北京大学深圳医院,作为一家现代化三级甲等综合性公立医院,具有强大的医疗实力和先进的诊疗技术。医院设有56个临床、医技科室,其中骨科为国家临床重点专科,泌尿外科为教育部国家重点学科,口腔科为广东省高水平临床重点专科。医院在苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病的治疗方面具有丰富经验,拥有先进的医疗设备和专业的医疗团队,为患者提供全方位的医疗服务。此外,医院还积极开展科研创新,致力于提高疾病诊疗水平,为患者带来福音。北京大学深圳医院,以患者为中心,以精湛医术为保障,致力于打造国内领先的苯丙酮尿症等疾病诊疗中心。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。