深圳市中西医结合医院（原宝安区沙井人民医院），成立于1954年，是一所集医疗、预防、保健、康复、教学为一体的公立三级甲等中西医结合医院。位于宝安区沙井街道，服务人口超过150万。医院拥有一支强大的医疗团队，现有职工近两千人，其中高级职称占20%，硕士研究生及以上学历人员占18%。医院在苯丙酮尿症等遗传病治疗方面具有丰富的经验，设有专门的遗传代谢病科，为患者提供专业的诊疗服务。医院每年培养博士后、博士、硕士研究生超20人，在院本科医护实习生超300人，致力于提高医疗服务水平。深圳市中西医结合医院，为患者提供全方位、高品质的健康保障。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。
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