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华西医院,四川华西雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]专家

简介:

四川大学华西医院,始建于1892年,是国家三级甲等综合医院,在神经发育障碍类疾病治疗领域具有显著优势。医院学科综合实力强大,拥有多个国家级和省部级创新研究平台,在雷特综合征等疾病治疗上处于国内乃至世界领先水平。医院拥有丰富经验的神经科专家团队,擅长运用微创手术、基因治疗等先进技术,为雷特综合征患者提供精准、个性化的治疗方案。华西医院致力于打造世界一流的医学研究、教学、医疗服务体系,为患者提供全方位、高品质的健康保障。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。,雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。,脑,尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗 对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗;溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗 对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗 增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡;听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有,雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。,无,1.血生化检查 患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查 脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查 头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图 无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。,。

曹德宏 副主任医师

男科,阳痿,早泄,遗精,肾亏,手淫过度,龟头敏感,性欲低下,性功能障碍,ED(勃起功能障碍)阴囊潮湿,阳痿,勃起不坚,勃起困难,中途疲软,肾虚,壮阳,硬度下降,性欲低下,早泄(时间短,阴茎头敏感,射精过快);肾亏,手淫过度,性生活时间短,前列腺炎,前列腺增生。

好评 99%
接诊量 5291
平均等待 15分钟
擅长:男科,阳痿,早泄,遗精,肾亏,手淫过度,龟头敏感,性欲低下,性功能障碍,ED(勃起功能障碍)阴囊潮湿,阳痿,勃起不坚,勃起困难,中途疲软,肾虚,壮阳,硬度下降,性欲低下,早泄(时间短,阴茎头敏感,射精过快);肾亏,手淫过度,性生活时间短,前列腺炎,前列腺增生。
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崔建伟 主治医师

男科(前列腺炎、早泄阳痿、勃起功能障碍,前列腺钙化灶、前列腺增大、龟头炎、包皮过长包茎等),女性泌尿(尿频尿急、尿路感染、尿失禁、膀胱过度活动症),泌尿系结石(肾结石、肾尿盐结晶、输尿管结石、膀胱结石、尿道结石等),泌尿系肿瘤(肾肿瘤、尿路上皮癌、膀胱癌、前列腺癌、阴茎癌等),尿路狭窄(肾盂输尿管连接处狭窄、尿道狭窄等)等相关问题。

好评 100%
接诊量 227
平均等待 30分钟
擅长:男科(前列腺炎、早泄阳痿、勃起功能障碍,前列腺钙化灶、前列腺增大、龟头炎、包皮过长包茎等),女性泌尿(尿频尿急、尿路感染、尿失禁、膀胱过度活动症),泌尿系结石(肾结石、肾尿盐结晶、输尿管结石、膀胱结石、尿道结石等),泌尿系肿瘤(肾肿瘤、尿路上皮癌、膀胱癌、前列腺癌、阴茎癌等),尿路狭窄(肾盂输尿管连接处狭窄、尿道狭窄等)等相关问题。
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吴寿全 主治医师

呼吸内科常见症状:新冠肺炎,咳嗽,咳痰,咽喉痛,胸痛,感冒,咯血,胸闷,喘气,气短,呼吸困难,鼻炎,鼻塞,流鼻涕,发热,低热,头晕,头痛,胸部不适。常见疾病:流感,支气管炎,肺炎,肺小结节,肺结核,肺栓塞,条索影,肺癌,慢阻肺,肺气肿,肺大泡,哮喘,戒烟。

好评 99%
接诊量 1.5万
平均等待 15分钟
擅长:呼吸内科常见症状:新冠肺炎,咳嗽,咳痰,咽喉痛,胸痛,感冒,咯血,胸闷,喘气,气短,呼吸困难,鼻炎,鼻塞,流鼻涕,发热,低热,头晕,头痛,胸部不适。常见疾病:流感,支气管炎,肺炎,肺小结节,肺结核,肺栓塞,条索影,肺癌,慢阻肺,肺气肿,肺大泡,哮喘,戒烟。
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陈宗福 主任医师

男性勃起障碍,早泄,性欲低下,射精障碍,射精延迟,射精无力,少弱精精子症,精液不液化,尿频,尿急,尿不尽,尿分叉,细菌非细菌性前列腺炎,慢性前列腺炎,前列腺增生,排尿刺痛灼烧,阴囊潮湿,精囊炎,手淫导致的时间短,硬度差,勃起功能障碍,遗精,血精,射精快,阳痿时间短,龟头敏感,男性不育,包皮龟头炎,菲林菌性尿道炎,睾丸炎,珍珠疹等男科泌尿常见疾病,泌尿系肿瘤、腔镜技术治疗前列腺增生、膀胱肿瘤、腔道泌尿(TUR—P)等

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:男性勃起障碍,早泄,性欲低下,射精障碍,射精延迟,射精无力,少弱精精子症,精液不液化,尿频,尿急,尿不尽,尿分叉,细菌非细菌性前列腺炎,慢性前列腺炎,前列腺增生,排尿刺痛灼烧,阴囊潮湿,精囊炎,手淫导致的时间短,硬度差,勃起功能障碍,遗精,血精,射精快,阳痿时间短,龟头敏感,男性不育,包皮龟头炎,菲林菌性尿道炎,睾丸炎,珍珠疹等男科泌尿常见疾病,泌尿系肿瘤、腔镜技术治疗前列腺增生、膀胱肿瘤、腔道泌尿(TUR—P)等
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李开国 主治医师

鼻咽癌,头颈部肿瘤,乳腺癌,肺癌,结直肠癌、肉瘤样癌等常见肿瘤的放化疗、靶向治疗及免疫治疗等

好评 99%
接诊量 626
平均等待 -
擅长:鼻咽癌,头颈部肿瘤,乳腺癌,肺癌,结直肠癌、肉瘤样癌等常见肿瘤的放化疗、靶向治疗及免疫治疗等
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李川 主治医师

胸外科疾病的诊治,包括肺结节全程管理,肺磨玻璃结节,肺癌、肺癌全程管理、肺良性疾病、食管癌、食管良性疾病、纵隔疾病、气胸、肋骨骨折、胸骨骨折、肋骨肿瘤、胸壁肿瘤、手汗症、鸡胸、漏斗胸、肺炎、胸腔积液、膈疝、食管裂孔疝、膈膨升等疾病的诊断及常规、微创治疗

好评 99%
接诊量 1697
平均等待 15分钟
擅长:胸外科疾病的诊治,包括肺结节全程管理,肺磨玻璃结节,肺癌、肺癌全程管理、肺良性疾病、食管癌、食管良性疾病、纵隔疾病、气胸、肋骨骨折、胸骨骨折、肋骨肿瘤、胸壁肿瘤、手汗症、鸡胸、漏斗胸、肺炎、胸腔积液、膈疝、食管裂孔疝、膈膨升等疾病的诊断及常规、微创治疗
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刘晓蕾 主治医师

老年常见疾病如高血压,慢阻肺,糖尿病,冠心病,类风湿性关节炎,老年痴呆等。

好评 99%
接诊量 581
平均等待 15分钟
擅长:老年常见疾病如高血压,慢阻肺,糖尿病,冠心病,类风湿性关节炎,老年痴呆等。
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张林昊 主治医师

消化内科常见病、多发病(例如消化不良、慢性胃炎、腹泻、肝病、胰腺炎等疾病)的诊治,各种检查报告(包括但不限于幽门螺杆菌呼气试验,胃镜,结肠镜等)的解读。

好评 100%
接诊量 4727
平均等待 15分钟
擅长:消化内科常见病、多发病(例如消化不良、慢性胃炎、腹泻、肝病、胰腺炎等疾病)的诊治,各种检查报告(包括但不限于幽门螺杆菌呼气试验,胃镜,结肠镜等)的解读。
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周兴丽 主治医师

熟练掌握皮肤科常见疾病,如皮炎、湿疹、银屑病、痤疮等疾病的治疗;主要关注皮肤大疱性皮肤病(天疱疮/类天疱疮/大疱表皮松解症)临床诊断和治疗。

好评 100%
接诊量 249
平均等待 30分钟
擅长:熟练掌握皮肤科常见疾病,如皮炎、湿疹、银屑病、痤疮等疾病的治疗;主要关注皮肤大疱性皮肤病(天疱疮/类天疱疮/大疱表皮松解症)临床诊断和治疗。
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张海鹏 住院医师

呼吸系统疾病例如上呼吸道感染,各类肺炎,COPD,肺心病,间质性肺炎,支气管扩张以及肺癌诊断及治疗建议, 胸部影像阅读,各类化验单阅读 擅长失眠,睡眠障碍及睡眠呼吸暂停的诊断治疗。

好评 100%
接诊量 171
平均等待 15分钟
擅长:呼吸系统疾病例如上呼吸道感染,各类肺炎,COPD,肺心病,间质性肺炎,支气管扩张以及肺癌诊断及治疗建议, 胸部影像阅读,各类化验单阅读 擅长失眠,睡眠障碍及睡眠呼吸暂停的诊断治疗。
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患友问诊

九年前女儿在北京第一大学妇幼医院被诊断出瑞特综合症,之前只有癫痫症状,最近出现急燥哭叫症状一整夜不睡觉,想了解如何医治这些症状。
42
2024-11-27 10:02:01
我有高血压和脑萎缩的病史,医生建议我长期服用阿司匹林、依那普利叶酸片和瑞舒伐他丁,但我对这些药物的用法和注意事项不太清楚。患者男性80岁
62
2024-11-27 10:02:01
我想了解雷特综合症的治疗方法,是否有药物可以治愈?
67
2024-11-27 10:02:01
我有雷诺综合征,手指遇冷发白变凉,持续一个多月了,做了风湿科的检查但没有查出什么,担心病情会发展,想知道如何治疗和管理。患者信息:男性,30岁。
24
2024-11-27 10:02:01
我有手脚发凉、指尖发白等症状,怀疑是雷诺综合症,能否接种疫苗?
63
2024-11-27 10:02:01
我女儿被诊断出患有雷特综合症,想知道这种病是否会遗传给下一代?
68
2024-11-27 10:02:01
4岁10个月儿童,雷特综合症,询问北华枸橼酸钾颗粒的使用。患者女性4岁
59
2024-11-27 10:02:01
宝宝14公斤,2023年底首次癫痫发作,服用左乙拉西坦半颗和早晚各三毫升的口服液,认知水平没有进展,如何调整药物?患者女性3岁
47
2024-11-27 10:02:01
阿尔茨海默病是一种老年人常见的神经系统退行性疾病,主要表现为记忆力减退、认知功能下降和行为异常等症状。患者的日常生活能力会逐渐下降,需要家人和社会的关心和支持。
4
2024-11-27 10:02:01
抑郁症、强迫症、图雷特综合症等多种症状,寻求治疗方法。患者男性20岁
15
2024-11-27 10:02:01

科普文章

#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
4
只能说!缝纫机买晚了!我好像是个野路子天才[doge]灵感源源不断拥有一台缝纫机你就可以掌握布料和款式既舒服又好看的衣服谁不喜欢穿呀[doge]咱虽然身体不好但是妈妈能让你又舒服又漂亮一点儿不影响咱是个美美的小公主呀~
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
3
雷特综合征
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
5
一次在我怀里睡着了突然吐了,刚才躺着睡又吐了,一瞬间的事。是饭吃多了吗?并不是。今天下午两点吃了点饭,饭量是平时三分之一。晚饭一口不吃,就喝的水。不是吃多了。rett孩子有各种并发症,容易胃食管反流。不知道什么时候就反流了。真是考验迅速反应能力,好多次我都是瞬间扶起来,哪敢睡,也睡不着了
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
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每一个明天
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波妞和哥哥的快乐周六
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雷特综合征
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雷特综合征,最近睡眠障碍严重!我……
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
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悠然闲逛静享慢时光温馨画面定格温暖陪伴幸福在心底蔓延时光如此美妙[红色心形R][红色心形R][红色心形R]
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雷特综合征
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
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虽然干预只进行了不到20天,但妈妈已经看到了更多的希望。她的快乐溢于言表,你感受到了吗?
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