都江堰市人民医院(都江堰市医疗中心)始建于1939年,5·12地震后由上海援建,是一所集医疗、教学、科研、预防、保健为一体的国家三级公立综合医院。医院占地面积120亩,建筑面积10万平方米,编制床位800张,开放床位1275张。有在职员工1452名,其中,卫生技术人员1271人,高级职称261名,博士16人,硕士研究142人。医院先后获得全国绿色示范医院、国家爱婴医院、全国综合医院中医药工作示范单位、四川省文明单位等多项荣誉。2018年获四川省县级医院“优秀奖”,2019年荣获“国家卫健委全国县级医院综合服务能力标准医院”,2020年获成都市抗击新冠肺炎疫情先进集体。2021年“中国医院竞争力县级医院100强”排行榜第67位。医院开设了心血管、消化、呼吸、神经内科、内分泌、老年病、肿瘤、妇科、产科、普外、泌尿外科、神经外科、骨科、胸外科、甲腺乳外科、妇产科、儿科、眼科、耳鼻咽喉科、口腔科、皮肤科、急诊医学科、重症医学科、康复医学科、疼痛科等32个临床科室,医学影像科、病理科等9个医技科室,党委办公室、医院办公室、医务部、护理部等26个职能科室。拥有核磁共振2台(3.0T飞利浦高场核磁共振仪1台、1.5TGE核磁共振仪1台),CT机4台(64排飞利浦螺旋CT机1台、40排联影螺旋CT机1台、GE16层螺旋CT机1台、西门子16层螺旋CT机1台),瓦里安HaLcyon3.0直线加速器1台,DSA(GE)机2台等大中型设备。有卫生部-世界健康基金会康复医学继续教育项目培训基地、临床医学实训中心、有国家认证的卒中中心、胸痛中心、国家标准化代谢性疾病管理中心、成都市都江堰市危重孕产妇救治中心、都江堰片区危重新生儿救治中心,有四川省重点专科4个(普外科、骨科、儿科、康复医学科),成都市重点专科8个(肿瘤科、神经外科、呼吸内科、肾病内科、麻醉科、护理部、检验科、药学部),成都市质控分中心20个。为四川省护士规范化培训基地,儿科医师规范化培训协同基地。有南丁格尔奖获得者1人,四川省卫健委学术技术带头人2人,四川省学术技术带头人后备人选3人,省中管局学术技术带头人1人,硕士研究生导师3人,各科室学科带头人担任四川省医学会、成都市医学会等各级学会主任委员、副主任委员、常务理事、理事等100余人。近年来发表学术论文560余篇,核心期刊84篇,SCI论文15篇,专著28部。举办国家、省、成都市继续教育项目118项,国家、省、成都市等科研项目38项,每年在院规培生、实习生、进修生约600人。年门诊量100余万人次,住院量5万余人次,三、四级手术占比72%。2015年6月,由成都市第三人民医院托管。2016年3月,组建了成都市第三人民医院-都江堰市人民医院医疗联合体。都江堰市人民医院作为医联体的枢纽单位,将都江堰11家基层医疗机构纳入医联体,在医联体内实行"基层首诊、双向转诊、急慢分治、上下联动",建立了管理、专家派驻、人才培养等常态化机制。医院继续秉承“以病人为中心”的服务宗旨,竭诚为广大群众提供优质、高效、便捷的医疗保健服务。染色体异常又称染色体体异常综合征、染色体病,指染色体的数目异常和形态结构畸变,可以发于每一条染色体上。,病理条件或环境因素作用下,体细胞或生殖细胞内染色体的形态结构和数目发生的异常改变称之为染色体畸变,主要原因有:自发畸变(spontaneousaberration)诱发畸变(inducedaberration) 化学因素:药物、农药、工业毒物、食品添加剂 物理因素:射线电离辐射 生物因素:生物类毒素、病毒等 母亲年龄:年龄越大(通常指大于35岁)导致染色体畸变的概率越高。,全身,1.Turner综合征患者从新生儿期到成年期的成长过程中,需要诊治的问题是不断变化的,这些问题的解决需要多个学科的协同诊治。主要包括激素的替代补充和并发症的治疗,心理辅导。如一、身材矮小治疗生长激素治疗Turner综合症的患者都存在不同程度的生长激素分泌缺乏。一般建议,如果患儿身高矮小明显,落后于的正常生长曲线的第5百分位数时,学龄前(4-5岁)就应当开始治疗,总之在青春期前开始治疗,预期治疗效果会好于青春期后才开始治疗。二、性激素替代治疗Turner综合症的患者中,只有极少数有自发性青春期发育,其余都需要采用雌激素治疗诱导青春期启动。采用雌激素治疗诱导青春期启动的时间,一般是在15岁开始。在18岁左右,采用人工周期治疗可以诱导第二性征发育不全和子宫成熟。此后应当定期进行体格检查、化验甲状腺功能和评价骨密度以及心血管疾病风险。三、先天性心脏病先天性心血管畸形的发生率可达30%。其中在新生儿期,主动脉缩窄的症状就会出现,此种情况需要及早手术治疗。患者存在先天性主动脉根部扩张时,主动脉壁夹层形成和破裂的风险增加,此种情况会是严重威胁患者生命,因此必须重视定期超声心动图检查对先天性心血管畸形进行追踪观察。四、骨质疏松有自发性青春期启动者,骨量的减少相对较轻。五、内分泌代谢异常对于自身甲状腺抗体阳性者,需要密切监测甲状腺功能。对于确诊甲状腺机能减退者,需要给予适量的甲状腺激素替代补充治疗六、智能发育很多的研究证实,Turner综合症患者,采用雌激素治疗后,部分神经生理学方面的异常,能够得到一定的恢复。恰当适时的心理治疗尤为重要。 2.Down综合征目前该病尚无有效的治疗方法,对患儿应进行长期耐心的教育和训练。预防感染性疾病和各种传染病,早期应用维生素B6、r-酪氨酸、叶酸等口服,对改善功能有帮助。对伴有的其他畸形可进行手术矫治。 3.Klinefelter综合征治疗:一、雄激素替代治疗克氏征的早诊断早治疗可以明显地改善患者的生活质量并避免严重的并发症。当患者血清睾酮水平低于正常时,即可开始雄激素替代治疗,治疗目标为血睾酮达到正常中等水平。替代治疗应该尽早开始并持续终生,以避免出现雄激素缺乏的症状和后遗症。二、生育随着现代辅助生殖技术的开展,克氏征的不育已被攻克。1.卵胞浆内单精子注射术(ICSI)2.显微外科TEST术3.冷冻技术三、男性乳腺发育不会因为睾酮替代治疗而消退,,无,无,1.早期筛查头臀经介于38~45mm和84mm之间时(一般在10~13+6周)行早期筛查,项目包括颈项透明层厚度NT、血清游离β-hCG或hCG总量和妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)的水平,结合母体年龄、既往史和体重、胎儿数量计算风险值。 2.三联筛查通过检测血清hCG、AFP、和游离雌三醇来估计风险,与四联筛查和孕早期的筛查相比,对于21三体的筛查敏感性较低。 3.四联筛查通常在15~22+6周开展,具体取决于各医院科室的检验条件。这项检测不需要超声检查胎儿NT。最佳筛查时间为16~18周,便于筛查胎儿神经管缺陷。项目包括四项血清学指标:1.孕妇血清hCG;2.甲胎蛋白AFP;3.二聚体抑制素A(DIA);4.游离雌三醇,结合母亲年龄、体重、种族、糖尿病和胎儿数目计算风险值。 4.五联筛查除了以上四项以外还包括糖基化hCG(又名侵袭性滋养细胞抗原),尚无对照研究证实此项检查的准确性,因此尚未得到推广应用。 5.整合筛查逐步序贯筛查是指孕早期检测颈项透明层厚度,中期行四联筛查。早筛若为阳性,推荐患者行基因诊断或无创基因检测,早筛若为阴性,告知孕妇在孕中期行四联筛查,序贯筛查的检出率为91%~93%。独立筛查是指根据早期筛查结果筛选低危、中危、高危人群,高危人群行无创或绒毛活检,低危者不建议行进一步检查。仅中危人群行孕中期筛查。 6.超声筛查尽管13体和18体综合征的患儿存在较明显的结构异常,但是超声影像通常是模糊的。孕中期的遗传超声学通过软指标筛查唐氏综合征,包括心脏畸形(如室间隔缺损、Fallot四联征和房室隔缺损),而孕晚期可发现十二指肠闭锁,然而这些特征是非特异性物理属性指标。NT提示非整倍体高风险而单纯的心腔内点状强回声(intracardiacechogenicfocus,IEF)发生非整倍体的风险较低。若超声提示脉络丛囊肿或心内强回声灶,对于未行筛查者建议行筛查。若出现孤立肾、肾盂扩张、肠回声增强或肱骨、股骨缩短,建议行超声随访。但由于母体BMI和胎儿数目、超声质量及检查者经验皆影响检查结果,目前尚无标准化的测量值。 7.无创产前基因检测无创产前基因检测通过母体外周血获得胎儿游离短DNA片段筛查胎儿疾病。胎儿来源的细胞通过胎盘进入母体外周血,在洗脱细胞后,胎儿DNA成分占3%~13%,并且数量随着孕周增加而增多,产后几小时即从母体清除。该方法还可用于检测胎儿性别、筛查Rh阴性孕妇的Rh阳性胎儿及父系来源的常染色体显性遗传病。自孕10周至足月,皆可行此项检查,对于唐氏综合征检出率高达98%。,。