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四川省中医院雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]专家

简介:

成都中医药大学附属医院(四川省中医医院)始建于1957年,是国家“双一流”学科建设高校附属医院,也是国家中医临床研究(糖尿病)基地和国家中医药传承创新中心。医院在神经发育障碍类疾病治疗方面具有显著实力,尤其在雷特综合征这一严重影响儿童精神运动发育的疾病上,医院拥有5个国家区域(中医)专科诊疗中心,6个国家临床重点专科(中医专业),13个国家中医药管理局重点专科,为患者提供全方位的诊疗服务。医院还设有国家级重点学科和博士后流动站,为培养高素质中医药人才提供坚实基础。在雷特综合征治疗方面,医院紧跟国际前沿,积极探索中医药特色治疗方法,为患者带来新的希望。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。,雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。,脑,尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗 对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗;溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗 对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗 增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡;听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有,雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。,无,1.血生化检查 患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查 脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查 头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图 无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。,。

吴天浪 主任医师

男科:  阳痿、早泄、性欲低下、少、弱精症、精液不液化、畸形精子增多症、前列腺炎、前列腺痛、前列腺增生症、附睾炎、血精、遗精、阴汗、阴囊湿疹、性欲低,前列腺癌诊断及中医药疗治。男性亚健康调理。  泌尿科:肾、输尿管、膀胱结石治疗及中医药防治。泌尿系统疾病诊断与治疗。

好评 99%
接诊量 389
平均等待 2小时
擅长:男科:  阳痿、早泄、性欲低下、少、弱精症、精液不液化、畸形精子增多症、前列腺炎、前列腺痛、前列腺增生症、附睾炎、血精、遗精、阴汗、阴囊湿疹、性欲低,前列腺癌诊断及中医药疗治。男性亚健康调理。  泌尿科:肾、输尿管、膀胱结石治疗及中医药防治。泌尿系统疾病诊断与治疗。
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张永华 主任医师

泌尿男科

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:泌尿男科
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张磊 副主任医师

擅长手术治疗泌尿系结石及肿瘤、前列腺增生、前列腺癌、肾上腺疾病、腹股沟疝等;对男科疾病:阳痿早泄、前列腺炎、不孕不育、性功能障碍颇有研究;特别擅长微创腔镜手术和显微男科手术。

好评 99%
接诊量 508
平均等待 15分钟
擅长:擅长手术治疗泌尿系结石及肿瘤、前列腺增生、前列腺癌、肾上腺疾病、腹股沟疝等;对男科疾病:阳痿早泄、前列腺炎、不孕不育、性功能障碍颇有研究;特别擅长微创腔镜手术和显微男科手术。
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雷星星 主治医师

擅长中西医结合治疗常见内科疾病,如糖尿病、痛风、甲状腺疾病、血脂异常、肥胖、感冒、咳嗽、支气管炎、哮喘、鼻炎、幽门螺杆菌感染、胃肠炎、食管炎、消化不良、便秘、乙肝、脂肪肝、高血压、冠心病、脑卒中、失眠、头晕、贫血、类风湿关节炎等疾病。

好评 99%
接诊量 4.8万
平均等待 -
擅长:擅长中西医结合治疗常见内科疾病,如糖尿病、痛风、甲状腺疾病、血脂异常、肥胖、感冒、咳嗽、支气管炎、哮喘、鼻炎、幽门螺杆菌感染、胃肠炎、食管炎、消化不良、便秘、乙肝、脂肪肝、高血压、冠心病、脑卒中、失眠、头晕、贫血、类风湿关节炎等疾病。
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吴茂林 副主任医师

擅长运用中西医综合治疗手段及个体化治疗方法治疗头颈部肿瘤(颈部、口咽部等)、肺癌、肝癌、乳腺癌、胃癌、结肠癌、肉瘤、淋巴瘤、食道癌、卵巢癌等,尤其对早中期肝癌,各种恶性淋巴瘤、卵巢癌疗效好,善于控制放化疗后引起的毒副作用(如恶心呕吐,食欲下降、血小板下降、口腔溃疡、放射性直肠炎等);对于恶性肿瘤采用中西医化疗,能做到零副作用化疗,采用中成药输注,中成药、中药口服,肿瘤外敷,热疗等综合治疗方法,能最大限度减轻患者病痛。采用中医药对肿瘤术后中药进行调理。

好评 98%
接诊量 53
平均等待 15分钟
擅长:擅长运用中西医综合治疗手段及个体化治疗方法治疗头颈部肿瘤(颈部、口咽部等)、肺癌、肝癌、乳腺癌、胃癌、结肠癌、肉瘤、淋巴瘤、食道癌、卵巢癌等,尤其对早中期肝癌,各种恶性淋巴瘤、卵巢癌疗效好,善于控制放化疗后引起的毒副作用(如恶心呕吐,食欲下降、血小板下降、口腔溃疡、放射性直肠炎等);对于恶性肿瘤采用中西医化疗,能做到零副作用化疗,采用中成药输注,中成药、中药口服,肿瘤外敷,热疗等综合治疗方法,能最大限度减轻患者病痛。采用中医药对肿瘤术后中药进行调理。
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高坪 主任医师

擅长治疗各类男性功能障碍、前列腺疾病、男性不育等。尤其在生殖整形治疗领域深入研究和学术建树,手术操作技巧娴熟,因其“辨症施治”与“防治结合”的诊疗理念,深受广大患者好评。

好评 100%
接诊量 15
平均等待 6小时
擅长:擅长治疗各类男性功能障碍、前列腺疾病、男性不育等。尤其在生殖整形治疗领域深入研究和学术建树,手术操作技巧娴熟,因其“辨症施治”与“防治结合”的诊疗理念,深受广大患者好评。
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何春水 主任医师

主动脉夹层、胸主动脉瘤、腹主动脉瘤、血管瘤、静脉曲张、深静脉血栓、下肢动脉硬化闭塞及颈动脉狭窄的手术和介入治疗,血管健康管理。

好评 100%
接诊量 9
平均等待 -
擅长:主动脉夹层、胸主动脉瘤、腹主动脉瘤、血管瘤、静脉曲张、深静脉血栓、下肢动脉硬化闭塞及颈动脉狭窄的手术和介入治疗,血管健康管理。
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郑柳涛 主治医师

待补充

好评 100%
接诊量 3
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擅长:待补充
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陈骏 副主任医师

肺结节、慢性阻塞性肺疾病、间质性肺疾病、肺纤维化、肺癌、哮喘、呼吸衰竭、呼吸窘迫综合征、肺动脉高压、肺源性心脏病、焦虑症、抑郁症、神经衰弱、睡眠障碍、感冒   中西医结合治疗急性上呼吸道感染,肺炎,咳嗽,急慢性支气管炎,支气管扩张,肺心病,咳嗽变异性哮喘、支气管哮喘,急慢性胃炎,胃溃疡,便秘,失眠,焦虑、抑郁、亚健康状态等病症。 勤求古训 博采众方 中西结合 承岐黄业 立华扁功

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:肺结节、慢性阻塞性肺疾病、间质性肺疾病、肺纤维化、肺癌、哮喘、呼吸衰竭、呼吸窘迫综合征、肺动脉高压、肺源性心脏病、焦虑症、抑郁症、神经衰弱、睡眠障碍、感冒   中西医结合治疗急性上呼吸道感染,肺炎,咳嗽,急慢性支气管炎,支气管扩张,肺心病,咳嗽变异性哮喘、支气管哮喘,急慢性胃炎,胃溃疡,便秘,失眠,焦虑、抑郁、亚健康状态等病症。 勤求古训 博采众方 中西结合 承岐黄业 立华扁功
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刘栩豪 主治医师

骨伤科疾病:落枕、急性腰扭伤、关节扭伤、颈腰椎小关节紊乱、颈椎病、富贵包、腰肌劳损、腰椎间盘突出症、腰椎管狭窄症、腰椎滑脱、脊柱侧弯、骨盆倾斜、膝骨关节炎、肩袖损伤、肩周炎(冻结肩)、股骨头缺血性坏死、网球肘(肱骨外上髁炎)、高尔夫球肘(肱骨内上髁炎)、腱鞘炎、腕管综合征、跟痛症、类风湿性关节炎、强直性脊柱炎、痛风、骨质增生、骨质疏松症、四肢骨折病术后康复、脊柱疾病术后康复、关节置换术后康复等。 内科疾病:尤擅长消化系统、呼吸系统疾病,如感冒、咳嗽、胃胀、胃痛、消化不良、便秘、泄泻等,对失眠、头痛、眩晕、耳鸣、神经衰弱、焦虑障碍、抑郁症、中风偏瘫、面瘫、截瘫、三叉神经痛、偏头痛等疾病也有丰富的临床经验; 儿科疾病:外感发热、咳嗽、厌食、纳差、积滞、泄泻、便秘、湿疹等; 妇科:月经不调、痛经、闭经、崩漏、围绝经期综合征等。

好评 100%
接诊量 37
平均等待 -
擅长:骨伤科疾病:落枕、急性腰扭伤、关节扭伤、颈腰椎小关节紊乱、颈椎病、富贵包、腰肌劳损、腰椎间盘突出症、腰椎管狭窄症、腰椎滑脱、脊柱侧弯、骨盆倾斜、膝骨关节炎、肩袖损伤、肩周炎(冻结肩)、股骨头缺血性坏死、网球肘(肱骨外上髁炎)、高尔夫球肘(肱骨内上髁炎)、腱鞘炎、腕管综合征、跟痛症、类风湿性关节炎、强直性脊柱炎、痛风、骨质增生、骨质疏松症、四肢骨折病术后康复、脊柱疾病术后康复、关节置换术后康复等。 内科疾病:尤擅长消化系统、呼吸系统疾病,如感冒、咳嗽、胃胀、胃痛、消化不良、便秘、泄泻等,对失眠、头痛、眩晕、耳鸣、神经衰弱、焦虑障碍、抑郁症、中风偏瘫、面瘫、截瘫、三叉神经痛、偏头痛等疾病也有丰富的临床经验; 儿科疾病:外感发热、咳嗽、厌食、纳差、积滞、泄泻、便秘、湿疹等; 妇科:月经不调、痛经、闭经、崩漏、围绝经期综合征等。
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患友问诊

雷特综合症是一种罕见的遗传性神经发育障碍,主要影响女孩。该病会导致严重的智力和身体发育迟缓。小儿智力糖浆是一种辅助治疗药物,用于改善儿童的认知和行为功能。
64
2024-11-27 11:50:55
我一到冬天就出现手和半张脸的麻木,去医院检查后说是中风了,最近天冷症状又出现了,接触热的东西就能恢复正常,之前做过头部CT扫描结果正常。
27
2024-11-27 11:50:55
患者手指和脚底发冷已有5年,太冷会痛,带上护套就不痛了,晚上睡觉只能带上,白天只要不是空调不冷的。患者未曾在医院做过相关检查。
41
2024-11-27 11:50:55
我想了解雷特综合症的治疗方法,是否有药物可以治愈?
11
2024-11-27 11:50:55
我有雷诺综合征,手指遇冷发白变凉,持续一个多月了,做了风湿科的检查但没有查出什么,担心病情会发展,想知道如何治疗和管理。患者信息:男性,30岁。
55
2024-11-27 11:50:55
我有口木和手发白的症状,吃了一年半的药后停了,想知道原因和缓解方法,目前没有在服用任何药物。
66
2024-11-27 11:50:55
我想为我的孩子开一盒妥洛特罗贴片,他有注意力缺陷多动障碍(ADHD)的症状,希望能得到医生的指导。
58
2024-11-27 11:50:55
4岁10个月儿童,雷特综合症,询问北华枸橼酸钾颗粒的使用。患者女性4岁
48
2024-11-27 11:50:55
我手臂上有小白点,常温时不明显,受冷后很明显,想知道这是什么原因?
26
2024-11-27 11:50:55
九年前女儿在北京第一大学妇幼医院被诊断出瑞特综合症,之前只有癫痫症状,最近出现急燥哭叫症状一整夜不睡觉,想了解如何医治这些症状。
13
2024-11-27 11:50:55

科普文章

#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
4
只能说!缝纫机买晚了!我好像是个野路子天才[doge]灵感源源不断拥有一台缝纫机你就可以掌握布料和款式既舒服又好看的衣服谁不喜欢穿呀[doge]咱虽然身体不好但是妈妈能让你又舒服又漂亮一点儿不影响咱是个美美的小公主呀~
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
3
雷特综合征
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
5
一次在我怀里睡着了突然吐了,刚才躺着睡又吐了,一瞬间的事。是饭吃多了吗?并不是。今天下午两点吃了点饭,饭量是平时三分之一。晚饭一口不吃,就喝的水。不是吃多了。rett孩子有各种并发症,容易胃食管反流。不知道什么时候就反流了。真是考验迅速反应能力,好多次我都是瞬间扶起来,哪敢睡,也睡不着了
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
4
每一个明天
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
9
波妞和哥哥的快乐周六
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
8
雷特综合征
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
6
雷特综合征,最近睡眠障碍严重!我……
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
2
悠然闲逛静享慢时光温馨画面定格温暖陪伴幸福在心底蔓延时光如此美妙[红色心形R][红色心形R][红色心形R]
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
8
雷特综合征
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
2
虽然干预只进行了不到20天,但妈妈已经看到了更多的希望。她的快乐溢于言表,你感受到了吗?
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