瑞金医院，始建于1907年，是一所集教学、科研、临床于一体的大型综合性医院，拥有国家医学中心（综合类）等荣誉。医院在先天性氨基酸代谢障碍领域具有显著的专业实力，特别是在苯丙酮尿症治疗方面，拥有先进的诊疗技术。医院设有转化医学国家重大科技基础设施（上海）等，拥有众多国家重点学科和临床重点专科。瑞金医院致力于为患者提供全方位、高质量的医疗服务，是苯丙酮尿症等疾病的诊疗中心，以精湛的医疗技术和优质的服务，为患者带来健康希望。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。
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