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竹溪县妇幼保健院雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]专家

简介:

竹溪县妇幼保健院成立于1975年,是集医疗、保健、教学为一体的国际"爱婴医院""一级甲等"妇幼保健院;肩负着全县15个乡镇,400个行政村;总人口36.4万人口的妇幼保健工作。竹溪县妇幼保健院有业务用房1780平方米,现有干部职工68人,其中卫技人员占88%。中级以上卫技人员占46.7%;千元以上医疗备70余台套。医院设有妇女保健、儿童保健、婚前检查;妇产科、儿内科、外科、中医科、B超、检验、放射等20余个保健临床科室,开放病床57张。竹溪县妇幼保健院内强素质、外树形象、主动适应市场需要,拓展妇幼保健服务领域;突出妇幼保健自身的特色;使服务功能不断提升。2001年,全县婴儿死亡率为2l.91‰孕产妇和婴幼儿系统管理覆盖率为90.19%和75.22%;住院分娩率为62.56%;新法接生率为91.21%,无孕产妇死亡和新生儿破伤风发生。保健院的门诊就诊人次;住院病人和业务收入同比增长;医院已开展婚前医学检查的六个乡镇婚检率达98%。"母婴安全"活动名列湖北省前列。妇幼保健院的建设发展和妇幼卫生工作经验在2002年9月全省妇幼保健院院长培训班上交流。竹溪县妇幼保健院曾多次荣获市、县授予的各种荣誉称号。2002年,被竹溪县民主评议行风领导小组评为"行风建设优胜单位"。2001年院长甘锦平被评为"湖北省卫生系统先进个人"和"十堰市卫生系统先进工作者"。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。,雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。,脑,尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗 对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗;溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗 对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗 增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡;听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有,雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。,无,1.血生化检查 患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查 脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查 头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图 无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。,。

李家春 副主任医师

全科医师,冠心病,脑血管病,胃病,糖尿病的诊治。擅长用中医药治疗顽固性荨麻疹、湿疹、痛经、头痛、脾胃病、顽固性咳嗽等方面疾病。

好评 100%
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擅长:全科医师,冠心病,脑血管病,胃病,糖尿病的诊治。擅长用中医药治疗顽固性荨麻疹、湿疹、痛经、头痛、脾胃病、顽固性咳嗽等方面疾病。
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胡颂扬 副主任医师

从事儿科诊疗工作20余年,有丰富临床经验,熟练掌握儿科常见疾病(如消化、呼吸、生长发育、营养资询、遗传代谢性及感染性疾病诊治),擅长小儿危急重症的急诊抢救及治疗。精通中医小儿推拿手法治疗儿科疾病(腹泻、便秘、夜啼、呕吐、发热、咳嗽、积食、反复上呼吸道感染、调节儿童体质等)疗效显著。

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擅长:从事儿科诊疗工作20余年,有丰富临床经验,熟练掌握儿科常见疾病(如消化、呼吸、生长发育、营养资询、遗传代谢性及感染性疾病诊治),擅长小儿危急重症的急诊抢救及治疗。精通中医小儿推拿手法治疗儿科疾病(腹泻、便秘、夜啼、呕吐、发热、咳嗽、积食、反复上呼吸道感染、调节儿童体质等)疗效显著。
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李汉兵 住院医师

全科

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擅长:全科
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患友问诊

患者两周三个月,主要表现为孤独症症状,手部精细动作正常,语言能力为0。血浆乳酸测定和NSE检查结果偏高,医生怀疑可能是孤独症,但不能排除雷特综合征的可能性,建议进行基因检测以确定诊断。
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2024-11-13 12:11:22
雷特综合征是一种罕见的遗传性代谢疾病,主要影响新生儿和婴幼儿。该病会导致多个器官受损,包括心脏、肝脏和大脑等。左卡尼汀是一种常用的治疗药物,可以帮助改善患者的症状和生活质量。
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2024-11-13 12:11:22
我有高血压和脑萎缩的病史,医生建议我长期服用阿司匹林、依那普利叶酸片和瑞舒伐他丁,但我对这些药物的用法和注意事项不太清楚。患者男性80岁
4
2024-11-13 12:11:22
我想了解雷特综合症的治疗方法,是否有药物可以治愈?
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2024-11-13 12:11:22
我有雷诺综合征,手指遇冷发白变凉,持续一个多月了,做了风湿科的检查但没有查出什么,担心病情会发展,想知道如何治疗和管理。患者信息:男性,30岁。
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2024-11-13 12:11:22
我有口木和手发白的症状,吃了一年半的药后停了,想知道原因和缓解方法,目前没有在服用任何药物。
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2024-11-13 12:11:22
我想为我的孩子开一盒妥洛特罗贴片,他有注意力缺陷多动障碍(ADHD)的症状,希望能得到医生的指导。
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2024-11-13 12:11:22
我女儿被诊断出患有雷特综合症,想知道这种病是否会遗传给下一代?
29
2024-11-13 12:11:22
4岁10个月儿童,雷特综合症,询问北华枸橼酸钾颗粒的使用。患者女性4岁
48
2024-11-13 12:11:22
我手臂上有小白点,常温时不明显,受冷后很明显,想知道这是什么原因?
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2024-11-13 12:11:22

科普文章

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只能说!缝纫机买晚了!我好像是个野路子天才[doge]灵感源源不断拥有一台缝纫机你就可以掌握布料和款式既舒服又好看的衣服谁不喜欢穿呀[doge]咱虽然身体不好但是妈妈能让你又舒服又漂亮一点儿不影响咱是个美美的小公主呀~
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雷特综合征
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一次在我怀里睡着了突然吐了,刚才躺着睡又吐了,一瞬间的事。是饭吃多了吗?并不是。今天下午两点吃了点饭,饭量是平时三分之一。晚饭一口不吃,就喝的水。不是吃多了。rett孩子有各种并发症,容易胃食管反流。不知道什么时候就反流了。真是考验迅速反应能力,好多次我都是瞬间扶起来,哪敢睡,也睡不着了
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每一个明天
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波妞和哥哥的快乐周六
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雷特综合征
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雷特综合征,最近睡眠障碍严重!我……
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悠然闲逛静享慢时光温馨画面定格温暖陪伴幸福在心底蔓延时光如此美妙[红色心形R][红色心形R][红色心形R]
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雷特综合征
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虽然干预只进行了不到20天,但妈妈已经看到了更多的希望。她的快乐溢于言表,你感受到了吗?
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