武进人民医院,坐落于美丽的常武地区,是一家集医疗、教学、科研、预防于一体的三级综合医院。医院拥有一支强大的医疗团队,其中包括享受国务院特殊津贴专家、国家级有突出贡献中青年专家等高级职称专家,擅长治疗高苯丙氨酸血症等疾病。医院设有专门的内分泌科,对高苯丙氨酸血症等氨基酸代谢病有深入的研究和丰富的治疗经验。同时,医院还建有满足临床科研需求的现代化实验室,药物临床试验机构(GCP)成功完成国家药品监督管理局备案,为患者提供更为精准的诊疗方案。武进人民医院始终坚持“以病人为中心”的服务宗旨,竭诚为常武地区人民提供优质、安全、高效、便捷的医疗服务,为高苯丙氨酸血症患者带来福音。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病,基因突变,血液,药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症,适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗,血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查,。