临淄区人民医院，始建于1936年，是一所集医疗、教学、科研、预防、保健为一体的综合性医院。医院在治疗原发性肉碱缺乏症等遗传疾病方面具有显著的专业优势。凭借70年的技术沉淀，医院已形成强大的技术实力，在遗传代谢病领域拥有丰富的临床经验。医院拥有先进的医疗设备，如64排128层螺旋CT、高档磁共振等，为患者提供精准的诊断。医院设有专业的遗传代谢病科，拥有一支经验丰富的医疗团队，致力于为原发性肉碱缺乏症患者提供全面、精准的治疗方案。临淄区人民医院将继续秉承“病人至尊，服务至善”的理念，为广大患者提供优质医疗服务，为全区人民健康保驾护航。原发性肉碱缺乏症为一种常染色体隐性遗传病,是由于肉碱转运蛋白基因突变所致的一种疾病，遗传因素，全身，心肌炎，继发性肉碱缺乏症，低脂饮食,尽量避免进食含长链脂肪酸的豆油，血酰基肉碱谱检测,基因检查,心电图检查,心脏彩超检查,肌肉活检，。
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