深圳市人民医院始建于1946年,是一所集医教研为一体的现代化综合性医院。医院在遗传性疾病领域具有显著实力,尤其在苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病的诊疗方面具有丰富经验。医院设有国家临床重点专科呼吸与危重症医学科,擅长运用先进技术治疗苯丙酮尿症等疾病。此外,医院还拥有多个医学重点实验室和工程技术研究中心,致力于苯丙酮尿症等疾病的研究。作为深圳市人民医院,我们始终秉承“仁爱、敬业、创新、奉献”的理念,为患者提供优质的医疗服务,为苯丙酮尿症患者带来希望与康复。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。