成都中医药大学附属医院（四川省中医医院）创建于1957年，是新中国最早成立的四所高等中医药院校附属医院之一，也是国家“双一流”学科建设高校附属医院。经过60余年建设，现已成为集医疗、教学、科研、预防、保健、养生康复为一体的三级甲等中医院，是国家中医临床研究(糖尿病)基地、国家中药临床试验研究（GCP）中心、国家中医药传承创新中心、国家区域医疗中心输出单位、国家中医疫病防治基地、国家中医药高层次人才培养基地、国家首批中医（中医全科）住院医师规范化培训培训基地、国家中医药国际合作基地等。2021年，全国公立医院绩效考核位列全国中医综合医院第六位。医院编制床位3000张，现有临床科室45个，医技科室10个，专科门诊40个，专病门诊64个。2021年门急诊服务量为270余万人次/年，住院量近7万人次/年。2021年，医院取得首批四川省互联网医院资质，开启云门诊线上诊疗，目前已上线22个科室，开通线上便民开单服务，患者网上就诊，线上购药，药品配送到家，实际践行了“方便看中医”的目标，被国家卫健委医政处评为“改善医疗服务示范医院”。医院遵循中医药发展规律，注重突出中医特色。拥有5个国家区域（中医）专科诊疗中心，6个国家临床重点专科（中医专业），13个国家中医药管理局重点专科，是全国中医眼病医疗中心、全国中医急症医疗中心、国家中医药管理局中医中西医结合急诊临床基地和感染病临床基地等。同时，医院以重点专科为依托，在省内外牵头建立了二十余个专科/专病联盟，通过以点带面，以优带全，整体推进，形成同质化中医药专科专病服务布局。医院建成了具有日配方30000剂中药服务能力的中药房，中药饮片质量控制在全国中医系统达到领先水平。同时积极推进制剂研发，目前医院制剂注册品种99种，纳入四川省中医药管理局、四川省药品监督管理局联合公布《四川省医疗机构中药制剂调剂品种目录》（第一批）的制剂51个，在全省中医医疗机构调剂使用。医院注重中医药传承，集聚省内外优质资源，通过多层面、多途径培养高素质中医药人才。作为成都中医药大学临床医学院，承担本科生、研究生、留学生和住院医师规范化培训等教学工作，目前在校博士研究生260余名，硕士研究生1400余名，本科生和长学制学生人数4000多名。现有3个国家级重点学科，8个国家中医药管理局高水平中医药重点学科，13个国家中医药管理局重点学科，1个国家级实验教学示范中心（中医学），2个国家级特色专业（中医学、中西医临床），2个一级博士授位点（中医学、中西医结合），3个博士后流动站（中医内科学、中医急诊学、中医眼科学），7个博士授位点，20个硕士授位点，其中中医学、中西医临床医学入选国家级一流本科专业建设点，中医内科学、中医老年病学获批国家级一流本科课程。同时，医院为首批国家中医（全科）住院医师规范化培训基地和首批国家中医护理骨干人才培训基地，持续以高质量的教育水平培养高素质的中医药人才，为中医药事业传承创新发展和健康中国提供人才支撑。医院还设有一所省属全日制中等中医类职业学校——针灸学校，在校学生8000余人。医院坚持创新为先，聚焦中医药科技的关键环节，通过平台建设、人才培育、机制优化等措施，打造研究型医院发展的强劲引擎。医院是国家中医临床（糖尿病）研究基地和国家药物临床试验机构（GCP），建有“中医内分泌代谢疾病”和“中医心脑血管疾病”两个省级临床医学研究中心。创建我国第一个省级中医药循证平台“四川省中医药循证医学中心”。拥有三级科研实验室1个，二级实验室3个，财政部中央与地方共建实验室2个，四川省重点实验室1个，省级科普基地1个。近5年来，医院承担各级各类课题1323项，其中国家级课题67项，获部省级以上科技进步奖12项，发表高质量论文1300余篇，出版学术专著56部，申报专利101项，有力推动了医院向研究型医院转变。医院坚持人才强院战略。现有在岗职工2300余人，拥有国医大师4人、全国名中医4人、全国中医药类高等学校教学名师1人、岐黄学者4人、国家卫生健康突出贡献中青年专家1人、“长江学者”特设岗位1人、享受国务院政府特殊津贴专家48人、四川省学术技术带头人28人、四川省十大名中医15人等各级各类称号专家620余人次。同时以建立名老中医工作室为载体，全面实施中医药的继承、发展、创新工作，造就了一支技术力量雄厚、实力强大的医教研人才队伍。随着中医药“一带一路”国际化传播与推广的不断深入，医院对外交流与合作取得了进一步发展。先后为30多个国家和地区培养了5000多名中医药、针灸、推拿专业人才。接待了来自美国、德国、葡萄牙等30多个国家和地区的来访者5000余人次。不断推进中医药国际医疗合作，获批成立国家中医药管理局中医药国际合作基地（四川），建设“天府云医-海外惠侨远程医疗站”。近年分别在黑山共和国首都波德哥里察、德国巴伐利亚州里德林市、在白俄罗斯戈梅利州成立分院。2017年中国－黑山中医药中心挂牌运营，成为欧洲第二所中医药中心。目前，医院已成为我国中西部地区中医药特色突出、临床学科门类齐全、自主创新能力较强、区域影响力明显、综合实力雄厚的中医医疗中心、科教中心和治未病中心，先后获得全国示范中医院、全国卫生系统行业作风建设先进集体、全国医药卫生系统先进集体、全国中医药应急工作先进集体、定点扶贫先进省直部门（单位）等一系列荣誉。医院将始终以服务国家中医药综合改革示范区和中医药强省建设、打造中医药传承创新高地为己任，充分发挥中医药特色优势，加强中医药服务能力建设，推进新时代中医医院高质量发展，满足人民群众医疗健康需求，持续为人民生命安全健康贡献发力。染色体异常又称染色体体异常综合征、染色体病,指染色体的数目异常和形态结构畸变,可以发于每一条染色体上。，病理条件或环境因素作用下,体细胞或生殖细胞内染色体的形态结构和数目发生的异常改变称之为染色体畸变,主要原因有：自发畸变（spontaneousaberration）诱发畸变（inducedaberration） 化学因素：药物、农药、工业毒物、食品添加剂 物理因素：射线电离辐射 生物因素：生物类毒素、病毒等 母亲年龄:年龄越大（通常指大于35岁）导致染色体畸变的概率越高。，全身，1.Turner综合征患者从新生儿期到成年期的成长过程中,需要诊治的问题是不断变化的,这些问题的解决需要多个学科的协同诊治。主要包括激素的替代补充和并发症的治疗,心理辅导。如一、身材矮小治疗生长激素治疗Turner综合症的患者都存在不同程度的生长激素分泌缺乏。一般建议,如果患儿身高矮小明显,落后于的正常生长曲线的第5百分位数时,学龄前（4-5岁）就应当开始治疗,总之在青春期前开始治疗,预期治疗效果会好于青春期后才开始治疗。二、性激素替代治疗Turner综合症的患者中,只有极少数有自发性青春期发育,其余都需要采用雌激素治疗诱导青春期启动。采用雌激素治疗诱导青春期启动的时间,一般是在15岁开始。在18岁左右,采用人工周期治疗可以诱导第二性征发育不全和子宫成熟。此后应当定期进行体格检查、化验甲状腺功能和评价骨密度以及心血管疾病风险。三、先天性心脏病先天性心血管畸形的发生率可达30%。其中在新生儿期,主动脉缩窄的症状就会出现,此种情况需要及早手术治疗。患者存在先天性主动脉根部扩张时,主动脉壁夹层形成和破裂的风险增加,此种情况会是严重威胁患者生命,因此必须重视定期超声心动图检查对先天性心血管畸形进行追踪观察。四、骨质疏松有自发性青春期启动者,骨量的减少相对较轻。五、内分泌代谢异常对于自身甲状腺抗体阳性者,需要密切监测甲状腺功能。对于确诊甲状腺机能减退者,需要给予适量的甲状腺激素替代补充治疗六、智能发育很多的研究证实,Turner综合症患者,采用雌激素治疗后,部分神经生理学方面的异常,能够得到一定的恢复。恰当适时的心理治疗尤为重要。 2.Down综合征目前该病尚无有效的治疗方法,对患儿应进行长期耐心的教育和训练。预防感染性疾病和各种传染病,早期应用维生素B6、r-酪氨酸、叶酸等口服,对改善功能有帮助。对伴有的其他畸形可进行手术矫治。 3.Klinefelter综合征治疗：一、雄激素替代治疗克氏征的早诊断早治疗可以明显地改善患者的生活质量并避免严重的并发症。当患者血清睾酮水平低于正常时,即可开始雄激素替代治疗,治疗目标为血睾酮达到正常中等水平。替代治疗应该尽早开始并持续终生,以避免出现雄激素缺乏的症状和后遗症。二、生育随着现代辅助生殖技术的开展,克氏征的不育已被攻克。1.卵胞浆内单精子注射术（ICSI）2.显微外科TEST术3.冷冻技术三、男性乳腺发育不会因为睾酮替代治疗而消退,，无，无，1.早期筛查头臀经介于38～45mm和84mm之间时（一般在10～13+6周）行早期筛查,项目包括颈项透明层厚度NT、血清游离β-hCG或hCG总量和妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）的水平,结合母体年龄、既往史和体重、胎儿数量计算风险值。 2.三联筛查通过检测血清hCG、AFP、和游离雌三醇来估计风险,与四联筛查和孕早期的筛查相比,对于21三体的筛查敏感性较低。 3.四联筛查通常在15～22+6周开展,具体取决于各医院科室的检验条件。这项检测不需要超声检查胎儿NT。最佳筛查时间为16～18周,便于筛查胎儿神经管缺陷。项目包括四项血清学指标：1.孕妇血清hCG；2.甲胎蛋白AFP；3.二聚体抑制素A（DIA）；4.游离雌三醇,结合母亲年龄、体重、种族、糖尿病和胎儿数目计算风险值。 4.五联筛查除了以上四项以外还包括糖基化hCG（又名侵袭性滋养细胞抗原）,尚无对照研究证实此项检查的准确性,因此尚未得到推广应用。 5.整合筛查逐步序贯筛查是指孕早期检测颈项透明层厚度,中期行四联筛查。早筛若为阳性,推荐患者行基因诊断或无创基因检测,早筛若为阴性,告知孕妇在孕中期行四联筛查,序贯筛查的检出率为91%～93%。独立筛查是指根据早期筛查结果筛选低危、中危、高危人群,高危人群行无创或绒毛活检,低危者不建议行进一步检查。仅中危人群行孕中期筛查。 6.超声筛查尽管13体和18体综合征的患儿存在较明显的结构异常,但是超声影像通常是模糊的。孕中期的遗传超声学通过软指标筛查唐氏综合征,包括心脏畸形（如室间隔缺损、Fallot四联征和房室隔缺损）,而孕晚期可发现十二指肠闭锁,然而这些特征是非特异性物理属性指标。NT提示非整倍体高风险而单纯的心腔内点状强回声（intracardiacechogenicfocus,IEF）发生非整倍体的风险较低。若超声提示脉络丛囊肿或心内强回声灶,对于未行筛查者建议行筛查。若出现孤立肾、肾盂扩张、肠回声增强或肱骨、股骨缩短,建议行超声随访。但由于母体BMI和胎儿数目、超声质量及检查者经验皆影响检查结果,目前尚无标准化的测量值。 7.无创产前基因检测无创产前基因检测通过母体外周血获得胎儿游离短DNA片段筛查胎儿疾病。胎儿来源的细胞通过胎盘进入母体外周血,在洗脱细胞后,胎儿DNA成分占3%～13%,并且数量随着孕周增加而增多,产后几小时即从母体清除。该方法还可用于检测胎儿性别、筛查Rh阴性孕妇的Rh阳性胎儿及父系来源的常染色体显性遗传病。自孕10周至足月,皆可行此项检查,对于唐氏综合征检出率高达98%。，。