娄底市中心医院是全市唯一一家集医疗、科研、教学、预防与保健为一体的国家三级甲等综合性医院。现有在职干部职工2700余人，其中副高以上专家536人，湖南省名中医1名，硕士研究生导师20人，博士、硕士550余人，享受省、市政府特殊津贴专家4名。医院编制床位1800张，实际开放病床2200余张。医院设有46个病区和临床医学研究中心、遗传、体外受精-胚胎移植等多个实验研究中心。医院年门急诊量155万人次，年出院病人8.8万人次。现为南华大学附属医院，湖南中医药大学、湖南医药学院临床教学医院，南华大学、湖南中医药大学、吉首大学硕士研究生培养基地，国家级住院医师规范化培训基地、国家医师资格考试实践技能考试基地、全国中医药防治传染病临床基地、国家药物临床试验机构、湖南省基层医疗卫生机构全科医生转岗培训基地、湖南省骨科-关节外科临床医疗技术示范基地、湖南省头颈腔镜临床医疗技术示范基地、湖南省泌尿外科加速康复临床医疗技术示范基地，并与中南大学临床药理研究所周宏灏院士团队建立了精准医疗联合实验室。近年来，医院共承担国家、省、市级科研课题185余项，其中获国家、省、地厅级科技进步奖31项，科技专利25项。医院技术力量雄厚、设备先进，拥有美国GE3.0T核磁共振、瑞典ELKTA直线加速器、德国西门子256层超高端光子双源CT、美国GE16排模拟定位CT、最新型荷兰飞利浦1250mA大型C臂机、西门子全乳腺全容积全身应用型彩超等一大批国际、国内领先的医疗设备。医院专科特色明显，拥有重症医学科、耳鼻咽喉头颈外科等国家临床重点专科培育项目2个，骨科、心内科、康复科等省级临床重点专科3个，神经内科为省级临床重点专科建设项目，泌尿外科、普通外科、急诊科、护理学、呼吸危重症、影像、消化内科、老年内科、妇科、产科、儿科、眼科、肿瘤科、麻醉科等省评市州级临床重点专科14个。娄底市医学会已成立的52个专业委员会中有46个挂靠该院并由本院专家担任主委，全市24个质量控制中心中有23个挂靠该院，许多项目达到省内或国内先进水平。医院坚持“一切为了人民健康”的服务理念，内强管理，外树形象，各项工作都取得了长足的发展。相继获得了全国三八红旗集体、全国城市思想政治工作先进单位、全国百姓放心示范医院、全国卫生系统改善医疗服务示范医院、国家级母婴安全优质服务单位、中国医疗机构公信力示范单位、全国地市级医院互联网影响力五十强、中国医院科学抗疫先进保障团队、湖南省抗击新冠肺炎疫情先进集体、全省先进基层党组织、全省卫生系统创先争优先进单位、全省文明卫生单位、全省三级医院优质服务先进单位、全省模范职工之家、全省医疗执业先进单位、全省医院文化建设先进单位、全省优秀实习基地、全市先进基层党组织、全市宣传思想政治工作先进单位、全市医院行风评议先进单位、全市医院综合目标管理先进单位、全市十佳消费者满意单位等60余项国家、省市级荣誉，医院步入了持续、稳定、健康、科学发展的轨道。近年来，医院坚持稳中求进工作总基调，把实现医院高质量发展、不断增进人民健康福祉作为医院改革发展的出发点和落脚点，采取一系列有效措施稳定队伍，建强学科，精细管理，推动医院各项工作形成了稳定向好的发展势头，为健康娄底建设、防控新冠肺炎等重大疫情、保障人民群众生命安全和身体健康作出了重要贡献。娄底市中心医院将以精湛的技术、优美的环境、先进的设备、优质的服务竭诚为广大病友服务。染色体异常又称染色体体异常综合征、染色体病,指染色体的数目异常和形态结构畸变,可以发于每一条染色体上。，病理条件或环境因素作用下,体细胞或生殖细胞内染色体的形态结构和数目发生的异常改变称之为染色体畸变,主要原因有：自发畸变（spontaneousaberration）诱发畸变（inducedaberration） 化学因素：药物、农药、工业毒物、食品添加剂 物理因素：射线电离辐射 生物因素：生物类毒素、病毒等 母亲年龄:年龄越大（通常指大于35岁）导致染色体畸变的概率越高。，全身，1.Turner综合征患者从新生儿期到成年期的成长过程中,需要诊治的问题是不断变化的,这些问题的解决需要多个学科的协同诊治。主要包括激素的替代补充和并发症的治疗,心理辅导。如一、身材矮小治疗生长激素治疗Turner综合症的患者都存在不同程度的生长激素分泌缺乏。一般建议,如果患儿身高矮小明显,落后于的正常生长曲线的第5百分位数时,学龄前（4-5岁）就应当开始治疗,总之在青春期前开始治疗,预期治疗效果会好于青春期后才开始治疗。二、性激素替代治疗Turner综合症的患者中,只有极少数有自发性青春期发育,其余都需要采用雌激素治疗诱导青春期启动。采用雌激素治疗诱导青春期启动的时间,一般是在15岁开始。在18岁左右,采用人工周期治疗可以诱导第二性征发育不全和子宫成熟。此后应当定期进行体格检查、化验甲状腺功能和评价骨密度以及心血管疾病风险。三、先天性心脏病先天性心血管畸形的发生率可达30%。其中在新生儿期,主动脉缩窄的症状就会出现,此种情况需要及早手术治疗。患者存在先天性主动脉根部扩张时,主动脉壁夹层形成和破裂的风险增加,此种情况会是严重威胁患者生命,因此必须重视定期超声心动图检查对先天性心血管畸形进行追踪观察。四、骨质疏松有自发性青春期启动者,骨量的减少相对较轻。五、内分泌代谢异常对于自身甲状腺抗体阳性者,需要密切监测甲状腺功能。对于确诊甲状腺机能减退者,需要给予适量的甲状腺激素替代补充治疗六、智能发育很多的研究证实,Turner综合症患者,采用雌激素治疗后,部分神经生理学方面的异常,能够得到一定的恢复。恰当适时的心理治疗尤为重要。 2.Down综合征目前该病尚无有效的治疗方法,对患儿应进行长期耐心的教育和训练。预防感染性疾病和各种传染病,早期应用维生素B6、r-酪氨酸、叶酸等口服,对改善功能有帮助。对伴有的其他畸形可进行手术矫治。 3.Klinefelter综合征治疗：一、雄激素替代治疗克氏征的早诊断早治疗可以明显地改善患者的生活质量并避免严重的并发症。当患者血清睾酮水平低于正常时,即可开始雄激素替代治疗,治疗目标为血睾酮达到正常中等水平。替代治疗应该尽早开始并持续终生,以避免出现雄激素缺乏的症状和后遗症。二、生育随着现代辅助生殖技术的开展,克氏征的不育已被攻克。1.卵胞浆内单精子注射术（ICSI）2.显微外科TEST术3.冷冻技术三、男性乳腺发育不会因为睾酮替代治疗而消退,，无，无，1.早期筛查头臀经介于38～45mm和84mm之间时（一般在10～13+6周）行早期筛查,项目包括颈项透明层厚度NT、血清游离β-hCG或hCG总量和妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）的水平,结合母体年龄、既往史和体重、胎儿数量计算风险值。 2.三联筛查通过检测血清hCG、AFP、和游离雌三醇来估计风险,与四联筛查和孕早期的筛查相比,对于21三体的筛查敏感性较低。 3.四联筛查通常在15～22+6周开展,具体取决于各医院科室的检验条件。这项检测不需要超声检查胎儿NT。最佳筛查时间为16～18周,便于筛查胎儿神经管缺陷。项目包括四项血清学指标：1.孕妇血清hCG；2.甲胎蛋白AFP；3.二聚体抑制素A（DIA）；4.游离雌三醇,结合母亲年龄、体重、种族、糖尿病和胎儿数目计算风险值。 4.五联筛查除了以上四项以外还包括糖基化hCG（又名侵袭性滋养细胞抗原）,尚无对照研究证实此项检查的准确性,因此尚未得到推广应用。 5.整合筛查逐步序贯筛查是指孕早期检测颈项透明层厚度,中期行四联筛查。早筛若为阳性,推荐患者行基因诊断或无创基因检测,早筛若为阴性,告知孕妇在孕中期行四联筛查,序贯筛查的检出率为91%～93%。独立筛查是指根据早期筛查结果筛选低危、中危、高危人群,高危人群行无创或绒毛活检,低危者不建议行进一步检查。仅中危人群行孕中期筛查。 6.超声筛查尽管13体和18体综合征的患儿存在较明显的结构异常,但是超声影像通常是模糊的。孕中期的遗传超声学通过软指标筛查唐氏综合征,包括心脏畸形（如室间隔缺损、Fallot四联征和房室隔缺损）,而孕晚期可发现十二指肠闭锁,然而这些特征是非特异性物理属性指标。NT提示非整倍体高风险而单纯的心腔内点状强回声（intracardiacechogenicfocus,IEF）发生非整倍体的风险较低。若超声提示脉络丛囊肿或心内强回声灶,对于未行筛查者建议行筛查。若出现孤立肾、肾盂扩张、肠回声增强或肱骨、股骨缩短,建议行超声随访。但由于母体BMI和胎儿数目、超声质量及检查者经验皆影响检查结果,目前尚无标准化的测量值。 7.无创产前基因检测无创产前基因检测通过母体外周血获得胎儿游离短DNA片段筛查胎儿疾病。胎儿来源的细胞通过胎盘进入母体外周血,在洗脱细胞后,胎儿DNA成分占3%～13%,并且数量随着孕周增加而增多,产后几小时即从母体清除。该方法还可用于检测胎儿性别、筛查Rh阴性孕妇的Rh阳性胎儿及父系来源的常染色体显性遗传病。自孕10周至足月,皆可行此项检查,对于唐氏综合征检出率高达98%。，。