中山大学附属第一医院,始建于1910年,是一所具有百年历史的老院,秉承“医病医身医心、救人救国救世”的医训,综合实力雄厚。医院在支链氨基酸代谢紊乱等疑难病症诊治领域具有显著优势,设有支链氨基酸代谢紊乱专科,拥有一流的治疗技术和专业的医疗团队。作为国家疑难病症诊治能力提升工程建设单位和中西医协同“旗舰”医院试点单位,中山一院在支链氨基酸代谢紊乱等疾病的诊断与治疗方面,为患者提供精准、高效的服务,助力患者重获健康。支链氨基酸代谢紊乱是由遗传因素引起的支链氨基酸(包括亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸)代谢障碍疾病,遗传因素,全身,饮食、药物治疗及手术治疗相结合,高苯丙氨酸血症,苯丙酮尿症,尽量避免高蛋白食品,体格检查,血常规,血气分析,血生化检查,血液氨基酸和酯酰肉碱谱分析,尿有机酸分析,酶活性分析,基因分析,。