首都医科大学附属北京佑安医院(以下简称佑安医院)创建于1956年,是一家以肝胆疾病和感染性疾病诊疗为特色的、集教学、研究为一体的、中西医并重的具有互联网医院资质的三级甲等医院,是首都医科大学第九临床医学院。医院建有肝胆疾病内外科中心、肿瘤介入中心、感染性疾病诊疗中心等国内领先学科。拥有硕士研究生培养点12个,博士研究生培养点6个,北京肝病研究所坐落院区内,是开展基础医学研究的重要力量。医院还是首都医科大学肝癌临床诊疗及研究中心。拥有中医药国家临床基地和传染病重点学科。医院拥有7个国家级/北京市级重点实验室,2012年建成百万级生物标本资源库,极大助力了科研成果的产出。佑安医院是北京市最早开展肝移植的医疗机构,累计完成肝移植2000例。近三年来,每年完成肝移植手术近200例,位列北京市首位。年开展肿瘤介入手术近9000例,年诊治肝癌患者2.9万例次,均处于国内领先地位。佑安医院感染性疾病中心自国家“十五”以来,连续牵头和承接感染性疾病领域的重大科技项目,在抗击新冠病毒感染期间,承担了国家科技部重点研发项目,以第一完成单位获得北京市科学技术奖二等奖,研究成果发表在Cell和NewEnglJMed等国际顶级医学期刊。医院设立了“佑安爱心家园”和“肝病康乐家园”,搭建起防、治、保、康为一体的慢病综合管理服务体系。佑安肝病感染病专科医疗联盟,成员单位遍及全国近300家医疗机构。长期以来,佑安人坚持弘扬“求实、奉献、精湛、创新”的佑安精神,秉承“尊道厚德,互佑平安”的人文理念,先后荣获全国文明单位、全国抗击新冠先进集体等荣誉称号,肩负着首都突发公共卫生事件应急处置的责任与使命。未来,医院将以新院区建设为契机,提升综合医疗服务能力,打造国际一流肝胆与感染性疾病中心。单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病,有8000多种,并且每年在以10-50种的速度递增,单基因遗传病已经对人类健康构成了较大的威胁。较常见的有红绿色盲、血友病、白化病等。,人类受精卵继承来自双亲的23对染色体,这些染色体传递由脱氧核糖核酸(DNA)组成的遗传信息。这些DNA片段构成了基因,已知是由2-2.5万个基因控制着人体的生长发育和功能。基因位于染色体上,一条染色体上有多个基因,基因在染色体上呈线性排列。等位基因和相同基因位于同源染色体的相同位置上,非等位基因位于染色体的不同位置上。基因可在细胞复制时发生差错,也可因外界因素作用产生突变。 突变的基因可以有害,或为中性,少数也可能有益。20世纪80年代后期已将人类4550余种性状与特定的基因联系起来,90%与疾病有关,少数性状属于正常变异,如ABO血型。其中真正危及人类健康的遗传病约1300余种。 遗传因素的作用包括主要基因、特异性基因和染色体畸变的影响。由于环境污染、生态平衡遭到破坏,使基因突变频率增高,人群中致病基因增加。已知的4000多种遗传病中,其遗传方式大多已阐明。应注意一些表现相似的疾病,其病因和遗传方式可能各异,因而其预防、再发风险和预后也不相同。遇到问题时,应注意进行完整的谱系分析和有关的特殊检查。,全身,不同类型不同,无,无,基因检测,。