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汕头大学医学院附属粤北人民医院雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]专家

简介:

粤北人民医院,始建于1886年,是一所集医疗、教学、科研于一体的三级甲等综合性医院。医院坐落于韶关市,占地面积9万余平方米,开放床位1505张,是粤北地区医疗保健的中心。医院设有45个临床医技科室,其中李嘉诚基金会捐建的宁养院也设于此。雷特综合征作为一种严重影响儿童精神运动发育的神经发育障碍类疾病,我院在治疗方面具有丰富的经验。我院拥有先进的医疗设备,如德国西门子1.5T核磁共振、美国GE双层螺旋CT等,投入4000多万元建成具有国内先进水平的肿瘤中心,为患者提供全方位医疗服务。医院现有职工1613人,专业技术人员1271人,其中包括多名硕士、博士及高级职称人员。粤北人民医院致力于为患者提供优雅、温馨、人性化的休养环境,不断提升医疗技术水平,为雷特综合征等疾病患者带来福音。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。,雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。,脑,尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗 对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗;溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗 对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗 增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡;听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有,雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。,无,1.血生化检查 患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查 脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查 头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图 无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。,。

林盛 副主任医师

对急性脑血管病、中枢神经系统感染、脱髓鞘疾病、锥体外系疾病、癫痫、头晕、头痛、神经痛、痴呆等神经科疾病的诊治有丰富的临床经验。

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擅长:对急性脑血管病、中枢神经系统感染、脱髓鞘疾病、锥体外系疾病、癫痫、头晕、头痛、神经痛、痴呆等神经科疾病的诊治有丰富的临床经验。
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刘娟娟 副主任医师

擅长周围神经病、癫痫、帕金森病的诊治。

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罗政 副主任医师

脑血管病,帕金森病及癫痫及神经免疫。

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谷玉平 副主任医师

擅长脑血管病、头痛、眩晕的诊治。

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擅长:擅长脑血管病、头痛、眩晕的诊治。
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刘尚忠 主任医师

消化性溃疡、幽门螺旋杆菌、消化不良、IBD、GERD、病毒性肝炎、肝硬化、肝肾综合症等的诊治及消化内镜下硬化注射治疗术、放大内镜检查术、无痛内镜诊疗术

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擅长:消化性溃疡、幽门螺旋杆菌、消化不良、IBD、GERD、病毒性肝炎、肝硬化、肝肾综合症等的诊治及消化内镜下硬化注射治疗术、放大内镜检查术、无痛内镜诊疗术
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阮豫才 副主任医师

儿科神经方向小儿高热惊厥,癫痫,抽动障碍,多动注意力障碍,学习困难,睡眠障碍,头痛,头晕等

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擅长:儿科神经方向小儿高热惊厥,癫痫,抽动障碍,多动注意力障碍,学习困难,睡眠障碍,头痛,头晕等
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王林辉 副主任医师

病理报告解读

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韦杰 主任医师

慢支、肺气肿、支气管哮喘、肺癌以及呼吸系统各类疾病的诊治

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擅长:慢支、肺气肿、支气管哮喘、肺癌以及呼吸系统各类疾病的诊治
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尹迎秋 副主任医师

成人止咳,止咳化痰,化痰,嗓子哑,清火,咽喉肿痛,肺炎,肺癌,慢性阻塞性肺病,支气管哮喘,支气管镜等呼吸系统常见病,疑难重症疾病的诊治。

好评 99%
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擅长:成人止咳,止咳化痰,化痰,嗓子哑,清火,咽喉肿痛,肺炎,肺癌,慢性阻塞性肺病,支气管哮喘,支气管镜等呼吸系统常见病,疑难重症疾病的诊治。
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万仁平 主任医师

2005年起率先开展胸腔镜手术治疗肺大泡及手汗症,2015年首次开展全胸腔镜下“肺癌根治术、胸腹腔镜联合食管癌根治术、胸腺扩大切除治疗重症肌无力,疑难巨大纵膈肿瘤切除(迷走神经肿瘤、交感神经肿瘤等),Heller手术治疗贲门失迟缓症,食管憩室切除术,单孔治疗手足多汗症”,擅长胸部良恶性肿瘤手术及相关胸腔镜微创手术,气管瘘正中开胸残端封闭术、气管肿瘤及隆突重建手术,复杂肺肿瘤气管重建及袖状成型术,毁损全肺切除术,保留肺段肺切除术,食管裂孔疝并反流性食管炎Melark IV手术、肺肿瘤切除同期食管修补术;保留胸骨稳定倒切口巨大前纵膈肿瘤切除术及其他各种复杂纵隔肿瘤;双切口巨大胸腔良恶性肿瘤切除术,巨大胸壁肿瘤切除后巨大缺损软式补片、硬式补片胸廓成型术,第1肋骨巨大肿瘤切除成型术,前纵膈疝及创伤性膈肌全撕脱后补片成型术;自发性食管破裂24小时后一期修补术,外伤后上腔静脉破裂、胸骨断裂并心包填塞救治,胸骨翻转治疗漏斗胸、鸡胸,全胸腔镜下漏斗胸矫正、鸡胸、漏斗胸NESS微创矫形术、肺大泡、肺楔行切除术、肺减容术、手汗症交感神经切断术,全腔镜下食管异物取出、平滑肌瘤、肺癌、纵膈肿瘤、食管肿瘤切除等手术。

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擅长:2005年起率先开展胸腔镜手术治疗肺大泡及手汗症,2015年首次开展全胸腔镜下“肺癌根治术、胸腹腔镜联合食管癌根治术、胸腺扩大切除治疗重症肌无力,疑难巨大纵膈肿瘤切除(迷走神经肿瘤、交感神经肿瘤等),Heller手术治疗贲门失迟缓症,食管憩室切除术,单孔治疗手足多汗症”,擅长胸部良恶性肿瘤手术及相关胸腔镜微创手术,气管瘘正中开胸残端封闭术、气管肿瘤及隆突重建手术,复杂肺肿瘤气管重建及袖状成型术,毁损全肺切除术,保留肺段肺切除术,食管裂孔疝并反流性食管炎Melark IV手术、肺肿瘤切除同期食管修补术;保留胸骨稳定倒切口巨大前纵膈肿瘤切除术及其他各种复杂纵隔肿瘤;双切口巨大胸腔良恶性肿瘤切除术,巨大胸壁肿瘤切除后巨大缺损软式补片、硬式补片胸廓成型术,第1肋骨巨大肿瘤切除成型术,前纵膈疝及创伤性膈肌全撕脱后补片成型术;自发性食管破裂24小时后一期修补术,外伤后上腔静脉破裂、胸骨断裂并心包填塞救治,胸骨翻转治疗漏斗胸、鸡胸,全胸腔镜下漏斗胸矫正、鸡胸、漏斗胸NESS微创矫形术、肺大泡、肺楔行切除术、肺减容术、手汗症交感神经切断术,全腔镜下食管异物取出、平滑肌瘤、肺癌、纵膈肿瘤、食管肿瘤切除等手术。
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患友问诊

阿尔茨海默病是一种老年人常见的神经系统退行性疾病,主要表现为记忆力减退、认知功能下降和行为异常等症状。患者的日常生活能力会逐渐下降,需要家人和社会的关心和支持。
69
2024-11-13 18:07:24
患者两周三个月,主要表现为孤独症症状,手部精细动作正常,语言能力为0。血浆乳酸测定和NSE检查结果偏高,医生怀疑可能是孤独症,但不能排除雷特综合征的可能性,建议进行基因检测以确定诊断。
43
2024-11-13 18:07:24
雷特综合症是一种罕见的遗传性神经发育障碍,主要影响女孩。该病会导致严重的智力和身体发育迟缓。小儿智力糖浆是一种辅助治疗药物,用于改善儿童的认知和行为功能。
50
2024-11-13 18:07:24
雷特综合征是一种罕见的遗传性代谢疾病,主要影响新生儿和婴幼儿。该病会导致多个器官受损,包括心脏、肝脏和大脑等。左卡尼汀是一种常用的治疗药物,可以帮助改善患者的症状和生活质量。
31
2024-11-13 18:07:24
患者手指和脚底发冷已有5年,太冷会痛,带上护套就不痛了,晚上睡觉只能带上,白天只要不是空调不冷的。患者未曾在医院做过相关检查。
59
2024-11-13 18:07:24
我想了解雷特综合症的治疗方法,是否有药物可以治愈?
59
2024-11-13 18:07:24
我有雷诺综合征,手指遇冷发白变凉,持续一个多月了,做了风湿科的检查但没有查出什么,担心病情会发展,想知道如何治疗和管理。患者信息:男性,30岁。
29
2024-11-13 18:07:24
我有口木和手发白的症状,吃了一年半的药后停了,想知道原因和缓解方法,目前没有在服用任何药物。
39
2024-11-13 18:07:24
我想为我的孩子开一盒妥洛特罗贴片,他有注意力缺陷多动障碍(ADHD)的症状,希望能得到医生的指导。
64
2024-11-13 18:07:24
4岁10个月儿童,雷特综合症,询问北华枸橼酸钾颗粒的使用。患者女性4岁
43
2024-11-13 18:07:24

科普文章

#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
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只能说!缝纫机买晚了!我好像是个野路子天才[doge]灵感源源不断拥有一台缝纫机你就可以掌握布料和款式既舒服又好看的衣服谁不喜欢穿呀[doge]咱虽然身体不好但是妈妈能让你又舒服又漂亮一点儿不影响咱是个美美的小公主呀~
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
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雷特综合征
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3
一次在我怀里睡着了突然吐了,刚才躺着睡又吐了,一瞬间的事。是饭吃多了吗?并不是。今天下午两点吃了点饭,饭量是平时三分之一。晚饭一口不吃,就喝的水。不是吃多了。rett孩子有各种并发症,容易胃食管反流。不知道什么时候就反流了。真是考验迅速反应能力,好多次我都是瞬间扶起来,哪敢睡,也睡不着了
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每一个明天
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波妞和哥哥的快乐周六
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雷特综合征
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雷特综合征,最近睡眠障碍严重!我……
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悠然闲逛静享慢时光温馨画面定格温暖陪伴幸福在心底蔓延时光如此美妙[红色心形R][红色心形R][红色心形R]
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雷特综合征
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虽然干预只进行了不到20天,但妈妈已经看到了更多的希望。她的快乐溢于言表,你感受到了吗?
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