中国中医科学院望京医院,作为国家中医药管理局直属的中医骨伤科临床研究基地,致力于中医骨伤科及公共卫生领域的发展。医院在中医骨伤科领域具有卓越的治疗能力,特别是对于高苯丙氨酸血症等氨基酸代谢病的治疗有着丰富的临床经验。医院设有骨伤科、肾病科等专科,并设有筋伤治疗手法重点研究室,为高苯丙氨酸血症患者提供中西医结合的诊疗服务。望京医院秉持“以人为本、以德济世”的宗旨,致力于为患者提供优质的医疗服务,助力高苯丙氨酸血症患者重获健康。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病,基因突变,血液,药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症,适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗,血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查,。