上海市瑞金康复医院，始建于1957年，是一家集医疗、科研、教学于一体的现代化综合性医院。医院以康复医学为特色，设有康复、内科、外科及骨科等病区，尤其擅长治疗苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病。依托“瑞金-卢湾医疗联合体”优势，医院引进国际先进设备，如GMM数字胃肠机、DR摄片机等，为患者提供精准诊断和治疗。医院拥有一支经验丰富的康复团队，与美国德州大学休斯顿健康科学中心专家合作，为患者提供全方位康复服务。近年来，医院多次荣获“上海市文明单位”称号，在精神文明建设上成效显著。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。
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