北京电力医院于1989年正式开院,位于北京市丰台区六里桥西三环内,毗邻六里桥长途客运枢纽、西客站南广场,占地4.02万平方米,床位1200张,集医疗、教学、科研、预防、健康管理等为一体的三级综合医院。医院是首都医科大学教学医院、中国研究型医院学会常务理事单位、中国企业医院协会副主委单位、北京市医保定点医院、全国“爱婴医院”、北京“老年友善医院”,是全国“百姓放心示范医院”、北京市“平安医院”、中国健康管理产学研联盟理事单位、国家健康管理师首家见习基地、全国综合医院中医药工作示范单位。从2008年至今连续被评为“首都文明单位”,2019年被评为“北京绿化美化花园式单位”,先后被评为国家电网公司“先进集体”“文明单位”、国康集团抗击新冠肺炎疫情“突出贡献单位”。截至2021年10月底,医院员工1300余人,其中:卫生技术人员占86%,博硕士占23%,高级职称专家占20%。拥有硕博士研究生导师9人,109名医院专家在中华医学会、中国研究型医院学会相关专业委员会任主任委员、副主任委员或常委。近年来,先后引进了心内科、普外科、耳鼻咽喉科(眩晕科学研究院)、妇产科、呼吸科、泌尿外科、脊柱外科、消化内科、胸外科、肾内科等多个专业的专家及团队,专家引领优势和聚集效应不断发挥。普通外科系国家卫健委重点提升专科,心血管内科、口腔科被纳入丰台区临床重点专科,医院已成为国家级胸痛中心、卒中中心、心衰中心、高血压达标中心、癫痫中心。2020年11月,中国工程院“董家鸿院士团队工作室”在院揭牌,中国科学院院士赵继宗特聘顾问凸显医院“脑心同治”特色优势,2021年11月医院获批国家老年疾病临床医学研究中心北京分中心,医院学科建设持续提升。单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病,有8000多种,并且每年在以10-50种的速度递增,单基因遗传病已经对人类健康构成了较大的威胁。较常见的有红绿色盲、血友病、白化病等。,人类受精卵继承来自双亲的23对染色体,这些染色体传递由脱氧核糖核酸(DNA)组成的遗传信息。这些DNA片段构成了基因,已知是由2-2.5万个基因控制着人体的生长发育和功能。基因位于染色体上,一条染色体上有多个基因,基因在染色体上呈线性排列。等位基因和相同基因位于同源染色体的相同位置上,非等位基因位于染色体的不同位置上。基因可在细胞复制时发生差错,也可因外界因素作用产生突变。 突变的基因可以有害,或为中性,少数也可能有益。20世纪80年代后期已将人类4550余种性状与特定的基因联系起来,90%与疾病有关,少数性状属于正常变异,如ABO血型。其中真正危及人类健康的遗传病约1300余种。 遗传因素的作用包括主要基因、特异性基因和染色体畸变的影响。由于环境污染、生态平衡遭到破坏,使基因突变频率增高,人群中致病基因增加。已知的4000多种遗传病中,其遗传方式大多已阐明。应注意一些表现相似的疾病,其病因和遗传方式可能各异,因而其预防、再发风险和预后也不相同。遇到问题时,应注意进行完整的谱系分析和有关的特殊检查。,全身,不同类型不同,无,无,基因检测,。