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西安交大医学部附属医院雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]专家

简介:

十堰市太和医院(原郧阳地区人民医院)是一家位于十堰市的综合性三级甲等医院,以精湛的医术和优质的服务著称。医院拥有一支专业的医疗团队,在雷特综合征等神经发育障碍类疾病的治疗上具有显著的专业优势。医院对雷特综合征的研究和治疗经验丰富,致力于为患者提供全面的诊疗服务。在雷特综合征等疾病的诊疗中,十堰市太和医院充分发挥了其作为三级甲等医院的综合实力,为患者带来希望和康复。在这里,患者可以享受到专业的诊断、精准的治疗和温馨的护理,为患者及其家庭带来福音。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。,雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。,脑,尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗 对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗;溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗 对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗 增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡;听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有,雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。,无,1.血生化检查 患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查 脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查 头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图 无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。,。

艾勇彪 主治医师

乳腺癌,甲状腺结节,甲状腺癌,纤维腺瘤,哺乳期乳腺炎,乳腺癌、化疗和内分泌治疗,乳腺增生,乳腺结节,乳腺纤维瘤,乳头内陷,乳头溢液,浆细胞性乳腺炎,肉芽肿性乳腺炎,男性乳腺发育,男性乳腺增生,副乳,乳腺导管扩张,乳头溢液,乳腺囊性增生,乳腺小叶增生,乳房囊肿,乳房疼痛,甲状腺炎,甲状腺功能亢进(甲亢),桥本氏甲状腺炎(桥本),甲状腺功能减退(甲减),甲状腺癌及甲状腺恶性肿瘤等疾病诊疗!

好评 99%
接诊量 1.7万
平均等待 1小时
擅长:乳腺癌,甲状腺结节,甲状腺癌,纤维腺瘤,哺乳期乳腺炎,乳腺癌、化疗和内分泌治疗,乳腺增生,乳腺结节,乳腺纤维瘤,乳头内陷,乳头溢液,浆细胞性乳腺炎,肉芽肿性乳腺炎,男性乳腺发育,男性乳腺增生,副乳,乳腺导管扩张,乳头溢液,乳腺囊性增生,乳腺小叶增生,乳房囊肿,乳房疼痛,甲状腺炎,甲状腺功能亢进(甲亢),桥本氏甲状腺炎(桥本),甲状腺功能减退(甲减),甲状腺癌及甲状腺恶性肿瘤等疾病诊疗!
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林晓波 主治医师

针刀,射频,手法,神经阻滞等方法治疗颈肩腰腿痛和骨质疏松病。

好评 100%
接诊量 31
平均等待 -
擅长:针刀,射频,手法,神经阻滞等方法治疗颈肩腰腿痛和骨质疏松病。
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黄润强 副主任医师

各种阴道炎、支原体感染、流产及保胎、紧急避孕、月经紊乱、排卵期出血、宫颈糜烂、宫颈上皮内瘤变、子宫肌瘤、卵巢囊肿、HPV等。

好评 99%
接诊量 1068
平均等待 1小时
擅长:各种阴道炎、支原体感染、流产及保胎、紧急避孕、月经紊乱、排卵期出血、宫颈糜烂、宫颈上皮内瘤变、子宫肌瘤、卵巢囊肿、HPV等。
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梁猛 副主任医师

胸部肿瘤放化疗、靶向,免疫等综合治疗

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:胸部肿瘤放化疗、靶向,免疫等综合治疗
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李曼 主治医师

武汉大学医学博士,擅长小儿扁桃体肥大及腺样体肥大,成人鼾症,分泌性中耳炎,慢性化脓性中耳炎,中耳良恶性肿瘤,过敏性鼻炎,慢性鼻窦炎,鼻息肉,鼻腔鼻窦良恶性肿瘤,声带息肉,声带白斑,慢性咽喉炎,咽喉乳头状瘤及咽喉其它良恶性肿瘤的诊断及治疗!

好评 100%
接诊量 300
平均等待 15分钟
擅长:武汉大学医学博士,擅长小儿扁桃体肥大及腺样体肥大,成人鼾症,分泌性中耳炎,慢性化脓性中耳炎,中耳良恶性肿瘤,过敏性鼻炎,慢性鼻窦炎,鼻息肉,鼻腔鼻窦良恶性肿瘤,声带息肉,声带白斑,慢性咽喉炎,咽喉乳头状瘤及咽喉其它良恶性肿瘤的诊断及治疗!
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熊为 副主任医师

骨创伤,关节损伤及运动医学,如四肢骨折及骨盆髋臼骨折,骨折不愈合,骨髓炎,膝关节损伤,肩袖损伤,前后交叉韧带损伤,髌骨脱位,半月板损伤,骨关节炎,股骨头坏死,膝关节骨关节炎的保膝治疗,关节置换。

好评 100%
接诊量 1
平均等待 -
擅长:骨创伤,关节损伤及运动医学,如四肢骨折及骨盆髋臼骨折,骨折不愈合,骨髓炎,膝关节损伤,肩袖损伤,前后交叉韧带损伤,髌骨脱位,半月板损伤,骨关节炎,股骨头坏死,膝关节骨关节炎的保膝治疗,关节置换。
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张涛 副主任医师

神经外科常见病多发病的诊断与手术治疗,特别是功能神经外科疾病,各种难治性疼痛(三叉神经痛,偏头痛,各种癌痛,疱疹后神经痛等)的外科手术及神经调控治疗;周围神经外科(糖尿病周围神经病,腕管综合征,肘管综合征,面瘫,周围神经肿瘤等);脑血管病、脑肿瘤及脑转移瘤的诊断及治疗;小儿神经外科疾病(脑积水,蛛网膜囊肿,脊髓脊膜膨出,小儿脑瘫等)及颅缝早闭的诊断与治疗。特别擅长于慢性意识障碍的评估与神经调控治疗,偏头痛及糖尿病周围神经病的评估与外科治疗。

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:神经外科常见病多发病的诊断与手术治疗,特别是功能神经外科疾病,各种难治性疼痛(三叉神经痛,偏头痛,各种癌痛,疱疹后神经痛等)的外科手术及神经调控治疗;周围神经外科(糖尿病周围神经病,腕管综合征,肘管综合征,面瘫,周围神经肿瘤等);脑血管病、脑肿瘤及脑转移瘤的诊断及治疗;小儿神经外科疾病(脑积水,蛛网膜囊肿,脊髓脊膜膨出,小儿脑瘫等)及颅缝早闭的诊断与治疗。特别擅长于慢性意识障碍的评估与神经调控治疗,偏头痛及糖尿病周围神经病的评估与外科治疗。
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王科 副主任医师

待补充

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:待补充
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方晓霞 副主任医师

待补充

好评 100%
接诊量 2
平均等待 -
擅长:待补充
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李兵奎 副主任医师

擅长脊柱各类疾病的诊治,尤其对脊柱脊髓损伤(颈椎骨折、胸腰椎骨折等)、脊柱退变性疾病(腰椎间盘突出症、腰椎管狭窄症、腰椎滑脱、颈椎病等)及脊柱微创治疗(PVP或PKP,孔镜或盘镜手术)有深入研究。

好评 100%
接诊量 6
平均等待 -
擅长:擅长脊柱各类疾病的诊治,尤其对脊柱脊髓损伤(颈椎骨折、胸腰椎骨折等)、脊柱退变性疾病(腰椎间盘突出症、腰椎管狭窄症、腰椎滑脱、颈椎病等)及脊柱微创治疗(PVP或PKP,孔镜或盘镜手术)有深入研究。
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患友问诊

患者手指和脚底发冷已有5年,太冷会痛,带上护套就不痛了,晚上睡觉只能带上,白天只要不是空调不冷的。患者未曾在医院做过相关检查。
2
2024-11-13 12:02:22
我想了解雷特综合症的治疗方法,是否有药物可以治愈?
29
2024-11-13 12:02:22
我一到冬天就出现手和半张脸的麻木,去医院检查后说是中风了,最近天冷症状又出现了,接触热的东西就能恢复正常,之前做过头部CT扫描结果正常。
20
2024-11-13 12:02:22
抑郁症、强迫症、图雷特综合症等多种症状,寻求治疗方法。患者男性20岁
40
2024-11-13 12:02:22
雷特综合征是一种罕见的遗传性代谢疾病,主要影响新生儿和婴幼儿。该病会导致多个器官受损,包括心脏、肝脏和大脑等。左卡尼汀是一种常用的治疗药物,可以帮助改善患者的症状和生活质量。
67
2024-11-13 12:02:22
九年前女儿在北京第一大学妇幼医院被诊断出瑞特综合症,之前只有癫痫症状,最近出现急燥哭叫症状一整夜不睡觉,想了解如何医治这些症状。
10
2024-11-13 12:02:22
我有手脚发凉、指尖发白等症状,怀疑是雷诺综合症,能否接种疫苗?
35
2024-11-13 12:02:22
我有口木和手发白的症状,吃了一年半的药后停了,想知道原因和缓解方法,目前没有在服用任何药物。
12
2024-11-13 12:02:22
我女儿被诊断出患有雷特综合症,想知道这种病是否会遗传给下一代?
3
2024-11-13 12:02:22
我手臂上有小白点,常温时不明显,受冷后很明显,想知道这是什么原因?
17
2024-11-13 12:02:22

科普文章

#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
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只能说!缝纫机买晚了!我好像是个野路子天才[doge]灵感源源不断拥有一台缝纫机你就可以掌握布料和款式既舒服又好看的衣服谁不喜欢穿呀[doge]咱虽然身体不好但是妈妈能让你又舒服又漂亮一点儿不影响咱是个美美的小公主呀~
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
3
雷特综合征
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3
一次在我怀里睡着了突然吐了,刚才躺着睡又吐了,一瞬间的事。是饭吃多了吗?并不是。今天下午两点吃了点饭,饭量是平时三分之一。晚饭一口不吃,就喝的水。不是吃多了。rett孩子有各种并发症,容易胃食管反流。不知道什么时候就反流了。真是考验迅速反应能力,好多次我都是瞬间扶起来,哪敢睡,也睡不着了
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每一个明天
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波妞和哥哥的快乐周六
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雷特综合征
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雷特综合征,最近睡眠障碍严重!我……
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悠然闲逛静享慢时光温馨画面定格温暖陪伴幸福在心底蔓延时光如此美妙[红色心形R][红色心形R][红色心形R]
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雷特综合征
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2
虽然干预只进行了不到20天,但妈妈已经看到了更多的希望。她的快乐溢于言表,你感受到了吗?
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