中山大学附属第一医院,始建于1910年,是一所具有百年历史的著名医院。秉承“医病医身医心、救人救国救世”的医训,医院在卟啉代谢紊乱疾病治疗方面具有显著优势。作为国家疑难病症诊治能力提升工程建设单位,中山一院拥有一流的诊疗技术和专业团队,致力于为卟啉病等疾病患者提供精准、高效的医疗服务。医院设有国家重点学科和临床重点专科,在卟啉病治疗领域取得了一系列重要成果。如今,中山一院正努力构建中国特色、世界一流的国家医学中心,为卟啉病患者带来更多希望。是因遗传缺陷造成血红素合成途径中有关的酶缺乏导致卟啉代谢紊乱而发生的疾病,PBG脱氨酶(尿卟啉原合成酶)缺乏,皮肤,静脉放血,药物治疗,急腹症,铅中毒,脑炎,脊髓灰质炎,宜清淡易吸收的食物,体格检查,尿卟胆原日晒检测,尿卟胆原测定,尿ALA测定,HMBS测定,红细胞内原卟啉测定,影像学检查,基因检测,。