湖南省妇幼保健院，作为省卫生健康委直属的集医疗、保健、教学、科研、康复于一体的“二级甲等妇幼保健院”，致力于为广大母婴提供全方位的医疗服务。医院是全国首批婴幼儿养育照护示范指导中心，也是湖南省危重孕产妇救治中心、湖南省危重新生儿救治中心。在诊疗高苯丙氨酸血症等氨基酸代谢病方面，医院拥有一流的诊疗技术和设备，凭借丰富的临床经验和精湛的医疗技术，为患者提供专业、高效的诊疗服务。医院始终坚持“以人为本”的服务理念，致力于打造人文、智慧、美丽、幸福的妇幼医疗新典范。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病，基因突变，血液，药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症，适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗，血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查，。