淄博市第一医院建立于1948年，是一家集医疗、教学、科研、预防、康复、保健于一体的三级甲等综合性医院。医院拥有先进的设备和技术，包括X线CT、MRI、LA、DSA等大型设备，为基础医疗和疑难危重症病例的诊断治疗提供了强大的技术支持。医院拥有近2000名卫生专业技术人员，其中包括博士、硕士级别的专家。医院设有多个临床重点专科和学科，包括肿瘤科、心血管科、神经内科等，为患者提供全方位的医疗服务。 此外，淄博市第一医院还是国家临床药师培训基地和国家级住院医师规范化培训基地，具有丰富的教学和科研经验。医院在国家和省级荣誉称号中屡获殊荣，展示了其在医疗领域的卓越实力和声誉。 针对原发性肉碱缺乏症这种常染色体隐性遗传病，淄博市第一医院拥有专业的医疗团队和先进的诊疗设备，能够提供个性化的治疗方案和综合的康复服务。医院致力于健康教育和疾病预防工作，帮助患者和社会了解相关疾病知识，提高防范意识，促进健康生活方式的养成。 淄博市第一医院以其卓越的医疗实力、专业水平和服务特色，为患者提供高质量的医疗服务，深受社会各界的信赖和好评。原发性肉碱缺乏症为一种常染色体隐性遗传病,是由于肉碱转运蛋白基因突变所致的一种疾病，遗传因素，全身，心肌炎，继发性肉碱缺乏症，低脂饮食,尽量避免进食含长链脂肪酸的豆油，血酰基肉碱谱检测,基因检查,心电图检查,心脏彩超检查,肌肉活检，。