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韶关市职业病防治院、粤北工伤康复中心雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]专家

简介:

韶关市职业病防治院是一所专注职业病防治和康复的全民所有制专科医院,创建于1986年。医院具有40多年历史,业务涵盖职业卫生、临床医疗、社区卫生和残疾人康复四大领域。医院在职业病防治方面具有独家的专业资质,职业卫生检测中心通过了CNAS认可,可提供“一次检测、全球承认”的优质服务。医院还专注于雷特综合征等神经发育障碍类疾病的治疗,设有专业的康复科,配备先进的理疗仪器和康复器材,为患者提供全面的治疗和康复服务。医院坚持医疗、康复、职业病防治、科研、教学的协调发展,多次获得荣誉称号,是中山医科大学、广东医学院等高校的教学基地。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。,雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。,脑,尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗 对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗;溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗 对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗 增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡;听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有,雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。,无,1.血生化检查 患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查 脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查 头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图 无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。,。

周功浩 副主任医师

擅长呼吸内科疾病,内科常见病,职业病诊治。

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擅长:擅长呼吸内科疾病,内科常见病,职业病诊治。
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王忠洪 主治医师

消化专业常见病,例如食道炎,胃炎,肠炎,肝胆疾病,具有专业独到技术,诊治效果显著

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擅长:消化专业常见病,例如食道炎,胃炎,肠炎,肝胆疾病,具有专业独到技术,诊治效果显著
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欧文斌 副主任医师

内科系统各常见病、多发病的诊治,尤擅长心脑血管、神经系统及呼吸系统疾病的诊治。

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擅长:内科系统各常见病、多发病的诊治,尤擅长心脑血管、神经系统及呼吸系统疾病的诊治。
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邓雪英 住院医师

待补充

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擅长:待补充
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丘艳婷 副主任医师

擅长妇产科的常见病,多发病的诊治;尤其擅长宫颈疾病,异常子宫出血,围绝经期/更年期诊治,阴道病变,子宫脱垂,产后出血,孕期检查等等;擅长宫腔镜检查/手术,阴道镜检查,计划生育手术,剖宫产危急重症手术,妇科肿瘤的相关手术及诊治等等。

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擅长:擅长妇产科的常见病,多发病的诊治;尤其擅长宫颈疾病,异常子宫出血,围绝经期/更年期诊治,阴道病变,子宫脱垂,产后出血,孕期检查等等;擅长宫腔镜检查/手术,阴道镜检查,计划生育手术,剖宫产危急重症手术,妇科肿瘤的相关手术及诊治等等。
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赵彬 副主任医师

呼吸内科,尤其擅长支气管肺泡灌洗术治疗尘肺病。熟练掌握心血管内科,神经内科,内分泌科,消化内科的常见病,多发病的诊断及治疗。

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接诊量 1337
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擅长:呼吸内科,尤其擅长支气管肺泡灌洗术治疗尘肺病。熟练掌握心血管内科,神经内科,内分泌科,消化内科的常见病,多发病的诊断及治疗。
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患友问诊

患者手指和脚底发冷已有5年,太冷会痛,带上护套就不痛了,晚上睡觉只能带上,白天只要不是空调不冷的。患者未曾在医院做过相关检查。
20
2024-11-13 18:13:42
我有雷诺综合征,手指遇冷发白变凉,持续一个多月了,做了风湿科的检查但没有查出什么,担心病情会发展,想知道如何治疗和管理。患者信息:男性,30岁。
68
2024-11-13 18:13:42
患者两周三个月,主要表现为孤独症症状,手部精细动作正常,语言能力为0。血浆乳酸测定和NSE检查结果偏高,医生怀疑可能是孤独症,但不能排除雷特综合征的可能性,建议进行基因检测以确定诊断。
4
2024-11-13 18:13:42
我一到冬天就出现手和半张脸的麻木,去医院检查后说是中风了,最近天冷症状又出现了,接触热的东西就能恢复正常,之前做过头部CT扫描结果正常。
3
2024-11-13 18:13:42
抑郁症、强迫症、图雷特综合症等多种症状,寻求治疗方法。患者男性20岁
36
2024-11-13 18:13:42
我最近发现自己在站立或躺下时,双腿变得沉重无力,甚至有种要往外崩的感觉,站立一段时间后,腿部的颜色会变深,出现白斑,特别是在生理期前后还会出现腿部麻木的现象,我很担心这是什么问题?
32
2024-11-13 18:13:42
我有手脚发凉、指尖发白等症状,怀疑是雷诺综合症,能否接种疫苗?
32
2024-11-13 18:13:42
我女儿被诊断出患有雷特综合症,想知道这种病是否会遗传给下一代?
29
2024-11-13 18:13:42
4岁10个月儿童,雷特综合症,询问北华枸橼酸钾颗粒的使用。患者女性4岁
22
2024-11-13 18:13:42
我手臂上有小白点,常温时不明显,受冷后很明显,想知道这是什么原因?
8
2024-11-13 18:13:42

科普文章

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只能说!缝纫机买晚了!我好像是个野路子天才[doge]灵感源源不断拥有一台缝纫机你就可以掌握布料和款式既舒服又好看的衣服谁不喜欢穿呀[doge]咱虽然身体不好但是妈妈能让你又舒服又漂亮一点儿不影响咱是个美美的小公主呀~
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雷特综合征
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一次在我怀里睡着了突然吐了,刚才躺着睡又吐了,一瞬间的事。是饭吃多了吗?并不是。今天下午两点吃了点饭,饭量是平时三分之一。晚饭一口不吃,就喝的水。不是吃多了。rett孩子有各种并发症,容易胃食管反流。不知道什么时候就反流了。真是考验迅速反应能力,好多次我都是瞬间扶起来,哪敢睡,也睡不着了
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每一个明天
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波妞和哥哥的快乐周六
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雷特综合征
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雷特综合征,最近睡眠障碍严重!我……
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悠然闲逛静享慢时光温馨画面定格温暖陪伴幸福在心底蔓延时光如此美妙[红色心形R][红色心形R][红色心形R]
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雷特综合征
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虽然干预只进行了不到20天,但妈妈已经看到了更多的希望。她的快乐溢于言表,你感受到了吗?
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