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双峰县人民医院胎儿染色体异常专家

简介:

双峰县人民医院是双峰县唯一的集医疗、教学、科研、制剂生产为一体的大型综合性医院,同时又是长沙医学院的临床教学基地,中南大学湘雅二医院和省儿童医院的业务指导医院,卫生部推广项目“颅内血肿微创清除术”协作医院。经过五十余年的建设,特别是改革开放后的近十年,医院发展迅速,职工队伍、医疗设备、基本建设都有了长足的发展。医护、教学水平均有了显著的提高。现医院占地面积25000余平方米,建筑面积44518平方米,拥有8000平方米的门诊大楼、10650平方米的住院大楼,2518平方米的传染病区,开放病床400张。双峰县人民医院现有员工680人,其中高级专业技术人员44人,中级专业技术人员182人。拥有西门子双螺旋CT、美国普惠彩色超声仪、彩色经颅多普勒超声仪、脑电图机、脑电地形图机、12导联同步心电图机、24小时动态心电图机、C型臂移动式X光机、500mA电脑X光机、日本富士能电子胃肠镜、纤维膀胱镜、电子阴道镜、日本奥林巴斯电子腹腔镜、胆囊镜、咽喉镜、多功能多参数心电监护仪、肺功能仪、多参数颅内压监护仪、德国Drager麻醉机、日立7080全自动生化分析仪、病理图文分析系统、血液透析机、进口有创无创呼吸机、肿瘤治疗仪、不孕症治疗仪、双人高压氧舱、激光治疗仪等现代化诊疗设备、随时处于应急状态的急救中心、正在筹建中的重症监护病房和血液净化中心。双峰县人民医院共设13个临床科室和5个医技科室,共30多个专业,近年又新增皮肤性病科、肛肠痔瘘科、口腔颌面科、电磁波碎石中心等专业科室。各专业科室在努力完成二甲医院要求的必备技术项目和重点专业技术项目的同时,瞄准国内外新技术,积极拓展新的业务领域。颅内肿瘤切除、颅内血肿微创清除术、肺叶切除、心包剥离、纵膈肿瘤切除、食道癌、胃癌、直肠癌等根治、肝叶切除、无张力疝修补、脊柱侧弯矫正、断肢(指)再植、关节置换、骨折髓内针内固定、骨折外固定支架的使用、人工植牙、烤瓷修复、阴道成形、处女膜修补、新式剖宫产、白内障摘除加人工晶体植入、闭塞性血管病(冠心病)的早期溶栓治疗、急慢性肾衰的血液净化治疗、急慢性呼衰的正压通气治疗、恶性肿瘤的中医治疗、未破裂型宫外孕的非手术治疗、新法治疗早产及胎儿宫内发育迟缓、双黄连治疗小儿肺炎等一大批新技术项目的引进和应用,使医院的业务水平迈上了新的台阶。尤其是在腹腔镜下行胆囊摘除、肾囊肿摘除、子宫肌瘤切除、阑尾炎切除、输尿管结石取石术、疝修补等手术填补了我县腔镜外科的空白。儿科、乙肝专科的诊疗水平、急性中毒的抢救成功率在全市及周边地区享有较高声誉。近几年来,医院开展的新技术数十项,多次获省市级奖励,其中“颅内血肿微创清除术”是全国此项技术的协作医院,在国家级及省级刊物上发表论文180多篇。双峰县人民医院秉着“一切以病人为中心”的原则,始终把医疗质量、医德医风和合理收费当作大事来抓,力求医疗质量上乘,塑造良好医德信誉,构建和谐医患关系,严格执行物价政策,想方设法为广大患者提供方便、快捷、安全、优质、低价的医疗服务。严格药品进货渠道,严把药品质量关。花巨资建设医院信息管理系统,实行病人费用一日清单制度,使患者明明白白看病、消费,在严格执行物价政策的同时,部分收费项目及药品价格实行下调,让利于患者。近年来,病人满意度显著上升,社会效益和经济效益同步增长。一分耕耘,一分收获。我院连续十年被评为市、县级“卫生工作先进单位”,先后被省卫生厅、省医院管理协会评为“省级爱婴医院”、“社区卫生服务先进单位”、“省级文明卫生单位”、“行业作风建设先进单位”、“卫生质量信得过单位”。2005年荣获“全国百姓放心医院示范医院”光荣称号。染色体异常又称染色体体异常综合征、染色体病,指染色体的数目异常和形态结构畸变,可以发于每一条染色体上。,病理条件或环境因素作用下,体细胞或生殖细胞内染色体的形态结构和数目发生的异常改变称之为染色体畸变,主要原因有:自发畸变(spontaneousaberration)诱发畸变(inducedaberration) 化学因素:药物、农药、工业毒物、食品添加剂 物理因素:射线电离辐射 生物因素:生物类毒素、病毒等 母亲年龄:年龄越大(通常指大于35岁)导致染色体畸变的概率越高。,全身,1.Turner综合征患者从新生儿期到成年期的成长过程中,需要诊治的问题是不断变化的,这些问题的解决需要多个学科的协同诊治。主要包括激素的替代补充和并发症的治疗,心理辅导。如一、身材矮小治疗生长激素治疗Turner综合症的患者都存在不同程度的生长激素分泌缺乏。一般建议,如果患儿身高矮小明显,落后于的正常生长曲线的第5百分位数时,学龄前(4-5岁)就应当开始治疗,总之在青春期前开始治疗,预期治疗效果会好于青春期后才开始治疗。二、性激素替代治疗Turner综合症的患者中,只有极少数有自发性青春期发育,其余都需要采用雌激素治疗诱导青春期启动。采用雌激素治疗诱导青春期启动的时间,一般是在15岁开始。在18岁左右,采用人工周期治疗可以诱导第二性征发育不全和子宫成熟。此后应当定期进行体格检查、化验甲状腺功能和评价骨密度以及心血管疾病风险。三、先天性心脏病先天性心血管畸形的发生率可达30%。其中在新生儿期,主动脉缩窄的症状就会出现,此种情况需要及早手术治疗。患者存在先天性主动脉根部扩张时,主动脉壁夹层形成和破裂的风险增加,此种情况会是严重威胁患者生命,因此必须重视定期超声心动图检查对先天性心血管畸形进行追踪观察。四、骨质疏松有自发性青春期启动者,骨量的减少相对较轻。五、内分泌代谢异常对于自身甲状腺抗体阳性者,需要密切监测甲状腺功能。对于确诊甲状腺机能减退者,需要给予适量的甲状腺激素替代补充治疗六、智能发育很多的研究证实,Turner综合症患者,采用雌激素治疗后,部分神经生理学方面的异常,能够得到一定的恢复。恰当适时的心理治疗尤为重要。 2.Down综合征目前该病尚无有效的治疗方法,对患儿应进行长期耐心的教育和训练。预防感染性疾病和各种传染病,早期应用维生素B6、r-酪氨酸、叶酸等口服,对改善功能有帮助。对伴有的其他畸形可进行手术矫治。 3.Klinefelter综合征治疗:一、雄激素替代治疗克氏征的早诊断早治疗可以明显地改善患者的生活质量并避免严重的并发症。当患者血清睾酮水平低于正常时,即可开始雄激素替代治疗,治疗目标为血睾酮达到正常中等水平。替代治疗应该尽早开始并持续终生,以避免出现雄激素缺乏的症状和后遗症。二、生育随着现代辅助生殖技术的开展,克氏征的不育已被攻克。1.卵胞浆内单精子注射术(ICSI)2.显微外科TEST术3.冷冻技术三、男性乳腺发育不会因为睾酮替代治疗而消退,,无,无,1.早期筛查头臀经介于38~45mm和84mm之间时(一般在10~13+6周)行早期筛查,项目包括颈项透明层厚度NT、血清游离β-hCG或hCG总量和妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)的水平,结合母体年龄、既往史和体重、胎儿数量计算风险值。 2.三联筛查通过检测血清hCG、AFP、和游离雌三醇来估计风险,与四联筛查和孕早期的筛查相比,对于21三体的筛查敏感性较低。 3.四联筛查通常在15~22+6周开展,具体取决于各医院科室的检验条件。这项检测不需要超声检查胎儿NT。最佳筛查时间为16~18周,便于筛查胎儿神经管缺陷。项目包括四项血清学指标:1.孕妇血清hCG;2.甲胎蛋白AFP;3.二聚体抑制素A(DIA);4.游离雌三醇,结合母亲年龄、体重、种族、糖尿病和胎儿数目计算风险值。 4.五联筛查除了以上四项以外还包括糖基化hCG(又名侵袭性滋养细胞抗原),尚无对照研究证实此项检查的准确性,因此尚未得到推广应用。 5.整合筛查逐步序贯筛查是指孕早期检测颈项透明层厚度,中期行四联筛查。早筛若为阳性,推荐患者行基因诊断或无创基因检测,早筛若为阴性,告知孕妇在孕中期行四联筛查,序贯筛查的检出率为91%~93%。独立筛查是指根据早期筛查结果筛选低危、中危、高危人群,高危人群行无创或绒毛活检,低危者不建议行进一步检查。仅中危人群行孕中期筛查。 6.超声筛查尽管13体和18体综合征的患儿存在较明显的结构异常,但是超声影像通常是模糊的。孕中期的遗传超声学通过软指标筛查唐氏综合征,包括心脏畸形(如室间隔缺损、Fallot四联征和房室隔缺损),而孕晚期可发现十二指肠闭锁,然而这些特征是非特异性物理属性指标。NT提示非整倍体高风险而单纯的心腔内点状强回声(intracardiacechogenicfocus,IEF)发生非整倍体的风险较低。若超声提示脉络丛囊肿或心内强回声灶,对于未行筛查者建议行筛查。若出现孤立肾、肾盂扩张、肠回声增强或肱骨、股骨缩短,建议行超声随访。但由于母体BMI和胎儿数目、超声质量及检查者经验皆影响检查结果,目前尚无标准化的测量值。 7.无创产前基因检测无创产前基因检测通过母体外周血获得胎儿游离短DNA片段筛查胎儿疾病。胎儿来源的细胞通过胎盘进入母体外周血,在洗脱细胞后,胎儿DNA成分占3%~13%,并且数量随着孕周增加而增多,产后几小时即从母体清除。该方法还可用于检测胎儿性别、筛查Rh阴性孕妇的Rh阳性胎儿及父系来源的常染色体显性遗传病。自孕10周至足月,皆可行此项检查,对于唐氏综合征检出率高达98%。,。

彭峰 副主任医师

胃炎、肠炎、胃溃疡、十二指肠球部溃疡、幽门螺旋杆菌感染、肝炎、消化道出血、肝硬化并食道胃底静脉曲张、胰腺炎、胃肠息肉病、反流性食管炎、食管裂孔疝、功能性胃肠疾病、食物药物中毒

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擅长:胃炎、肠炎、胃溃疡、十二指肠球部溃疡、幽门螺旋杆菌感染、肝炎、消化道出血、肝硬化并食道胃底静脉曲张、胰腺炎、胃肠息肉病、反流性食管炎、食管裂孔疝、功能性胃肠疾病、食物药物中毒
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戴小芳 副主任医师

消化内科各种疾病:幽门螺杆菌感染、胃食管反流病、胃炎、肠炎、胃溃疡、十二指肠溃疡、急性胃肠炎、胰腺炎、各种肝炎(病毒性肝炎、酒精肝、脂肪肝、药物性肝炎等)、胃息肉、(结)肠息肉、消化道出血、肝硬化、酒精中毒、食物中毒、药物中毒,各种呕吐、呕血、便秘、腹泻、便血、肝功能异常、消化不良、胆红素升高、腹痛、腹胀、腹水等不适。 也熟悉各内科常见病多发病:发热、咳嗽、上呼吸道感染、支气管炎、肺炎、支气管扩张等。高血压(血压高)、高血脂(胆固醇高、甘油三酯高、低密度脂蛋白高)、高血糖、低血糖、胸闷、胸痛、心悸、心慌、气促、气短、冠心病、下肢水肿等。头晕、头痛、眩晕、晕厥、手足无力、手足麻木、言语不利、肢体偏瘫等。

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擅长:消化内科各种疾病:幽门螺杆菌感染、胃食管反流病、胃炎、肠炎、胃溃疡、十二指肠溃疡、急性胃肠炎、胰腺炎、各种肝炎(病毒性肝炎、酒精肝、脂肪肝、药物性肝炎等)、胃息肉、(结)肠息肉、消化道出血、肝硬化、酒精中毒、食物中毒、药物中毒,各种呕吐、呕血、便秘、腹泻、便血、肝功能异常、消化不良、胆红素升高、腹痛、腹胀、腹水等不适。 也熟悉各内科常见病多发病:发热、咳嗽、上呼吸道感染、支气管炎、肺炎、支气管扩张等。高血压(血压高)、高血脂(胆固醇高、甘油三酯高、低密度脂蛋白高)、高血糖、低血糖、胸闷、胸痛、心悸、心慌、气促、气短、冠心病、下肢水肿等。头晕、头痛、眩晕、晕厥、手足无力、手足麻木、言语不利、肢体偏瘫等。
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赵正林 副主任医师

对心脑血管疾病的预防和治疗有独到之处。尤其是对高血压病冠心病各种心律失常的治疗有丰富的经验,糖尿病及其并发症,腰腿痛及风湿病的治疗也有独到之处。对呼吸系统疾病的治疗也很有经验

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擅长:对心脑血管疾病的预防和治疗有独到之处。尤其是对高血压病冠心病各种心律失常的治疗有丰富的经验,糖尿病及其并发症,腰腿痛及风湿病的治疗也有独到之处。对呼吸系统疾病的治疗也很有经验
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陈聘稷 副主任医师

对异常子宫出血,多囊卵巢综合征,子宫内膜息肉,子宫腺肌病,子宫腺肌瘤,内分泌失调等疾病有独特的治疗方案,特别对于宫明显增大的患者,可以使患者避免手术,对妇产科常见病,多发病的诊治,围产期保健、高危妊娠处理,不孕不育治疗,抢救危重孕产妇及合并各种妊娠并发症的疑难孕产妇等积累丰富的临床经验。更好地为女性健康提供更好的保证。

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龚剑寒 副主任医师

擅长肝胆,乳腺,甲状腺各种常见病和凝难杂症的手术及外科治疗

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贺玉双 副主任医师

对各种妇产科疾病的诊治积累了丰富的临床经验。特别擅长于高危孕产妇的诊断处理及不孕症诊治。

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李贤瑭 副主任医师

擅长于小儿肺炎、哮喘、婴幼儿腹泻、小儿贫血、脓毒症、川崎病、风湿热、急性肾炎综合症、小儿急救等疾病的诊治。

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彭毅 主治医师

普外科(肝胆,胃肠,乳腺,甲状腺,疝),健康体检报告解析。

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刘洁凯 主治医师

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常伟 主治医师

熟练掌握消化内科、感染科常见病及危重病的诊疗和抢救,对疑难病症亦有一定研究。

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患友问诊

我是乙肝病毒携带者,唐筛结果显示抑制素a偏高,担心宝宝可能有染色体异常风险,想知道是否可以母乳喂养?患者女性23岁
41
2024-11-14 18:06:01
胎儿心脏彩超和羊水穿刺筛查,担心染色体异常和心脏问题。患者女性31岁
67
2024-11-14 18:06:01
月经规律,备孕4个月未孕,询问医生建议。患者女性28岁
39
2024-11-14 18:06:01
孕期彩超显示胎儿潜在染色体异常,但指标正常。患者询问后续注意事项及是否需要进一步检查。患者女性28岁
48
2024-11-14 18:06:01
患者做了染色体检查,结果显示46.X,担心对健康有影响并询问具体含义和日常生活注意事项。患者女性32岁
6
2024-11-14 18:06:01
新生儿染色体检查结果为阳性,询问病情及生活护理建议。患者女性26岁
53
2024-11-14 18:06:01
17周无创检测显示13三体高风险,担心染色体异常,想了解羊穿检测的翻盘可能性。患者女性27岁
9
2024-11-14 18:06:01
胎儿8号染色体数目增多,担心对胎儿有影响。患者女性37岁
16
2024-11-14 18:06:01
人绒毛膜促性腺激素数值增长不好,孕囊发育不良,求问病因及再次备孕时间。患者女性38岁
15
2024-11-14 18:06:01
孕期唐筛结果临界风险,医生建议进一步无创dna或羊水穿刺检查确认是否存在染色体异常。患者女性29岁
32
2024-11-14 18:06:01

科普文章

染色体出现异常的夫妻,还能要健康的宝宝吗?

#孕期#计划生育指导#胎儿染色体异常
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5年怀孕6次 易孕体质是好事吗?

#为胎儿染色体异常给予的孕产妇医疗
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染色体异常在生殖中心男科门诊的男性不育症患者中颇为常见,尤其是反复流产、胚胎停止发育的男性人群。以前大家遇到这种情况,首先想到的就是女方出了问题,很少会想到男方染色体有问题也可以导致这样的结果。
正常男性的染色体为46,XY,23对。有22对染色体叫做常染色体,还有一对叫做性染色体,男性是XY,女性是XX。其中一半来自父亲,另一半来自母亲。人们常说孩子像父母,比如双眼皮、大眼睛等,主要是染色体携带的基因遗传自父母。一般情况下都是遗传好的方面,偶尔也会遗传不好的。

                

一、克氏综合征(47,XXY)

男性不育患者中最常见的染色体异常是47,XXY,比正常的男性多了一条X,学名叫克氏综合征。它的发生率在出生男婴中大约占到1/500-1/1000。绝大多数是没有精子的,小时候不容易被家长察觉,结婚后多因不能自然生育就诊。目前国内外推荐该类患者行显微镜下睾丸取精术(micro-TESE),约有一半的机会能获取精子,然后通过试管婴儿生育亲生子代。到目前为止,还没有观察到通过这种方式出生的孩子中有遗传倾向,也就是出生的孩子染色体都是正常的、健康的。其中的原因还在探索中......

二、超雄综合征(47,XYY)
XYY综合征也叫超雄综合征,跟克氏综合征很像,只是它比正常的男性多了一条Y染色体。一般身材较高,智力一般,“传说”有暴力倾向。生育能力一般没有太大问题,基本上都能自然生育。如果不是有意检查染色体,很难发现这种异常的,所以在生殖男科门诊上见到这种异常的机会比较少。XYY综合征生育子代理论上会使胎儿有2/4的机会是正常的,1/4的机会是和染色体异常的父亲一样,1/4的机会是克氏综合征(XXY)。结婚后还是有较大的可能自然生育健康的孩子。

三、染色体平衡易位
染色体平衡易位是说由于某种原因一条染色体上有一段"搬"到另一段染色体上,这种易位造成了染色体遗传物质的"内部搬家",就像你把书桌从书房搬到了客厅一样,家具并没有少。就一个细胞而言,染色体的总数没有改变,所包含的基因也没有缺少,所以这种人不会表现出任何异常的症状,外貌、智力都是正常的,发育上也没有任何缺陷,他们只是易位染色体的携带者。但是结婚后对生育孩子会有一定的影响。染色体平衡易位理论上会使胎儿有1/18的机会是正常的,1/18的机会是和携带染色体平衡易位的父亲一样的,16/18的机会是不正常的(包括胚胎停止发育、发育畸形等等)。如果运气足够好的话,也有可能很顺利的生育健康的孩子。如果不想去碰运气,第三代试管婴儿技术是可以帮助其生育健康的孩子的。

 四、染色体罗氏易位
染色体罗氏易位也叫罗伯逊易位,它是一种特殊的易位形式,经常发生在第13号、第14号、第15号、第21号、第22号染色体上。当两个近端着丝粒染色体在着丝粒部位或在其附近部位发生断裂后,二者的长臂在着丝粒处连接在一起,形成一条由两条长臂构成的“新的”染色体,两个短臂则构成一个“新的”小染色体,小染色体往往在第二次分裂时丢失。所以在化验结果上看到的就是少一条染色体,只有45条。因为它是染色体平衡易位的特殊形式,所以在外貌、智力和发育上也没有任何异常。同样也只是会影响生育。理论上来讲,罗氏易位的父亲会使胎儿有1/6的机会是正常的,1/6的机会是和携带染色体罗氏易位的父亲一样的,4/6的机会是不正常的(包括胚胎停止发育、发育畸形等等)。自然生育健康的孩子也是有机会的;如果不愿碰运气,也可以借助第三代试管婴儿技术生育健康的孩子。

五、其他染色体异常
当然还有其他类型的染色体异常比如染色体多态性、染色体臂间倒位、染色体臂内倒位、复杂平衡易位、环状染色体等等,具体属于哪一种,生育健康子代的可能性有多大,还需要结合实际情况来“一对一”分析。以上讨论的可能性都是在配偶染色体正常的情况下得出的,如果女方染色体也有异常,那情况就更加复杂了。所以一旦遇到胚胎停止发育、反复流产、发育畸形等等,建议父母双方都查一查染色体,不论结果如何都找专业的医生详细咨询一下。
#三体性21,减数分裂不分离#三体性18,减数分裂不分离#为胎儿染色体异常给予的孕产妇医疗
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1.所谓染色体病是一类由于染色体的数目异常或者染色体的结构异常所引起的一组疾病。
 
2.染色体病本身是由于染色体物质的获得、丢失或者结构的改变所引起,染色体是基因的载体,全套父源或者母源的23条染色体上,有序的排列着人类全部的基因,每对染色体上分布的基因数目也不等,染色体越大,所携带的基因就越多,染色体一旦发生畸变,往往是有许多基因受累造成了畸变,染色体的基因在剂量上增多、减少基因断裂、损伤或者基因之间的相对位置发生变动,影响受累基因的正常表达,从而引发了机体多系统、多器官的形态上、结构上以及功能上的异常改变。因此当染色体畸变时,可以表现多发的畸形和多种的功能障碍,呈现综合征的表现。由于每条染色体上所排列的基因数量和种类有所不同,因此,当染色体发生畸变时,累计的染色体数目也不同,累积的基因也不同,表现更是各不相同。
 
3.染色体病常常有共同的表现,主要体现在出生体重低,生长发育的迟滞,精神运动发育缓慢,智力低下,肌张力的异常,特殊面容,各种畸形,生殖器发育的异常以及特殊的皮纹等。
 
4.常见的常染色体数目畸变的疾病有21-三体综合征,18-三体综合征等。
 
    常见的性染色体数目畸变的疾病有先天性睾丸发育不全症,先天性卵巢发育不全综合征, X三体综合征等。
#为胎儿染色体异常给予的孕产妇医疗
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早孕超声检查过程中出现 NT 增厚时,是否都一定说明胎儿染色体异常呢?

答案是否定的!

事实上,NT 增厚只是提高了胎儿染色体异常的风险,并非提示一定为胎儿染色体异常!相当一部分 NT 增厚的孩子都是正常的好孩子。

NT 增厚的原因有:

  • 胎儿染色体异常占 14.2%;
  • 胎儿结构畸形占 3%~50%,主要是心血管畸形,骨骼系统畸形,颜面部畸形等;
  • 多种遗传综合症,占 10%,比如 Noonan 综合症等;
  • 胎儿水肿,围产期死亡,巨大胎儿,发育迟缓的可能性;
  • 完全正常的胎儿也会出现 NT 增厚,一旦排除了染色体异常和结构异常后,NT 增厚的胎儿 80%~90%为完全健康的好孩子,这一点千万不能忘记!

发现 NT 增厚,要非常谨慎地处理,要排除染色体异常,微缺失微重复异常,要排除心脏畸形。如果仅仅 NT 增厚,其它都挺好,这个孩子有可能是好孩子。

#遗传咨询#为胎儿染色体异常给予的孕产妇医疗
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随着规范的孕期保健的开展,孕妇们经常听到查“NT”。下面我们就谈谈关于“NT”的话题

什么是“NT”?

“NT”就是通过 B 超查胎儿的颈部透明膜厚度,是测量颈部皮肤与软组织之间的液体。

什么时候检查“NT”?

应该在孕 11—13+6 周检查,不要错过这个时间段啊。

“NT”正常值是多少?

正常值是小于 2.5mm,如果大于 2.5mm,可能会有胎儿染色体异常,胎儿结构异常,也有可能遗传综合征。

“NT”异常宝宝肯定不能要了吗?

临床上“NT”增厚的胎儿是正常宝宝的,并不少见,所以不能直接放弃,一定要做染色体核型及基因检测,胎儿心脏超声检查及胎儿其他畸形排查。

如果这些未发现异常,应该继续妊娠。

“情绪稳定”的对象,最可怕!
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男生对于18cm有多敏感??
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