首都儿科研究所，新中国首家儿科医学研究所，隶属于北京市卫生局，集儿科基础研究、临床、高等教育、预防保健于一体。作为北京协和医学院联合申报儿科学博士、硕士学位授权点，医院在儿童保健研究、儿科疾病应用基础研究和儿科感染性疾病的病原学研究等领域具有显著优势。高苯丙氨酸血症作为一种常见的氨基酸代谢病，我院在治疗此疾病方面具有丰富的临床经验，依托国家、北京市科研合作平台，致力于儿童健康事业，为患者提供优质医疗服务。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病，基因突变，血液，药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症，适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗，血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查，。