淄博市妇幼保健院是一所集医疗、科研、教学、预防、保健为一体的三级甲等妇幼保健院。医院在诊疗原发性肉碱缺乏症等遗传病方面具有丰富的临床经验和专业的治疗团队。我院拥有先进的检测技术和设备,能够为患者提供准确的诊断和个体化的治疗方案。作为淄博市妇幼保健院的专家,我们致力于为原发性肉碱缺乏症患者提供最优质的医疗服务,助力患者重获健康。淄博市妇幼保健院,关爱生命,守护母婴健康!原发性肉碱缺乏症为一种常染色体隐性遗传病,是由于肉碱转运蛋白基因突变所致的一种疾病,遗传因素,全身,心肌炎,继发性肉碱缺乏症,低脂饮食,尽量避免进食含长链脂肪酸的豆油,血酰基肉碱谱检测,基因检查,心电图检查,心脏彩超检查,肌肉活检,。