湖南中医药大学第一附属医院,始建于1963年,是国家中医临床研究基地和国家中医药传承创新工程项目建设单位。医院致力于中医特色和综合能力的提升,成为湖南省首家三级甲等中医医院。医院在治疗高苯丙氨酸血症等氨基酸代谢病方面具有显著优势,拥有强大的研究创新能力和专业的医疗团队。医院占地面积63亩,建筑面积24万平方米,编制床位1800张,年门急诊170余万人次,年住院人次近7万。湖南中医药大学第一附属医院在中医特色和综合能力方面已跻身全国先进水平,为患者提供全方位、高质量的医疗服务。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病,基因突变,血液,药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症,适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗,血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查,。