京东健康互联网医院
网站导航

河北医科大三院杜氏肌营养不良症[Duchenne型肌营养不良症]专家

简介:

医院始建于1958年,是一所集医疗、教学、科研、预防、保健、康复、急救于一体的省级综合性三级甲等医院,数次跻身全国最佳医院排行榜前100名,获“全国卫生系统先进集体”、“全国综合医院中医药工作示范单位”、“河北省卫生系统百佳医院”和“河北省医药购销和医疗服务诚信单位”等荣誉称号。医院中山、友谊、湘江、湘江新区四个院区,四轮驱动,两翼共振。总开放床位2608张,临床医技科室83个。占地总面积150亩,总建筑面积25万平方米。另有对口援疆托管的新疆铁门关医院,一个相当于二级甲等医院的帐篷医院——国家卫生应急移动医疗救治中心。年门诊量百万人次,出院病人6.8万人次,手术量4.5万人次。医院学科综合实力雄厚。作为河北省创伤急救中心所在单位,是河北省唯一一家国家卫生应急移动医疗救治中心及国家紧急医学救援基地承建单位。多次承担国家级及省级重大突发公共卫生事件救援救治任务,圆满完成冬奥医疗保障工作。国家住院医师规范化培训专业基地25个。在中国医学科学院发布的中国医院科技量值排名中,我院骨外科学、急诊医学、传染病学、风湿病学与自体免疫病学、内分泌病学与代谢病学、神经外科学、肾脏病学、消化病学、整形外科学等9个专业多次进入前100名。2018年、2019年骨外科学连续两年位列全国第4,常年稳居全国专业前十。医院特色专科优势突出。骨科作为国家首批临床重点专科,已发展为科室和学术建制完备的骨科医学中心。此外还拥有肾内科、感染科、神经内科共计4个国家临床重点专科,肾内科、中西医结合肝病科2个国家中医重点专科,还有13个省级临床重点专科、12个省级医学重点学科。肾内科是国家中医药管理局“十二五”重点专科、中国医院协会血管通路培训基地、全国县级血液净化培训基地。感染科获批国家临床重点专科建设项目,为华北地区疑难重症感染病的临床诊疗中心、科学研究和人才培养的重要基地。中西医结合肝病科为国家肝脏疾病临床医学研究中心协作单位、国家中医药管理局“十一五”重点肝病专科、中华生物医学免疫学会理事单位。我院是全省唯一具备肝移植资质的医院,并具备角膜移植资质,是河北省器官获取组织(OPO)挂靠单位,河北省区域性眼库所在地,红十字眼库所在单位,角膜移植技术全面,国内领先。肝胆外科移植团队自2002年组建以来,至今已完成近600例各式肝脏移植手术。医院实施人才兴院战略,现有职工3226人,其中工程院院士1人,长江学者特聘教授1人,长江青年学者1人,国务院特贴专家20人,博士生导师63人、硕士生导师295人,高级职称570人。张英泽院士担任中华医学会骨科学分会主任委员、中国医师协会副会长、中国医师协会骨科分会会长、中国修复重建外科专业委员会主任委员。近三年,医院在中华医学会、中国医师协会受聘常委及以上学术任职者共计11人,在河北省医学会、河北省医师学会受聘主任委员者共计9人。医院打造高水平科研平台,为学科发展提供广阔空间。拥有骨科微创智能器械教育部工程研究中心、国家卫生健康委员会骨科智能器材重点实验室等2个国家级科研平台。承担国家自然科学基金项目80项,省自然科学基金项目176项。先后荣获国家科技进步二等奖2项、国家技术发明二等奖1项、何梁何利基金科学与技术进步奖1项、中华医学科技奖一等奖3项、河北省科技进步奖一等奖16项。出版医学专著、教科书170余部,发表自主产权SCI论文近1600余篇。获授权专利600余项,居省内医疗卫生领域首位。三院人以严谨的医风、高尚的医德、精湛的医术创造了辉煌的历史。新时代的三院人高举中国特色社会主义伟大旗帜,深入贯彻党的二十大精神,坚持人才兴院、科技强院、突出特色、全面发展的发展战略,以提高医疗质量为核心,以学科建设为主线,以科技创新为动力,以基础设施建设为支撑,力争把医院建成管理科学、服务优质、技术先进、特色突出、群众满意、省内领先、国内一流的现代化综合医院。是我国最常见的X连锁隐性遗传的肌病,基因突变,肌肉,对症治疗,药物治疗,物理治疗,手术治疗,少年型近端脊肌萎缩症,慢性多发性肌炎,肌萎缩侧索硬化症,重症肌无力,忌辛辣刺激性食物,忌生冷食物,血清酶学检查,肌电图,肌肉MRI,肌肉活检,基因诊断,心电图,。

许鹏宇 副主任医师

复发性流产,生殖男科相关疾病,无精子症,少弱精症,勃起功能障碍等。熟练掌握胚胎实验室各项技术,如精液处理、IVF、单精子注射、胚胎冷冻及解冻。

好评 100%
接诊量 32
平均等待 15分钟
擅长:复发性流产,生殖男科相关疾病,无精子症,少弱精症,勃起功能障碍等。熟练掌握胚胎实验室各项技术,如精液处理、IVF、单精子注射、胚胎冷冻及解冻。
更多服务
孙家元 副主任医师

脊柱相关疾病,包括腰椎间盘突出症、腰椎滑脱症、脊柱骨折、脊髓型颈椎病和神经根型颈椎病诊断及手术治疗,脊柱侧弯(先天性、特发性及退变性)的矫形手术治疗。在脊柱微创手术方面也有较为丰富的临床经验。

好评 99%
接诊量 308
平均等待 1小时
擅长:脊柱相关疾病,包括腰椎间盘突出症、腰椎滑脱症、脊柱骨折、脊髓型颈椎病和神经根型颈椎病诊断及手术治疗,脊柱侧弯(先天性、特发性及退变性)的矫形手术治疗。在脊柱微创手术方面也有较为丰富的临床经验。
更多服务
常和平 副主任医师

颈肩腰腿痛的微创治疗

好评 100%
接诊量 8
平均等待 -
擅长:颈肩腰腿痛的微创治疗
更多服务
段文旭 主治医师

从事手外科十余年,擅长手指、手腕、四肢再植及手指再造; 各有游离皮瓣及带蒂皮瓣的创面修复重建;四肢及掌指骨骨折修复; 小儿先天畸形矫形及四肢神经、肌腱损伤修复与重建。

好评 -
接诊量 5
平均等待 15分钟
擅长:从事手外科十余年,擅长手指、手腕、四肢再植及手指再造; 各有游离皮瓣及带蒂皮瓣的创面修复重建;四肢及掌指骨骨折修复; 小儿先天畸形矫形及四肢神经、肌腱损伤修复与重建。
更多服务
王伟 副主任医师

骨盆骨折,四肢骨干及关节内骨折,颈椎病,腰椎病

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:骨盆骨折,四肢骨干及关节内骨折,颈椎病,腰椎病
更多服务
郭磊 主治医师

脊柱退行性疾病

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:脊柱退行性疾病
更多服务
张飞 主治医师

脊柱微创

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:脊柱微创
更多服务
庞义存 主任医师

妇科肿瘤、妇科内镜学、宫腔镜、子宫内膜异位症、子宫颈病变、妇科内分泌疾病、病理产科以及妇科各种手术、滋养细胞疾病(葡萄胎、绒癌)

好评 67%
接诊量 4
平均等待 -
擅长:妇科肿瘤、妇科内镜学、宫腔镜、子宫内膜异位症、子宫颈病变、妇科内分泌疾病、病理产科以及妇科各种手术、滋养细胞疾病(葡萄胎、绒癌)
更多服务
李嘉 副主任医师

腰间盘突出,椎管狭窄

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:腰间盘突出,椎管狭窄
更多服务
裴新健 主治医师

儿童四肢骨折与关节损伤,四肢与脊柱畸形

好评 100%
接诊量 24
平均等待 -
擅长:儿童四肢骨折与关节损伤,四肢与脊柱畸形
更多服务

患友问诊

我有三年多的肢体无力症状,尤其是小腿比大腿细很多,爬楼到二楼就没劲了,想知道可能是什么原因?患者男性20岁
54
2024-11-13 14:42:38
孩子患有先天性肌营养不良,走路困难,询问药物是否适用。
15
2024-11-13 14:42:38
我家孩子可能有假肥大型肌营养不良,想了解症状和治疗方法,是否需要调整用药?患者男性13岁
7
2024-11-13 14:42:38
我的家人被诊断出患有Duchenne Muscular Dystrophy (DMD),其他医院都说无法治疗,想知道是否有治疗方案?
30
2024-11-13 14:42:38
孩子患有杜氏肌营养不良,需要使用果糖二磷酸钠口服溶液,但不知如何购买,且对用药有疑问。
60
2024-11-13 14:42:38
男孩携带DMD基因,询问DMD基因检测准确性和羊水穿刺时间。患者女性30岁
9
2024-11-13 14:42:38
DMD患者,咨询轮椅使用及商品详情,询问生活建议和药物治疗。
6
2024-11-13 14:42:38
我的6岁儿子被诊断为Duchenne型肌营养不良,基因49~54缺失,现已确诊。他的主要症状是上下楼梯费劲,之前在北京协和医院开了激素药,但副作用太大,导致体重增加,行走更困难了。请问有没有更好的治疗方案?患者女性6岁
27
2024-11-13 14:42:38
孩子患有DMD,需要购买东维力。
35
2024-11-13 14:42:38
孩子患有杜氏肌肉病,母亲基因检测正常,想了解是否可以生育健康孩子及试管婴儿费用。患者男性29岁
11
2024-11-13 14:42:38

科普文章

#杜氏肌营养不良症[Duchenne型肌营养不良症]
70

杜氏肌营养不良(Duchenne Muscular Dystrophy, DMD)和贝氏肌营养不良(Becker Muscular Dystrophy, BMD)是两种由X染色体上抗肌萎缩蛋白(dystrophin)基因突变导致的遗传性肌肉疾病,它们的主要区别在于症状的严重程度、发病年龄和疾病进展速度。以下是鉴别两者的一些关键点:

 
1. 发病年龄和病程:
   - 杜氏肌营养不良(DMD):通常在幼儿期(约3-5岁)出现症状,如走路延迟、行动笨拙、难以奔跑和跳跃。病情进展迅速,患者多在青少年时期失去行走能力,且心脏和呼吸肌肉受累可能导致早逝。
   - 贝氏肌营养不良(BMD):发病年龄较晚,通常在青春期或成年早期,症状也相对较轻。患者可能在成年后仍能保持行走能力,寿命通常比DMD患者长,心脏并发症是常见的死亡原因。
 
2. 基因突变类型:
   - DMD和BMD的区分主要基于抗肌萎缩蛋白基因的突变位置和性质。DMD通常涉及基因的大片段缺失或严重的帧移突变,导致几乎无功能性或根本没有dystrophin蛋白产生。
   - BMD则通常由较小的基因突变引起,比如小片段的缺失或点突变,这些突变可能允许生成部分功能的dystrophin蛋白,解释了其较轻的症状和较慢的疾病进程。
 
3. 肌酸激酶(CK)水平:
   - 虽然两者都会导致血液中的肌酸激酶(CK)水平显著升高,但这个指标不能直接用来区分DMD和BMD,因为它在两种情况下的变化趋势相似。
 
4. 肌肉活检:
   - 肌肉活检可以显示肌肉组织的病理变化,如纤维化和脂肪浸润,但要区分DMD和BMD,通常需要结合基因检测。
 
5. 基因检测:
   - 最确切的鉴别方法是通过基因检测来确定抗肌萎缩蛋白基因的具体突变类型。这不仅能帮助诊断,还能为预后评估和遗传咨询提供重要信息。
 
综上所述,虽然DMD和BMD在临床表现上有一定的重叠,但通过详细的家族史、发病年龄、疾病进展速度以及特别是基因检测,可以较为准确地区分这两种疾病。
#Duchenne型肌营养不良症#肌营养不良
25

杜氏型肌营养不良 ( Duchenne muscular dystrophy,DMD ) 是一种 X 连锁隐性遗传疾病,发病率约 1/3000~5000 活产男婴[1]。在我国,每年大约 400~500 例 DMD 患儿出生,总计 DMD 患者高达 7~8 万人,是患病人数最高的国家之一。患者最初通常在 2~3 岁时出现临床症状,包括运动发育迟缓、步态异常、易跌倒等,肌肉组织的损伤导致患儿在 8~12 岁时丧失行走能力并伴有多器官系统的受累,同时可出现认知、消化功能障碍以及心肌病等,大约在 20 岁左右需要呼吸机辅助呼吸,20~30 岁时死于呼吸或循环衰竭[2]。

DMD 尚无有效治疗手段,经典的类固醇激素治疗结合多学科的综合评估和管理,可有效延长 DMD 患者独立行走时间,提高患者的生存质量;但类固醇激素治疗伴有肥胖、矮小、骨质疏松等副作用,且不能改变疾病的最终结局。肌肉生长和修复治疗,如干细胞和成肌细胞移植长期安全性和有效性仍不清楚。随着基因技术发展,基因替代、外显子跳跃、基因组编辑、终止密码子通读等基因治疗逐步成为研究热点。而两种基于基因治疗的方法 Ataluren 和 Eteplirsen 已经分别被欧洲药物管理局(EMA)和美国食品药品监督管理局(FDA)批准。但是,这些药物只适用于一小部分患者,其他一些潜在的治疗方法都处于临床试验的晚期。

1.基因代替治疗

基因替代治疗是在 DMD 患者的基因组中插入外源的功能性 DMD 基因,从而恢复 DMD 患者骨骼肌、心肌细胞表达有功能的抗肌萎缩蛋白。腺相关病毒(AAV)具有肌细胞取向性,可以作为 DMD 基因载体。有研究表明在金毛犬肌营养不良症 (golden retrievermuscular dystrophy,GRMD)的犬模型中也实现了肌肉功能改善[3]。目前,针对 AAV 介导的微型抗肌萎缩蛋白基因治疗正开展多项临床试验,也有研究通过双重腺相关病毒技术[4]和慢病毒载体[5]提高基因载体的容量,有望装载全长的 DMD 基因。基因替代治疗不适用于体内含有抗 AAV 抗体的患者,这类患者约占所有 DMD 的 50%[6],且按照治疗 DMD 所需的病毒载体量,AAV 制造耗时且成本昂贵。另外,转基因在体内究竟能表达多长时间仍不可知,故此法尚未得到人体临床验证。

2.外显子跳跃

外显子跳跃治疗是利用特异性反义寡核苷酸在 DMD 基因前信使 RNA 剪接过程中,排除特定外显子以重建阅读框,将突变类型纠正为整码突变,这样大多数 DMD 患者在理论上可以产生截短的、但功能正常的 Dys,是 DMD 治疗的又一策略[7]。约 80%的 DMD 突变可以通过跳跃 1 到 2 个特定的外显子纠正突变类型来恢复阅读框[8],其中,51 号外显子的跳跃可治疗约 13%的 DMD 患者[9]。Eteplirsen 是专门为 51 号外显子设计的一种反义寡核苷酸,2016 年 9 月美国 FDA 批准其用 DMD 治疗,这是首个通过 FDA 批准的 DMD 基因治疗药物。I、Ⅱ期临床试验已经证实了 Eteplirsen 的安全性和耐受性,并在开放性非盲实验中进行的Ⅲ期临床试验,多数患者步行能力明显改善,对其进行肌肉活检发现 Dys 和抗肌萎缩蛋白糖蛋白复合物的表达恢复[10]。经过 3 年的持续治疗和随访显示,患者行走功能持续稳定,没有明显治疗相关副作用[11],证实 Eteplirsen 可以改善患者运动,延缓呼吸功能的下降[12]。

Drisapersen 也是一种能够跳跃 5l 号外显子的反义寡核苷酸,在近 300 名 DMD 患者中进行的一项非盲试验和三项安慰剂对照试验[13,14],结果显示,Drisapersen 治疗 48 周后,治疗组中年龄为 6~8 岁患儿比安慰剂组 6 分钟步行距离(6MWT)有所延长[13];但是在全年龄段的所有 DMD 患儿中,治疗组和安慰剂组的 6MWT 无显著性差异[14]。另外,Drisapersen 治疗会有注射部位局部反应、一过性蛋白尿和发热等不良反应。最终 Drisapersen 未获得 FDA 和 EMA 的批准。

3.基因组编辑

CRISPR ( Clusteredregularly interspaced short palindromic repeats,CRISPR )蛋白是一类利用 CRISPR 序列指导基因组剪切的酶。通过非同源末端连接去除 DNA 片段或通过同源定向修复添加/替换 DNA 片段。CRISPR 基因组编辑技术具有治疗 DMD 的潜在价值,小型/微型肌营养不良蛋白是 Dystrophin 蛋白的截短版本,通过 CRISPR 可将 DMD 变成轻度 BMD[15]。

2018 年,AmoasiiL 等[16]首次成功利用 CRISPR/Cas9 技术对 50 号外显子缺失的 DMD 犬模型完成外显子跳跃治疗。次年,Min YL 等[17]通过向 44 号外显子缺失的小鼠模型中注射重组 AAV 包装的 Cas9 核酸酶和单向导 RNA,可以恢复抗肌营养不良蛋白表达以及肌肉收缩能力的改善。这些研究表明,CRISPR-Cas 系统可以用于纠正导致 DMD 的多种遗传突变,并为永久纠正 DMD 提供了潜在的基因治疗前景。

然而,目前基因编辑治疗仍处于体外细胞和动物实验阶段,对于应用于人体的安全性和有效性还需进一步临床试验证实。

4.终止密码子通读治疗

无义突变是单碱基突变导致终止密码子提前出现,核糖体亚单位解离并终止蛋白质翻译,DMD 无义突变患者占总患者人群的 10% ~ 15%[18]。无义突变通读疗法是通过与核糖体结合,阻止原终止突变信号的识别,从而跳过这个错误的终止子,诱导这些提前出现的终止密码子通读,从而继续翻译出全长的抗肌萎缩蛋白。在 mdx 小鼠中,庆大霉素等抑制无义突变的药物可诱导肌膜中肌营养不良蛋白的高表达,增加抗收缩诱导的损伤能力[19]。但庆大霉素的耳毒性和肾毒性限制了在 DMD 治疗中的应用。高通量筛选已经确定了 Ataluren(PTC124,商品名 tranlsarna)为一种蛋白修复药物,能够降低核糖体对过早终止密码子的敏感性,具有潜在的终止密码子读取能力,造成所谓“终止密码子通读”[20],且具有

比庆大霉素更好的安全性。

一项治疗前后的比较研究发现,Ataluren 可使 Dys 表达增加 11%[21]。Bushby K 等 [22]进行了一项随机双盲多中心试验,174 例 5~20 岁的无义突变 DMD 的男性患儿,接受了为期 48 周的 Ataluren 治疗,治疗中无严重不良事件报道,Ataluren 具有良好的安全性与耐受性,40mg·(kg·d)-1 剂量治疗组比对照组 6MWT 增加了 31.3 m。2014 年 EMA 对年龄≥5 岁的无义突变患者予以有条件批准使用 Ataluren 治疗。Ataluren 的主要缺点是只适用于具有无义突变的个体(约 13%的 DMD 患者[23]),并且与其他治疗罕见疾病的药物一样,价格昂贵。由于代理商的市场和价格在每个国家都是单独协商的,因此 Ataluren 目前只在欧洲个别国家应用。

#Duchenne型肌营养不良症
16

杜氏型肌营养不良症(duchenne muscular dystrophy, DMD)是一种 X-连锁隐性遗传病,通常男性患病,主要表现为四肢近端和骨盆带、肩胛带肌肉无力和萎缩,下肢重于上肢,疾病晚期常出现下肢甚至四肢瘫痪。警察梦男孩邹骏億就是这种病。

我们在临床治疗中发现造成 DMD 瘫痪的主要原因有二,一是下肢力量下降,肌肉萎缩,不足以支持行走;二是严重的关节肌腱的挛缩变形,尤其是膝关节和踝关节的挛缩变形,影响了下肢的行走功能,甚至成为部分患者瘫痪的直接原因。所以,瘫痪 DMD 患者的治疗,主要关注两项内容,一是肢体肌肉力量的增加,二是关节功能的正常。

河北以岭医院肌萎缩专科在临床治疗过程中,从奇经论治本病,可较好改善患者肢体肌肉的力量,使患者行走平稳,速度加快。瘫痪的患者,同样也可以增加肌肉力量。但是,有些患者肌肉力量的增加却仍不能独立站立行走,原因是关节肌腱的挛缩变形,而此变化单纯药物治疗难以迅速纠正。所以,我们在治疗体系中引入系统规范的康复训练以辅助治疗,并收到了较好效果。通过康复训练,患者关节变形改善,肌腱挛缩减轻,关节功能得到恢复。

当然,瘫痪患者能再次站立起来,不是一件容易的事,但经过努力,应用中药改善四肢力量,经康复训练改善关节功能,使挛缩变形的肌肉肌腱得到恢复,并经过系统的站立、平衡、移步、行走训练,一部分患者确可以重新站立行走,也是难能可贵的,是我们中医药治疗的优势所在。

瘫痪了的警察梦男孩邹骏億就是经过这些治疗重新站立行走的,希望家长们不要因为孩子瘫痪了就放弃治疗,给孩子一个站起来的机会。

#Duchenne型肌营养不良症
10

杜氏型肌营养不良是 X 连锁隐性遗传,男孩发病,女性正常或携带基因,所以,患病者家庭要注意优生优育。

首先,确定患者是否杜氏型肌营养不良,目前通过基因检测实现。但是,需要找专业医生咨询,选择合适方法及套餐,用最少的钱解决问题。并找医生咨询分析结论。

其次,结果分析时医生的专业水平很重要,不专业医生不能给出正确的判断及建议,将影响优生优育效果。

第三,确定患者是杜氏型肌营养不良,要做母亲的验证和患者姐妹的验证,如果验证结果没有基因携带,生育下一代相对安全(但也有 10%左右染色体嵌合特殊情况需要注意)。如果母亲或姐妹是基因携带者,则携带异常基因女性生育前需要行产前诊断,尽量避免生育患病男孩。

第四,产前诊断目前主要通过抽取羊水(或绒毛)进行胎儿基因分析,以确定胎儿是否患病男性、正常男性或女性基因携带、正常女性,给出生育及停止妊娠的建议。

第五,基因分析和产前诊断均为专业性极强领域,一定找专业医师咨询,听取建议,切记盲目检测,不仅浪费资金,还有可能影响结果分析和优生优育结果。

#Becker型肌营养不良症#Duchenne型肌营养不良症
45

Becker 型肌营养不良症(BMD)在临床上十分少见,据统计男婴中BMD的发病率约为1.9万分之一。它与Duchenne型肌营养不良的共同点是均伴有肌无力、肌酶显著升高及腓肠肌假性肥大,不同之处在于前者症状轻、进展慢,且发病晚,通常16岁以后仍可行走,能保持至成年甚至老年,肌肉活检行dys抗体染色可见部分肌肉染色阳性;而后者发病早,常3-5岁起病,进展快,常12岁后便不能行走,20岁左右死于心肺衰竭,行dys抗体染色阴性 此外研究显示BMD患者心脏受累更多见,约60%-70%的轻症BMD患者存在心肌损害,考虑可能是与该类患者仍能进行剧烈活动从而增加心脏做工,加重对Dystrophin异常的心肌细胞

 

#Duchenne型肌营养不良症#Becker型肌营养不良症#远端型肌病
4

Emery-Dreifuss 型肌营养不良:临床罕见,本病是一种 X-连锁遗传病,基因在 X 染色体短臂 2 区 8 带(Xq28),突变基因编码 Emerin 蛋白。但亦有呈常染色体显性和隐性遗传的患者。突变的基因编码核膜蛋白 LaminA 和 LaminC。
起病年龄 2-15 岁,临床特征是下肢肌肉无力,关节挛缩和心脏受累。肘、颈关节挛缩,数年后出现足尖走路和双下肢远端无力的特殊步态。由于脊柱出现强直,故弯腰低头,转身困难。上肢常累及肱二头肌,肱三头肌和腓骨肌群。但不伴有腓肠肌假性肥大,偶可见前臂肌的假性肥大。进行性肢体无力导致患儿在 30 岁以后丧失行走能力。腱反射消失,智力正常。本病可伴有心脏传导功能障碍,患儿常因心脏病致死,未及时诊治的 EDMD 患儿猝死率高达 40%,故早期诊断及时纠正心脏并发症非常重要。本病患儿激酶仅升高 2-10 倍,肌肉病理显示萎缩性肌肉病理变化,1 型纤维占优势,但这些均是非特异性改变,确诊还是依靠基因学的检查。

① 除夕纳入法定节假日 ② 5月2日纳入法定节假日 全年放假总数由11天增加至13天

小弟是指阴茎,阴茎肿了像游泳圈如果出现了异常表现,一般是多种原因所造成的,要及时详细的了解。

频繁性行为:男性频繁发生性行为可能导致阴茎海绵体内小血管破裂出血,血液淤积在皮下,从而引起阴茎外皮水肿,外皮肿的像游泳圈。
 
外伤:在生活当中做了一些剧烈的活动,阴茎位置受到的外伤,皮下的血管破裂,产生淤血也会有肿胀疼痛及不会像游泳圈一样。
 
急性过敏:过敏原接触:夏季游泳、接触化学物质、某些衣物材质、避孕套或蚊虫叮咬等,都可能导致包皮急性过敏性水肿,包皮水肿透亮,类似游泳圈,而且还会伴随着皮肤瘙痒的症状。
 
包皮感染:阴茎部位受到细菌感染,发生炎症反应,可分泌大量炎性因子刺激周围组织,导致阴茎外皮肿胀,还有大量的分泌物,产生肿胀和疼痛,从外表看起来像游泳圈。
 
需要根据以上的原因,然后选择合理的治疗方法,达到改善的作用,可以购买图文问诊和我联系
#神经鞘瘤
0

儿童椎管内神经鞘瘤相对成人较为少见,但也有其特点,以下为你详细阐述:

一、发病特点 发病率:相较于成人,儿童椎管内神经鞘瘤在儿童椎管内肿瘤中所占比例相对不高,但仍是需要关注的一类疾病。 年龄分布:可发生于各年龄段的儿童,不过不同年龄段的发病情况可能存在差异,总体来说没有明显的集中发病年龄段特点像某些特定儿童肿瘤那样。

二、临床表现 疼痛:同样是较为常见的症状,比如会诉说背部、颈部、腰部或肢体等部位的疼痛,由于儿童表达能力有限,可能描述不太准确,常表现为哭闹不安、不愿活动身体相应部位等,而且疼痛在夜间或活动后可能加重。 运动发育异常:与成人更多表现为既有运动功能受影响不同,儿童可能出现运动发育迟缓的情况。比如原本该到会爬、会走的阶段,却明显落后于同龄人,或者已经掌握的运动技能如行走,出现步态不稳、容易摔倒等情况,这是因为肿瘤压迫神经影响了正常的运动神经支配和发育。 脊柱畸形:部分儿童椎管内神经鞘瘤可能导致脊柱畸形,如脊柱侧弯等。这是由于肿瘤在椎管内生长,破坏了脊柱正常的力线平衡以及影响了周围肌肉的正常功能等因素共同作用的结果。 大小便功能障碍:若肿瘤位置影响到马尾神经等相关神经支配区域,儿童也可能出现大小便控制不佳的情况,比如尿床次数增多且难以通过常规训练改善、大便失禁等,不过在儿童中有时容易被误认为是正常的如厕训练未完成等情况而被忽视。

三、诊断难点与方法 诊断难点: 症状不典型:儿童往往不能准确清晰地表述自身症状,这使得依靠症状来判断疾病存在困难,容易与其他一些儿童常见疾病如生长痛、缺钙等混淆。 配合度低:在进行一些检查如影像学检查时,儿童可能因害怕、不理解而不能很好地配合,影响检查的顺利进行和结果的准确性。 诊断方法: 详细询问病史:医生需要向家长详细询问儿童的生长发育情况、症状出现的时间及变化过程、有无外伤史等,尽可能全面了解病情线索。 体格检查:仔细检查儿童的脊柱形态、肢体的感觉和运动功能、反射情况等,虽然儿童可能不太配合,但也要尽量准确判断是否存在神经系统异常。 影像学检查: X 线检查:可初步观察脊柱的形态,看是否存在脊柱侧弯等畸形情况,但对于肿瘤本身的显示并不理想。 CT 检查:能较好地显示椎管的骨性结构以及肿瘤对骨性结构的影响,但对于软组织的分辨能力相对较弱。 MRI 检查:是诊断儿童椎管内神经鞘瘤最重要的检查手段,它可以清晰地显示肿瘤的位置、大小、形态以及与周围神经、脊髓等组织的关系,为后续的治疗方案制定提供关键依据。 实验室检查:一般会进行血常规、血生化等常规检查,主要是为了排除其他可能引起类似症状的全身性疾病,如感染、代谢性疾病等。

四、治疗及预后 治疗: 手术治疗:手术切除是儿童椎管内神经鞘瘤的主要治疗方法。一旦确诊,在条件允许的情况下,尽可能早地进行手术。手术的目的是尽可能完整地切除肿瘤,解除肿瘤对神经组织的压迫,恢复神经功能。不过由于儿童身体仍在发育阶段,手术的难度和风险相对成人可能会更高一些,比如需要更加精细地操作以避免损伤脊髓和周围神经,同时要考虑到手术后脊柱的稳定性等问题。 辅助治疗:根据肿瘤的具体情况,如是否为恶性、切除是否完整等,可能会考虑辅助放疗或化疗等。但在儿童中,放疗和化疗的应用相对更加谨慎,因为它们可能会对儿童正在发育的身体尤其是神经系统造成潜在的伤害。 预后:总体来说,如果能早期发现并成功进行手术切除,且没有出现严重的神经损伤并发症,儿童的预后相对较好,可以恢复正常的生长发育和神经功能。但如果肿瘤发现较晚,已经造成了严重的神经损伤,或者手术过程中出现了意外的神经损伤等情况,可能会影响儿童日后的运动、感觉、大小便控制等功能,甚至可能导致残疾。 儿童椎管内神经鞘瘤需要引起家长和医生的高度重视,以便能早期发现、准确诊断和及时治疗,保障儿童的健康成长。

 

血小板过高要做骨髓穿刺检查吗?

药品使用说明
打开京东APP
实惠又轻松
打开京东APP
京ICP备11041704号
京公网安备 11000002000088号