海军军医大学长征医院是一所集医疗、教学、科研为一体的综合性三级甲等医院,拥有强大的医疗团队和先进的技术设备。医院在苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病的诊断与治疗方面具有丰富经验,设有专门的遗传代谢科,对苯丙酮尿症等疾病进行系统治疗。医院不仅拥有一流的诊疗技术,还承担了多项国家级和军队科研项目,为患者提供全方位的医疗服务。在这里,患者可以享受到专业、高效、温馨的诊疗服务,重拾健康生活。海军军医大学长征医院,为您的健康保驾护航。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。