广州市妇女儿童医疗中心作为国家儿童区域医疗中心,是中南地区规模最大的妇女儿童专科医院,在儿童疾病治疗领域具有卓越实力。医院拥有5个国家临床重点专科,其中儿外科位列全国第4,儿内科位列全国第6。针对支链氨基酸代谢紊乱等罕见疾病,市妇儿医疗中心在儿童罕见病精准诊断与治疗方面具有雄厚实力,通过遗传病早期产前诊断、胎儿医学等手段,为患者提供全方位的诊疗服务。医院还拥有全世界规模最大之一的妇幼队列研究平台,致力于出生队列、儿童专病队列等研究,不断提升疾病诊疗水平。广州市妇女儿童医疗中心,您的儿童健康守护者,与您共筑健康未来。支链氨基酸代谢紊乱是由遗传因素引起的支链氨基酸(包括亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸)代谢障碍疾病,遗传因素,全身,饮食、药物治疗及手术治疗相结合,高苯丙氨酸血症,苯丙酮尿症,尽量避免高蛋白食品,体格检查,血常规,血气分析,血生化检查,血液氨基酸和酯酰肉碱谱分析,尿有机酸分析,酶活性分析,基因分析,。