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南通医学院附属医院迪格奥尔格综合征[Di George综合征]专家

简介:

南通大学附属医院由清末状元张謇先生创建于1911年,是一所省属综合性教学医院,苏中地区的医疗保健中心,1994年被卫生部首批评定为三级甲等医院,1998年被确定为国际紧急救援中心网络医院。医院位于南通市西寺路20号与濠河相邻,环境优美,设施先进。占地面积9.1万平方米,建筑面积153466平方米,开放床位2016张。拥有34个临床科室,17个医技科室,20个研究室、实验室。2013年门急诊155.95万人次;出院病人72183人次;手术33518台次。现有职工2800余名,其中正高级职称200人,享受国务院特殊津贴专家25人,博士生导师7人,硕士生导师208人。多年来,医院坚持以病人为中心的服务宗旨,注重内涵建设,夯实基础管理,改进医疗质量,提升服务水平,保障医疗安全,落实社会责任,赢得社会各界广泛认同,先后荣获全国卫生系统先进集体、全国医院管理年活动先进单位、全国医院文化建设先进单位、全国纪检监察纠风工作先进集体、全国模范职工之家、全国医药卫生系统创先争优活动先进集体、省卫生系统先进集体、省医院管理年活动先进单位、省、市文明单位、省卫生系统先进党组织、市民主评议政风行风先进单位、市无红包医院创建工作先进单位等荣誉,连续多年获得省厅直单位综合目标考核一等奖,病人满意度保持在较高水平。医院注重科技创新、人才培养。内科学、外科学为江苏省重点学科;手外科学为江苏省临床医学研究中心;手外科学、眼科学、神经病学为江苏省医学重点学科;眼科、检验科、普外科、骨科、消化内科、血液内科、心血管内科、神经内科、皮肤性病科、肾脏内科、呼吸内科、妇产科、急诊科、影像科、神经外科、耳鼻咽喉科、心胸外科、肿瘤科等18个专科为江苏省临床重点专科。医院被批准为国家级博士后科研工作站,临床医学为南通大学博士学位授权一级学科。拥有江苏省科教兴卫工程医学领军人才暨创新团队6个,医学重点人才4人;江苏省有突出贡献中青年专家3人;省333高层次人才培养工程第二层次培养对象4人、第三层次培养对象20人,江苏省青蓝工程创新团队1个;省六大人才高峰资助对象53人;市226高层次人才培养工程第一层次培养对象6人、第二层次培养对象19人、第三层次培养对象34人。临床常规开展介入治疗、微创手术、人工关节置换和亲子鉴定等高新诊疗技术。医院基础设施完备,达到基本现代化水平。住院环境温馨舒适,诊疗流程便捷合理。拥有3.0T核磁共振扫描仪、64排螺旋CT机、SPECT、全数字化多功能胃肠造影机、全数字化平板乳腺摄影机、准分子激光治疗仪、平板DSA、多功能数字摄影机(DR)、直线加速器等大型医疗仪器设备330余台。建设有放射科信息系统(RIS)、影像归档与传输系统(PACS)、实验室信息系统(LIS)和临床信息系统(CIS)等。医院分别与日本国半田市市立半田病院、德岛大学医学部及韩国釜山康安医院缔结为友好关系;同时与欧美国家医学界保持着广泛的国际交流与合作。百年传承,院古人新,医海浩瀚,百舸争流。作为苏中地区的医疗保健中心,通大附院秉承大医精诚,以宏慈善的院训精神,坚持以优美的环境、先进的设施、精湛的技术、温馨的服务为一方百姓的健康保驾护航。迪格奥尔格综合征即先天性无胸腺或发育不全,属于原发性细胞免疫缺陷病。由于胚胎期第三、第四咽囊发育障碍,使胸腺和甲状旁腺缺如或发育不全而引起先天性异常。患儿常伴其他先天性畸形。,本征是多基因遗传性疾病,但染色体22q11区域缺失是主要原因。,胸腺,1.一般疗法 (1)加强护理和营养以提高患者的抵抗力和免疫力。 (2)预防感染应注意隔离尽量减少与病原体的接触。 (3)避免接种疫苗对疑似细胞免疫缺陷的新生儿,常因接种牛痘而发生全身性牛痘疹,接种冻干卡介苗而致全身性播散致死。所以应禁止接种牛痘、冻干卡介苗等活疫苗,也应避免接种麻疹和脊髓灰质炎疫苗。 2.抗感染疗法 抗感染疗法由于细胞免疫能力低下,机体无法杀灭感染的病毒、真菌等病原体,因此,一旦发生感染,应选择有效的抗病毒制剂进行治疗。 3.免疫替补疗法 免疫替补疗法主要是补充T淋巴细胞和增强T细胞的功能。 (1)输注新鲜全血输血前需考虑到由组织配型差异引起严重GVHR的危险。 (2)转移因子系T淋巴细胞释放的一种淋巴因子可将正常人特异性免疫信息转移至T细胞,激活受者静止的淋巴细胞,从而起恢复和扩大细胞免疫反应的作用。 (3)胸腺素系从牛胸腺或猪胸腺提取出的多肽类激素,不仅可诱导T细胞分化发育,而且增强成熟T细胞对抗原或其他刺激的反应,提高免疫功能调节免疫平衡。 (4)干扰素是在细胞感染病毒时产生的一种淋巴因子可抑制病毒的增殖和促进自然杀伤细胞活化,故可增强免疫功能低下患者的抗病毒能力。 (5)白介素(白细胞介素-2)系由T辅助细胞产生的一种淋巴因子,可促使淋巴细胞和其他免疫活性细胞的增殖,增强NK细胞和淋巴因子激活杀伤细胞的能力。 (6)骨髓移植通过同种异体骨髓移植给患者植入正常的造血干细胞,可重建正常的细胞和体液免疫功能,是先天性无胸腺或发育不全患者的理想疗法。 (7)胸腺移植胸腺小体分泌的胸腺素对T细胞的成熟具有重要作用,因此可通过多种方式将胎儿的胸腺植入患者体内,以促进T细胞的成熟,恢复细胞免疫功能。 (8)免疫淋巴细胞部分病例采用免疫淋巴细胞进行治疗获得暂时疗效。 4.对症疗法 补充葡萄糖酸钙可控制手足搐搦症。,其他原发性、继发性免疫缺陷病,无,1.免疫学检查 本病仅累及T细胞。细胞免疫功能很差,外周血淋巴细胞绝对计数<1.5×109/L,主要是T细胞数量显著减少,E花环细胞形成率<10%。T细胞功能试验呈“无反应”。外周血B细胞数增高,血清免疫球蛋白浓度正常。 2.其他辅助检查 患者X线检查无胸腺影。 3.组织病理检查 淋巴结深皮质胸腺依赖区的淋巴细胞减少。胸腺体积小,仅含10%~20%的正常胸腺组织,甲状旁腺也缺如或发育不全。外周淋巴组织中的浆细胞数量和分布正常。,。

王青欣 副主任医师

不孕不育,月经失调,反复流产

好评 100%
接诊量 48
平均等待 15分钟
擅长:不孕不育,月经失调,反复流产
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王嘉伟 副主任医师

妇产科常见疾病的诊治,妇科炎症,妇科肿瘤,产科合并症:妊娠期糖尿病,孕期体重管理,妊娠合并宫颈功能不全,臀位外倒转,难产助产等。

好评 100%
接诊量 209
平均等待 15分钟
擅长:妇产科常见疾病的诊治,妇科炎症,妇科肿瘤,产科合并症:妊娠期糖尿病,孕期体重管理,妊娠合并宫颈功能不全,臀位外倒转,难产助产等。
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朱建炜 主任医师

股骨头坏死,膝关节骨关节炎,人工关节置换,复杂四肢骨折,关节镜治疗膝关节半月板,韧带损伤,骨肿瘤

好评 100%
接诊量 99
平均等待 3小时
擅长:股骨头坏死,膝关节骨关节炎,人工关节置换,复杂四肢骨折,关节镜治疗膝关节半月板,韧带损伤,骨肿瘤
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陈建乐 主任医师

擅长肺癌、食管癌、纵隔、胸壁疾病的诊断及微创手术治疗。近年来,致力于肺部小结节诊治及食管癌的微创治疗研究。尤其擅长单孔胸腔镜技术、胸腔镜肺段肺亚段切除术、全胸腹腔镜食管癌根治术。

好评 100%
接诊量 5
平均等待 -
擅长:擅长肺癌、食管癌、纵隔、胸壁疾病的诊断及微创手术治疗。近年来,致力于肺部小结节诊治及食管癌的微创治疗研究。尤其擅长单孔胸腔镜技术、胸腔镜肺段肺亚段切除术、全胸腹腔镜食管癌根治术。
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李海英 主任医师

儿科常见病如呼吸道(发热,咳嗽,气管炎,肺炎),消化道(呕吐,腹泻,腹痛),感染性疾病(各种病毒、细菌、支原体、真菌感染),过敏免疫性疾病(湿疹,喘息,过敏性紫癜)。免疫力低下调理,常见病的药物及非药物治疗及儿童保健。

好评 100%
接诊量 8
平均等待 30分钟
擅长:儿科常见病如呼吸道(发热,咳嗽,气管炎,肺炎),消化道(呕吐,腹泻,腹痛),感染性疾病(各种病毒、细菌、支原体、真菌感染),过敏免疫性疾病(湿疹,喘息,过敏性紫癜)。免疫力低下调理,常见病的药物及非药物治疗及儿童保健。
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曹鑫 副主任医师

贫血,淋巴瘤,骨髓瘤,白血病等血液病的诊治

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:贫血,淋巴瘤,骨髓瘤,白血病等血液病的诊治
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邓艳 主任医师

妇科炎症、内分泌,以及高危产科

好评 -
接诊量 3
平均等待 -
擅长:妇科炎症、内分泌,以及高危产科
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罗镧 主任医师

擅长:各种老年内分泌、神经、心血管、呼吸、消化系统疾病的诊疗,主要包括:①认知功能障碍(阿尔兹海默病、血管性痴呆);②老年性糖尿病、原发性骨质疏松症、痛风及高尿酸血症;③冠心病、高血压、高血脂。

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:擅长:各种老年内分泌、神经、心血管、呼吸、消化系统疾病的诊疗,主要包括:①认知功能障碍(阿尔兹海默病、血管性痴呆);②老年性糖尿病、原发性骨质疏松症、痛风及高尿酸血症;③冠心病、高血压、高血脂。
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高志伟 主任医师

头痛、头昏、昏迷、抽痉、手抖、手足麻木及肢体瘫痪等神经系统病症。研究方向:脑卒中、癫痫、帕金森病

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:头痛、头昏、昏迷、抽痉、手抖、手足麻木及肢体瘫痪等神经系统病症。研究方向:脑卒中、癫痫、帕金森病
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刘浩 副主任医师

小儿耳鼻喉科常见病的诊断及治疗,如小儿腺样体肥大引起的面部发育及因其引起的听力下降等常见病的诊疗等等;熟练开展常规手术,擅长对耳鼻喉科疑难杂症的诊疗。

好评 -
接诊量 12
平均等待 30分钟
擅长:小儿耳鼻喉科常见病的诊断及治疗,如小儿腺样体肥大引起的面部发育及因其引起的听力下降等常见病的诊疗等等;熟练开展常规手术,擅长对耳鼻喉科疑难杂症的诊疗。
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患友问诊

孩子染色体检查结果为46,XY,22PS-,询问疾病影响及生活注意事项。患者男性26岁
38
2024-11-13 17:04:26
DiGeorge综合征宝宝喂养困难,免疫力低,身高体重不达标,辅食摄入少,易患支气管肺炎。
2
2024-11-13 17:04:26
孩子的基因报告显示22q11.21重复2.5mb,可能导致DiGeorge综合征,曾经出现过一次惊厥,右脑有脑梗死。请问这个情况严重吗?患者男性7个月5天
58
2024-11-13 17:04:26
孩子发育迟缓,面容特殊,22号染色体异常,询问病情及治疗建议。患者男性3岁
21
2024-11-13 17:04:26
孩子患有迪格尔格综合症,需胃管辅助进食,因疫情无法去上海,想购买胃管。患者女性4个月12天
4
2024-11-13 17:04:26
一岁三个月的孩子被诊断出迪格奥尔综合征,染色体22号长臂缺失2.52mb,能走路但还不会叫爸爸妈妈,家长担心孩子的语言发展和康复训练问题。
36
2024-11-13 17:04:26
2个月宝宝患有Digeorge综合征,需补钙,饮食上注意奶量充足,多晒太阳。
14
2024-11-13 17:04:26

科普文章

【2025年假期新变革】法定节假日新增两天!打工人的福音来了!想知道这多出的假期如何帮你在假期间快速恢复身心吗?这不仅仅是休息,更是生产力的再充电!揭秘新增假期对打工人的五大好处!
1. 减少疲劳:缓解工作压力,避免过劳。
2. 提升精力:休息充足,恢复活力。
3. 预防疾病:降低长期工作压力导致的健康风险。
4. 增进家庭互动:更多时间陪伴家人,增进情感。
5. 个人时间增加:有时间进行个人兴趣和放松。

70%的网友调侃评论说自已已经被确诊为轻微智障,来看看你有没有中招。症状1:记忆能力差;症状2:交往能力差;症状3:感知能力差吗;症状4:注意能力差;症状5:语言能力差

#滑精病
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滑精是一种中医病症,指的是在无性交活动或无梦的情况下发生的遗精现象,下面从其症状表现、产生原因及相应的治疗和预防措施等方面进行介绍:
 
症状表现
 
• 滑精通常在夜间睡眠时发生,患者可能会在无梦的状态下突然出现精液流出的情况,严重时甚至在清醒状态下也会出现精液自动滑出的现象。
 
产生原因
 
• 生理因素:长期过度疲劳、身体虚弱、营养不良等,可能导致身体机能下降,从而引发滑精。此外,长期没有性生活或手淫等排精行为,也可能使精液在体内积聚过多,导致滑精。
 
• 心理因素:长期处于焦虑、紧张、抑郁等不良精神状态下,或者受到色情信息的过度刺激,容易导致大脑皮层持续处于兴奋状态,从而引发滑精。
 
• 疾病因素:患有包茎、包皮过长、尿道炎、前列腺炎等生殖系统疾病,或者患有神经衰弱、精囊炎等疾病,都可能导致滑精的发生。
 
治疗方法
 
• 中医治疗:中医一般会根据患者的具体症状和体质,进行辨证论治,常见的证型有肾虚不固、心肾不交等。针对肾虚不固型滑精,可采用金锁固精丸等补肾固精的方剂进行治疗;对于心肾不交型滑精,则可选用黄连阿胶汤等交通心肾的方剂进行调理。
 
• 西医治疗:西医主要针对引起滑精的原发疾病进行治疗。如因生殖系统炎症引起的滑精,会使用抗生素等药物进行抗炎治疗;对于神经衰弱等引起的滑精,则会采用调节神经功能的药物进行治疗。
 
预防措施
 
• 日常生活中,要注意合理安排作息时间,避免过度劳累,保证充足的睡眠。同时,要注意加强营养,多吃一些富含蛋白质、维生素和矿物质的食物,如瘦肉、鱼类、蛋类、蔬菜、水果等,以增强体质。
 
• 还应保持良好的心态,避免过度紧张和焦虑,可通过适当的运动、听音乐、旅游等方式缓解压力,调节情绪。
 
• 此外,要注意避免过度接触色情信息,减少性刺激,同时要注意保持生殖器官的清洁卫生,预防生殖系统疾病的发生。
#鸡眼
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鸡眼是由于足部皮肤受到反复压迫和摩擦引起的,通常在脚底、脚趾上出现。长期的站立、行走、跑步等都可能引发鸡眼。
   
对于鸡眼的治疗,可以采用以下方法:
   
1. 药物治疗:可以使用鸡眼贴、水杨酸等药膏涂抹在鸡眼处,软化角质,逐渐消除鸡眼,具体使用详见说明书,但力量有限,试用一些轻度的鸡眼。
   
2. 物理治疗:可以采用激光、冷冻等物理治疗方法,快速消除鸡眼,笔者比较推荐。
   
3. 手术切除:对于较大的鸡眼或者药物治疗无效的情况,可以考虑手术切除。
   
为了预防鸡眼的发生,建议保持足部皮肤清洁干燥,避免长时间站立、行走或跑步等。同时,选择合适的鞋子,避免脚部受到过度的压迫和摩擦。
   
风险提示:对于孕妇、儿童、老年人等特殊人群,需要在医生的指导下进行治疗。如果鸡眼出现疼痛、红肿等症状加重或者长时间无法消除,建议及时就医。

【2025年假期新变革】法定节假日新增两天!打工人的福音来了! 想知道这多出的假期如何帮你在假期间快速恢复身心吗?这不仅仅是休息,更是生产力的再充电!揭秘新增假期对打工人的五大好处!

1. 减少疲劳:缓解工作压力,避免过劳。

2. 提升精力:休息充足,恢复活力。

3. 预防疾病:降低长期工作压力导致的健康风险。

4. 增进家庭互动:更多时间陪伴家人,增进情感。

5. 个人时间增加:有时间进行个人兴趣和放松。

什么是美容缝合?整形科医生的缝合都有什么小技巧呢?

控油保湿or舒敏保湿?

擅长:高血压、冠心病、心绞痛、心律失常、心脏神经官能症、心力衰竭等疾病。

偶尔也会分享一些非自己专业,但是可能大家比较感兴趣的科普小视频

如果需要针对你的病情进行分析,制定用药方案,解读报告单等等,可以随时与我联系。

小弟是指阴茎,阴茎肿了像游泳圈如果出现了异常表现,一般是多种原因所造成的,要及时详细的了解。

频繁性行为:男性频繁发生性行为可能导致阴茎海绵体内小血管破裂出血,血液淤积在皮下,从而引起阴茎外皮水肿,外皮肿的像游泳圈。
 
外伤:在生活当中做了一些剧烈的活动,阴茎位置受到的外伤,皮下的血管破裂,产生淤血也会有肿胀疼痛及不会像游泳圈一样。
 
急性过敏:过敏原接触:夏季游泳、接触化学物质、某些衣物材质、避孕套或蚊虫叮咬等,都可能导致包皮急性过敏性水肿,包皮水肿透亮,类似游泳圈,而且还会伴随着皮肤瘙痒的症状。
 
包皮感染:阴茎部位受到细菌感染,发生炎症反应,可分泌大量炎性因子刺激周围组织,导致阴茎外皮肿胀,还有大量的分泌物,产生肿胀和疼痛,从外表看起来像游泳圈。
 
需要根据以上的原因,然后选择合理的治疗方法,达到改善的作用,可以购买图文问诊和我联系
#神经鞘瘤
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儿童椎管内神经鞘瘤相对成人较为少见,但也有其特点,以下为你详细阐述:

一、发病特点 发病率:相较于成人,儿童椎管内神经鞘瘤在儿童椎管内肿瘤中所占比例相对不高,但仍是需要关注的一类疾病。 年龄分布:可发生于各年龄段的儿童,不过不同年龄段的发病情况可能存在差异,总体来说没有明显的集中发病年龄段特点像某些特定儿童肿瘤那样。

二、临床表现 疼痛:同样是较为常见的症状,比如会诉说背部、颈部、腰部或肢体等部位的疼痛,由于儿童表达能力有限,可能描述不太准确,常表现为哭闹不安、不愿活动身体相应部位等,而且疼痛在夜间或活动后可能加重。 运动发育异常:与成人更多表现为既有运动功能受影响不同,儿童可能出现运动发育迟缓的情况。比如原本该到会爬、会走的阶段,却明显落后于同龄人,或者已经掌握的运动技能如行走,出现步态不稳、容易摔倒等情况,这是因为肿瘤压迫神经影响了正常的运动神经支配和发育。 脊柱畸形:部分儿童椎管内神经鞘瘤可能导致脊柱畸形,如脊柱侧弯等。这是由于肿瘤在椎管内生长,破坏了脊柱正常的力线平衡以及影响了周围肌肉的正常功能等因素共同作用的结果。 大小便功能障碍:若肿瘤位置影响到马尾神经等相关神经支配区域,儿童也可能出现大小便控制不佳的情况,比如尿床次数增多且难以通过常规训练改善、大便失禁等,不过在儿童中有时容易被误认为是正常的如厕训练未完成等情况而被忽视。

三、诊断难点与方法 诊断难点: 症状不典型:儿童往往不能准确清晰地表述自身症状,这使得依靠症状来判断疾病存在困难,容易与其他一些儿童常见疾病如生长痛、缺钙等混淆。 配合度低:在进行一些检查如影像学检查时,儿童可能因害怕、不理解而不能很好地配合,影响检查的顺利进行和结果的准确性。 诊断方法: 详细询问病史:医生需要向家长详细询问儿童的生长发育情况、症状出现的时间及变化过程、有无外伤史等,尽可能全面了解病情线索。 体格检查:仔细检查儿童的脊柱形态、肢体的感觉和运动功能、反射情况等,虽然儿童可能不太配合,但也要尽量准确判断是否存在神经系统异常。 影像学检查: X 线检查:可初步观察脊柱的形态,看是否存在脊柱侧弯等畸形情况,但对于肿瘤本身的显示并不理想。 CT 检查:能较好地显示椎管的骨性结构以及肿瘤对骨性结构的影响,但对于软组织的分辨能力相对较弱。 MRI 检查:是诊断儿童椎管内神经鞘瘤最重要的检查手段,它可以清晰地显示肿瘤的位置、大小、形态以及与周围神经、脊髓等组织的关系,为后续的治疗方案制定提供关键依据。 实验室检查:一般会进行血常规、血生化等常规检查,主要是为了排除其他可能引起类似症状的全身性疾病,如感染、代谢性疾病等。

四、治疗及预后 治疗: 手术治疗:手术切除是儿童椎管内神经鞘瘤的主要治疗方法。一旦确诊,在条件允许的情况下,尽可能早地进行手术。手术的目的是尽可能完整地切除肿瘤,解除肿瘤对神经组织的压迫,恢复神经功能。不过由于儿童身体仍在发育阶段,手术的难度和风险相对成人可能会更高一些,比如需要更加精细地操作以避免损伤脊髓和周围神经,同时要考虑到手术后脊柱的稳定性等问题。 辅助治疗:根据肿瘤的具体情况,如是否为恶性、切除是否完整等,可能会考虑辅助放疗或化疗等。但在儿童中,放疗和化疗的应用相对更加谨慎,因为它们可能会对儿童正在发育的身体尤其是神经系统造成潜在的伤害。 预后:总体来说,如果能早期发现并成功进行手术切除,且没有出现严重的神经损伤并发症,儿童的预后相对较好,可以恢复正常的生长发育和神经功能。但如果肿瘤发现较晚,已经造成了严重的神经损伤,或者手术过程中出现了意外的神经损伤等情况,可能会影响儿童日后的运动、感觉、大小便控制等功能,甚至可能导致残疾。 儿童椎管内神经鞘瘤需要引起家长和医生的高度重视,以便能早期发现、准确诊断和及时治疗,保障儿童的健康成长。

 

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