中国康复研究中心成立于1988年 10月，作为直属于中国残联的全民所有制事业单位，主要承担我国康复医疗、康复研究、人才培养、社区指导、国际交流等多领域康复工作。经过30年的探索与发展，中国康复研究中心已经成为拥有职工1700余人，占地220余亩，建筑面积12万平方米，集康复医疗、教育、科研、工程、信息、社会服务于一体的大型现代化综合性康复机构，并设有中国残联残疾预防与控制研究中心、国家孤独症康复研究中心、国家药物临床试验机构、神经损伤与康复北京市重点实验室等。中国康复研究中心具有规模最大、康复手段齐全、康复流程完善、康复模式先进、康复专家众多、康复技术创新能力突出等优势，形成了覆盖残疾预防、急性期救治、早期干预、中后期康复、职业康复和社区家庭更生等内容的中国特色全面康复服务模式。中国康复研究中心是我国现代康复医学发展史上的一座里程碑，也是我国康复事业的一颗明珠。 　　中国康复研究中心北京博爱医院作为目前我国一家以康复为特色的三级甲等综合医院，是医疗保险和工伤保险定点医院，设有门急诊、康复临床、综合临床、康复治疗、医技等52个科室，开放床位1100张;拥有神经康复、脊髓损伤康复、儿童康复、骨与骨关节康复、神经泌尿康复和传统医学康复等多个优势专业学科。综合康复治疗手段包括运动疗法、作业疗法、语言治疗、文体治疗、水疗、物理因子治疗、心理治疗、音乐治疗、社会康复、假肢矫形、中医治疗、教育康复和职业训练等。形成了以功能评估—康复治疗—效果评价为基础的康复流程，探索出了一套急性期救治与恢复期康复相结合、中西医结合、医工结合的康复模式。 　　多年来，中国康复研究中心北京博爱医院收治的患者来自全国各地和20多个国家或地区，康复效果得到国内外专家和患者的一致好评。 　　2013年，中国康复研究中心北京博爱医院成为首届北京市康复质控中心主任委员单位，为进一步规范全市康复医疗质量管理、推动康复学科建设发展发挥了积极作用。 　　中国康复研究中心北京博爱医院还承担着周边近百万居民的基本医疗服务、大型体育赛事医疗保障、精准扶贫、对口支援等多项社会责任，尤其在汶川、玉树、鲁甸、雅安等历次抗震救灾中，医务人员主动深入灾区，做出了突出贡献。 　　1991年4月，中国康复研究中心与首都医科大学联合设立了临床医学七系，开展康复医学学历教育。2000年正式建立康复医学院，培养的学生学历涵盖本科、硕士研究生、博士研究生，并设立了博士后流动站。康复医学院在全国率先开设了康复治疗学专业的本科学历教育，现已成为中国第一家拥有PT、OT、假肢矫形三项国际教育认证的康复教育机构，康复治疗课程与国际全面接轨。中心编写了我国首套康复治疗专业本科教材，向中国康复治疗师的专门化培养迈出了划时代的一步。 　　每年，各地前来进修学习的医务人员有几百名，参加各种培训班、国家级继续医学教育项目和国际项目的学员更是络绎不绝。2014年，中国康复研究中心成为第一批国家住院医师规范化培训基地，也是北京市住院医师规培康复医学专业培训基地和唯一的考核基地。 　　2018年，中国残疾人康复人才教育基地建成启用，将成为我国一家现代化、规范化、应用型康复人才教育示范基地和国际康复学术交流的重要平台，这将为中国康复大学的建设提供重要支撑。 　　中国康复研究中心坚持基础研究与康复临床紧密结合的方针，创新与转化并重，始终把科研作为发展的助力点。1995年，在中心原康复医学研究所、康复工程研究所、康复信息研究所和社会服务指导中心的基础上，整合成立了中国康复科学所。 　　康复医学研究所坚持以基础研究和临床需求为导向，积极开发康复新技术、新材料，并促进其向临床应用转化，高分子材料等多项成果已成功转化。 　　康复工程研究所坚持医工结合的科研模式，与临床应用精准对接，开发出了很多新型的假肢矫形器和辅助用品用具。 　　康复信息研究所作为世界卫生组织国际分类家族中国合作中心，引进和修改了WHO残疾分类标准，积极推动ICF在国内的推广和应用。编辑、出版国家级核心期刊《中国康复理论与实践》，影响指数在同类期刊中排名第9位。 　　社会服务指导中心充分利用技术和信息资源优势，积极开展康复新理念、新知识、新技术的普及宣传和教育。承担国家康复服务项目的组织、实施和督导，规范省、市康复机构建设，推动全国社区康复服务网络的发展，为全国康复服务体系的建设、加快残疾人小康进程做出了积极的贡献。 　　中国康复研究中心作为国际康复领域交流与合作的重要平台，与日本、美国、德国、挪威等10多个国家和地区建立了合作关系，开展技术援助、人员互访、人才培养、学术交流和科研合作。接待过20多个国家和地区1800个团组1.7万人次和多国领导人的友好访问，在国际上产生了越来越大的影响。积极搭建国际学术交流平台，圆满举办了第42届国际脊髓学术年会、北京国际康复论坛、“一带一路”残疾人事务主题活动之高端康复国际论坛等各类国际会议40余个，其中北京国际康复论坛已经举办12届，已经成为国际康复领域的一张名片。 　　新时代迈上新征程，新征程呼唤新作为。中国康复研究中心党委将继续带领全体党员干部职工，以习近平新时代中国特色社会主义思想为指引，“不忘初心、牢记使命”，贯彻落实党的十九大提出的“发展残疾人事业，加强残疾康复服务”和中国残疾人联合会第七次全国代表大会提出的任务目标，全面提升中心事业发展水平，努力向有特质、现代化、高水平的国家级康复机构迈进，为推动全国残疾人康复事业发展、实现“健康中国”战略和全面建成小康社会而努力奋斗! 　　愿中国康复研究中心这颗明珠把光明和温暖送到千家万户，放射出更加璀璨的光芒!单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病,有8000多种,并且每年在以10-50种的速度递增,单基因遗传病已经对人类健康构成了较大的威胁。较常见的有红绿色盲、血友病、白化病等。，人类受精卵继承来自双亲的23对染色体,这些染色体传递由脱氧核糖核酸（DNA）组成的遗传信息。这些DNA片段构成了基因,已知是由2-2.5万个基因控制着人体的生长发育和功能。基因位于染色体上,一条染色体上有多个基因,基因在染色体上呈线性排列。等位基因和相同基因位于同源染色体的相同位置上,非等位基因位于染色体的不同位置上。基因可在细胞复制时发生差错,也可因外界因素作用产生突变。 突变的基因可以有害,或为中性,少数也可能有益。20世纪80年代后期已将人类4550余种性状与特定的基因联系起来,90%与疾病有关,少数性状属于正常变异,如ABO血型。其中真正危及人类健康的遗传病约1300余种。 遗传因素的作用包括主要基因、特异性基因和染色体畸变的影响。由于环境污染、生态平衡遭到破坏,使基因突变频率增高,人群中致病基因增加。已知的4000多种遗传病中,其遗传方式大多已阐明。应注意一些表现相似的疾病,其病因和遗传方式可能各异,因而其预防、再发风险和预后也不相同。遇到问题时,应注意进行完整的谱系分析和有关的特殊检查。，全身，不同类型不同，无，无，基因检测，。