、不孕不育、卵巢肿瘤、子宫腺肌症等疾病

好评 100%
接诊量 2
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擅长:运用宫腹腔镜解决子宫肌瘤、子宫内膜异位、不孕不育、卵巢肿瘤、子宫腺肌症等疾病
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刘琳琳 副主任医师

不孕不育生殖手术,宫腔镜和腹腔镜手术治疗:宫腔粘连,子宫内膜病变,子宫肌瘤、卵巢囊肿、不孕与复发性流产,子宫畸形等; 妇科病的诊治与手术,包括宫颈癌前病变,子宫肌瘤、卵巢囊肿、子宫内膜异位症、子宫腺肌病、不孕症等等。 同时有十多年产科经验,掌握国际最新产科理念,对围产期的管理与评估有独到见解。

好评 -
接诊量 -
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擅长:不孕不育生殖手术,宫腔镜和腹腔镜手术治疗:宫腔粘连,子宫内膜病变,子宫肌瘤、卵巢囊肿、不孕与复发性流产,子宫畸形等; 妇科病的诊治与手术,包括宫颈癌前病变,子宫肌瘤、卵巢囊肿、子宫内膜异位症、子宫腺肌病、不孕症等等。 同时有十多年产科经验,掌握国际最新产科理念,对围产期的管理与评估有独到见解。
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张勇智 副主任医师

甲状腺良恶性肿瘤的诊治与手术治疗,乳腺各种良恶性肿瘤的诊治与手术治疗,乳腺良性肿瘤旋切术,恶性肿瘤保乳手术及术后治疗,内,外痔的治疗与微创手术。肝胆疾患的诊疗及胆道系统腹腔镜手术,胃肠疾患。

好评 97%
接诊量 55
平均等待 -
擅长:甲状腺良恶性肿瘤的诊治与手术治疗,乳腺各种良恶性肿瘤的诊治与手术治疗,乳腺良性肿瘤旋切术,恶性肿瘤保乳手术及术后治疗,内,外痔的治疗与微创手术。肝胆疾患的诊疗及胆道系统腹腔镜手术,胃肠疾患。
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李放 主任医师

老年脑血管病、变性病及周围神经病有丰富经验

好评 100%
接诊量 6
平均等待 -
擅长:老年脑血管病、变性病及周围神经病有丰富经验
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赖爱鸾 主任医师

妇科内分泌疾病研究,妇科内镜技术。具有娴熟的妇科肿瘤手术技巧与丰富的临床经验。治疗各种妇科肿瘤及内分泌失调疾病,包括月经相关疾病,多囊卵巢综合征,不育不孕、围绝经及绝经综合征

好评 100%
接诊量 2
平均等待 8小时
擅长:妇科内分泌疾病研究,妇科内镜技术。具有娴熟的妇科肿瘤手术技巧与丰富的临床经验。治疗各种妇科肿瘤及内分泌失调疾病,包括月经相关疾病,多囊卵巢综合征,不育不孕、围绝经及绝经综合征
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刘伟 副主任医师

本人从事神经、运动康复专业10余年,就职北京三级医院康复中心,中心集合神经重症康复、高压氧治疗、神经康复、运动康复、整脊正骨、肌骨介入治疗,依托中心强大综合康复治疗平台,经过长期临床训练与经验积累,熟练掌握常见脑出血、脑梗死、脑动脉瘤、脑肿瘤、颅脑外伤、脊髓损失、四肢骨折、运动损伤、肩周炎、颈椎病、腰椎间盘突出、四肢关节炎等常见病因的诊断、预后评估、康复治疗及运动指导。 个人擅长:颅脑神经损失评估、康复治疗;整脊正骨、超声引导四肢关节疼痛治疗、运动康复训练、脊柱侧弯纠正训练等。

好评 99%
接诊量 364
平均等待 30分钟
擅长:本人从事神经、运动康复专业10余年,就职北京三级医院康复中心,中心集合神经重症康复、高压氧治疗、神经康复、运动康复、整脊正骨、肌骨介入治疗,依托中心强大综合康复治疗平台,经过长期临床训练与经验积累,熟练掌握常见脑出血、脑梗死、脑动脉瘤、脑肿瘤、颅脑外伤、脊髓损失、四肢骨折、运动损伤、肩周炎、颈椎病、腰椎间盘突出、四肢关节炎等常见病因的诊断、预后评估、康复治疗及运动指导。 个人擅长:颅脑神经损失评估、康复治疗;整脊正骨、超声引导四肢关节疼痛治疗、运动康复训练、脊柱侧弯纠正训练等。
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揭秉章 副主任医师

高血压、冠心病、心力衰竭、心律失常及心血管危重症的抢救与治疗

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平均等待 -
擅长:高血压、冠心病、心力衰竭、心律失常及心血管危重症的抢救与治疗
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患友问诊

我最近发现自己的视力在逐渐减退,怀疑是Laber遗传性视神经病变,想知道有没有有效的治疗方法?
9
2024-11-15 08:21:02
孩子经常说眼睛疼,视力下降,最近每天2-3次视物发黑,双眼同时,担心视野继续缺损导致失明。患者女性10岁
11
2024-11-15 08:21:02
我想知道Leber视神经病的遗传风险和是否可以进行孕前干预,我的父亲家族中有此病史,而母亲家族中没有,我和我的配偶都没有任何症状。患者女性25岁
20
2024-11-15 08:21:02
LEBER遗传性视神经病,咨询艾地苯醌片的使用问题。
25
2024-11-15 08:21:02
Leber遗传性视神经病变患者,询问视神经萎缩能否服用盐酸达泊西汀片。患者男性28岁
26
2024-11-15 08:21:02
我是31岁的男性,患有Leber遗传性视神经病变,想了解如何治疗和用药。
39
2024-11-15 08:21:02
Leber遗传性视神经病是一种罕见的遗传性眼病,主要影响视神经,导致视力丧失。这种疾病是母系遗传的,但只有男性会发病。患者在考虑生育时,可能会关心遗传率和试管婴儿的可行性。
1
2024-11-15 08:21:02
22岁男性,15年正骨水喷进眼睛,17年开始看东西发黑,出现玻璃体混浊和散光,情况逐渐加重,担心是否与Leber遗传性视神经病变有关?
27
2024-11-15 08:21:02
患者患有Leber遗传性视神经病变,正在接受药物治疗,咨询关于药物选择和病情复查的问题。患者男性17岁
4
2024-11-15 08:21:02
基因报告显示OPA1基因变异,担心显性遗传性视神经萎缩导致失明,询问孩子检查和遗传问题。患者男性23岁
68
2024-11-15 08:21:02

科普文章

#利伯氏家族性视神经病[Leber病]
0
糖尿病周围神经病变可以治愈吗
#利伯氏家族性视神经病[Leber病]
1
你知道什么是遗传性视神经萎缩吗?
#利伯氏家族性视神经病[Leber病]
2
❤️❤️大家知道病理性近视是一种遗传性眼病,目前他的唯一方法是巩膜加固术后,后巩膜加固手术后,85%以上的孩子都有显著的效果,都有不同程度的控制效果,还有15%的孩子效果不是很理想,这个时候我们就要启动辅助后巩膜加固术后的五联疗法,一,离焦软镜,二,智能反转镜,三,0.03%的阿托品,四,离焦rgp,五,红光治疗仪,配合哪种治疗方法综合治疗,,应该由手术医生根据患者的不同情况来决定,不可贸然使用。❤️❤️后巩膜加固手术后能用红光治仪吗?使用红光治疗仪【哺光仪】一定要遵循科学的态度,眼底照片,oCT,眼球B超检查没有问题的,在医生的严密监督,指导下下孩子才能用,我们开始是用0.6功率的红光仪治疗,半年以后,近视如果控制效果好,孩子的眼底情况很正常,没有出现任何问题,我们就改用1.2功率的哺光仪,我们现在做了几百例后巩膜加固手术,用哺光仪联合后巩膜加固,离焦软镜联合后巩膜加固,离焦RGB联合后巩膜加固,这是一组综合治疗病理性近视的组合拳,又叫五步走。提醒大家家长单眼理性高度近视和中度高度近视的,孩子都有弱视,做完后巩膜加固手术以后,要立刻给孩子治疗弱视,治疗弱视就会加
#利伯氏家族性视神经病[Leber病]
1
温馨提示:高度近视患者要定期检查眼底,尤其是超高度近视!还有高度近视并发性白内障患者,一定要尽快手术!
#利伯氏家族性视神经病[Leber病]
0
手术是唯一办法,但风险太大...
#利伯氏家族性视神经病[Leber病]
2
14岁眼轴29mm眼底有病变了
#利伯氏家族性视神经病[Leber病]
1
Leber遗传性视神经病变的病因是什么?
#利伯氏家族性视神经病[Leber病]
2
Leber遗传性视神经病变相关的三个常见原发位点突变的临床症状有差别吗?
#利伯氏家族性视神经病[Leber病]
2
视神经疾病如何治疗效果好?
#利伯氏家族性视神经病[Leber病]
1
视频里玻璃和橡胶一起用胶水固定在法兰片上,我担心会脱落,如果大家有更好的办法,欢迎评论区指正和建议。感谢。*✅这个猫窝,是给视频里这只流浪的折耳猫。经常在我住的这栋楼徘徊玩耍。已联系当地流浪猫狗救助组织,免费做了绝育,现在是放归状态。*【说句题外话,折耳猫不要买卖和繁育】1⃣-折耳猫有基因缺陷,存在着遗传性骨骼疾病,发病时引起的痛会伴随猫咪一生2⃣-只要拥有折耳猫基因的猫,就不可能有100%正常的骨骼,只是严重和轻微的区别而已。3⃣-目前的医疗技术还是无法治疗,当遇到折耳猫发病,仅仅是通过注射止疼药来缓解猫咪的痛苦。4⃣-发病时,外部主要的症状是:跛行,步态僵直,不愿意活动。前肢一般不发生病变,尾部僵硬,后肢过短,出现异常弯曲,甚至有肿块等增生物。四肢关节肿胀,脚趾粗肿等。5⃣-如果已经养育了,请好好陪伴,科学喂养。能避免这种遗传病唯一的方法,就是放弃繁育折耳。*
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