中山大学附属第一医院,始建于1910年,秉承“医病医身医心、救人救国救世”的医训,现已跻身中国一流医院行列。医院在疑难重症诊治领域具有雄厚实力,是国家疑难病症诊治能力提升工程建设单位。其中,遗传性果糖不耐受症作为罕见病,我院在基因检测、诊断和治疗方面具有丰富经验。凭借卓越的学科实力和先进的医疗技术,中山大学附属第一医院致力于为患者提供精准、高效的治疗方案,为遗传性果糖不耐受症患者带来福音。遗传性果糖不耐受症是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,病因在于醛缩酶B基因突变,基因突变后醛缩酶B结构和活性发生改变,摄入果糖后可引起多方面代谢紊乱,阻碍糖原分解和糖异生作用,从而出现低血糖现象,果糖-1,6-二磷酸缺乏,肝,药物治疗,果糖吸收不良,感染性肝炎,限制摄入一切含果糖、蔗糖、山梨醇成分的药物和食物,血生化检查,尿常规,静脉果糖耐受性实验,果糖呼气实验,基因诊断,。