溧阳市人民医院，始建于1946年，是一所集医、教、研为一体的三级综合医院。作为江苏省人民医院溧阳分院，医院在诊疗高苯丙氨酸血症等罕见病方面具有丰富的经验。医院配备有100万元以上大型医疗设备63台，包括医用直线加速器、飞利浦3.0T核磁共振等，为患者提供精准诊断和治疗。医院拥有高级职称专家252人，硕士及以上学历128人，致力于为患者提供优质的医疗服务。溧阳市人民医院始终秉承“名科创名院、名院为人民”的发展理念，致力于成为苏皖地区医疗服务中心，为高苯丙氨酸血症患者提供有力保障。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病，基因突变，血液，药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症，适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗，血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查，。