广州市妇女儿童医疗中心是国家儿童区域医疗中心,中南地区规模最大的妇女儿童专科医院。医院在治疗遗传缺陷导致的卟啉代谢紊乱疾病——卟啉病方面具有丰富的经验和专业的治疗力量。中心设有国家临床重点专科,拥有国际标准的生物自动化库,实体儿科研究所和优生围产研究所,专注于儿童罕见病精准诊断与治疗。2022年,中心获得国家自然基金项目42项,发表SCI文章325篇,体现了其在卟啉病等领域的科研实力。此外,市妇儿医疗中心与多家国际一流高校和医院合作,在诊疗技术交流、人才培养等方面为卟啉病患者提供全方位、国际化的医疗服务。是因遗传缺陷造成血红素合成途径中有关的酶缺乏导致卟啉代谢紊乱而发生的疾病,PBG脱氨酶(尿卟啉原合成酶)缺乏,皮肤,静脉放血,药物治疗,急腹症,铅中毒,脑炎,脊髓灰质炎,宜清淡易吸收的食物,体格检查,尿卟胆原日晒检测,尿卟胆原测定,尿ALA测定,HMBS测定,红细胞内原卟啉测定,影像学检查,基因检测,。